Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip

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Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip
Référence MIM 269700-608594
Transmission Récessive
Chromosome 19q34.3-11q13
Gène AGPAT2-BSCL2
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques 45
Prévalence 1 sur 10 000 000 à 100 000 en fonction des populations
Pénétrance Totale
Nombre de cas Plus de 100
Maladie génétiquement liée Aucune connue
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip se reconnaît très tôt et souvent à la naissance.

L'absence d'adipocyte fonctionnel aboutit au stockage des lipides dans tous les tissus y compris les tissus musculaires et hépatiques. Les personnes touchées développent une résistance à l'insuline et une fois sur quatre un diabète surviendra avant l'âge de vingt ans.

L'atteinte hépatique aboutit à la cirrhose chez toutes les personnes. L'hypertrophie musculaire est aussi habituelle et une hypertrophie cardiaque aboutissant à une insuffisance cardiaque responsable de la mortalité de cette maladie. Il existe également une atteinte cardiaque avec athérome précoce des artères, cardiomyopathie et troubles du rythme[1].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. Sanon VP, Handelsman Y, Pham SV, Chilton R, Cardiac manifestations of congenital generalized lipodystrophy, Clin Diabetes, 2016;34:181–186


Voir aussi[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]

  • Encyclopédie Orphanet [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:269700 [2]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]