Chromosome 7 humain
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Le chromosome 7 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 7
[modifier | modifier le code]- Nombre de paires de base : 158 628 139
- Nombre de gènes : 1 116
- Nombre de gènes connus : 916
- Nombre de pseudo gènes : 454
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 489 908
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 7
[modifier | modifier le code]Gènes localisés sur le chromosome 7
[modifier | modifier le code]Maladies localisées sur le chromosome 7
[modifier | modifier le code]- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 7 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 7 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Holoprosencéphalie | |||||
| Syndrome de Romano-Ward | dominante | ||||
| Mucoviscidose | récessive | Q31.2 | C.F.T.R. (cystic fibrosys transmembrane conductance régulator) | ||
| Maladie du sirop d'érable | récessive | ||||
| Syndrome de Pendred | récessive | Q31 | |||
| Microlissencéphalie | récessive | ||||
| Dystonie myoclonique | dominante | ||||
| Hyperthermie maligne | dominante | ||||
| Syndrome MINA | Q22.3 | ||||
| Q21.3 | COL1A2 | ||||
| Syndrome de Williams | Q11.23 | ||||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 1D | |||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 | |||||
| Bras court | |||||
| Syndrome de Silver-Russell | P11.2 | ||||
| Cancer du poumon | P12 | EGF | E.G.F.R. (Epidermal Growth Factor Receptor) | ||
| Syndrome de Greig | |||||
| Syndrome de Pallister-Hall | |||||
| Syndrome main pied utérus | Dominante | 140000[1] | p14.2-p15 | HOXA13 | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 | |||||
| Surdité d'origine génétique | |||||
| Syndrome MIRAGE | Dominante | 610456 | 7q21.2 | SAMD9 | Myélodysplasie, Infections sévères, Retard de croissance, Adrenal Hypoplasia, anomalie Génitale, Entéropathie |
| Syndrome de Saethre-Chotzen | |||||
Notes et références
[modifier | modifier le code]- ↑ (en-US) « Entry - #140000 - HAND-FOOT-GENITAL SYNDROME; HFG - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
