Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen

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Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
Référence MIM 220400
Transmission Récessive
Chromosome 11p15.5-21q22.1-q22.2
Gène KCNQ1-KCNE1
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo Possible
Nombre d'allèles pathologiques Moins de 20
Anticipation Non
Prévalence 1 6 à 6 pour 1,000,000
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen associe une surdité bilatérale congénitale avec un allongement de l'espace QT de l'électrocardiogramme supérieure à 500 ms.

Il a été décrit pour la première fois en 1957[1].

Il est dû à une mutation sur le gène KVLQT1[2].

Cet allongement de l'espace QT est responsable de tachycardie ventriculaire, de torsades de pointe et de fibrillation ventriculaire se traduisant cliniquement par des syncopes ou des morts brutales. Ces accidents surviennent lors d'effort, de stress ou à l'occasion de grand froid. En l'absence de traitement, la moitié des patients atteints par ce syndrome décède avant l'âge de 15 ans.

À l'inverse, le raccourcissement de l'espace QT semble présenter un miroir de ce syndrome avec une déficience vestibulaire partielle bilatérale congénitale avec un raccourcissement de l'espace QT de l'électrocardiogramme inférieure à 360 ms[3].

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. Jervell A, Lange-Nielsen F, Congenital deaf-mutism, functional heart disease with prolongation of the Q-T interval and sudden death, Am Heart J, 1957;54:59–68
  2. Neyroud N, Tesson F, Denjoy I et al. (http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109715069466 A novel mutation in the potassium channel gene KVLQT1 causes the Jervell and Lange-Nielsen cardioauditory syndrome], Nat Genet, 1997;15:186–189
  3. (en)Maltret A, Wiener-Vacher S, Denis C et al. Type 2 short QT syndrome and vestibular dysfunction: Mirror of the Jervell and Lange-Nielsen syndrome?, International Journal of Cardiology, 2014;171:291-293