Chromosome 14 humain
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Le chromosome 14 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.
Caractéristiques du chromosome 14
[modifier | modifier le code]- Nombre de paires de base : 106 368 585
- Nombre de gènes : 733
- Nombre de gènes connus : 646
- Nombre de pseudo gènes : 260
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphism) : 268 509
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 14
[modifier | modifier le code]- Duplication partielle du chromosome 14q
- syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14.
Gènes localisés sur le chromosome 14
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Maladies localisées sur le chromosome 14
[modifier | modifier le code]- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les 93 maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 14 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 14 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Maladie de Krabbe | Récessive | 175200[1] | GALC | Galactocérébrosidase | |
| 14q24.1-q22-q24 | ACTN1 | ||||
| Maladie de Niemann-Pick type C2 | Récessive | 607625[2] | q24.3 | NPC2 | |
| Syndrome de Fahr | Dominante | 213600[3] | q14 | ||
| Myopathie distale de type Laing | Dominante | 160500[4] | q12 | MYH7 | |
| Hyperhidrose palmaire primaire | q11.2-13 | ||||
| Intolérance aux protéines avec lysinurie | Récessive | 222700[5] | q11.2 | SLC7A7 | |
| Dystrophie musculaire oculopharyngée | Dépendante du nombre de triplets | 164300[6] | q11.2 | PABPN1 | |
| Bras court | |||||
Notes et références
[modifier | modifier le code]- ↑ (en-US) « Entry - #175200 - PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #607625 - NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C2; NPC2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #213600 - BASAL GANGLIA CALCIFICATION, IDIOPATHIC, 1; IBGC1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #160500 - MYOPATHY, DISTAL, 1; MPD1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #222700 - LYSINURIC PROTEIN INTOLERANCE; LPI - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #164300 - OCULOPHARYNGEAL MUSCULAR DYSTROPHY 1; OPMD1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
