Chromosome 12 humain
Le chromosome 12 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 12
[modifier | modifier le code]- Nombre de paires de base : 132 449 811
- Nombre de gènes : 1 104
- Nombre de gènes connus : 1 009
- Nombre de pseudo gènes : 396
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 430 976
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 12
[modifier | modifier le code]Syndrome microdélétionnel 12q15q21.1 : délétion interstitielle sur le bras long du chromosome 12.
Gènes localisés sur le chromosome 12
[modifier | modifier le code]Le chromosome 12 contient les gènes homéotiques (HOM ou HOX) du groupe C.
Maladies localisées sur le chromosome 12
[modifier | modifier le code]- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 12 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 12 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Phénylcétonurie | Récessive | 261600[1] | q24.1 | PAH | Phenylalanine hydroxylase |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2L | Dominante | 608673[2] | q24 | Inconnu | |
| Syndrome de Noonan | Dominante | 163950[3] | q24.1 | PTPN11 | Tyrosine-protein phosphatase, non-receptor type 11 |
| Syndrome de Holt-Oram | Dominante | 142900[4] | q24.1 | TBX5 | T-box transcription factor TBX5 |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2C | Dominante | 606071[5] | q23-q24 | Inconnu | |
| Syndrome Baker-Gordon
Syt 1 |
q21.2 | ||||
| Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant | 609506[6] | 12q14.1 | CYP27B1 | ||
| Syndrome Allgrove[7] | [Transmission autosomique] | 231550 | 12q13.13 | AAAS[8] | |
| Achondrogenèse type II | Dominante | 200610[9] | q13.11-q13.2 | COL2A1 | |
| Épidermolyse bulleuse épidermolytique | Dominante principalement | 131760[10] | q13 | KRT5 | Keratin, type II cytoskeletal 5 |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2G | Dominante | 608591[11] | q12-q13 | Inconnu | |
| Maladie de Rendu-Osler | Dominante | 187300[12] | q11-q14 | ACVRL1 | |
| Bras court | |||||
| Maladie de Willebrand | Dominante Récessive |
193400[13] 277480[14] |
p13.3 | ||
| Maladie de Naito-Oyanagi | Dominante | 125370[15] | p13.3 | ATN1 | Atrophin-1 |
Notes et références
[modifier | modifier le code]- ↑ (en-US) « Entry - #261600 - PHENYLKETONURIA; PKU - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #608673 - CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2L; CMT2L - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #163950 - NOONAN SYNDROME 1; NS1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #142900 - HOLT-ORAM SYNDROME; HOS - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #606071 - HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY, TYPE IIC; HMSN2C - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - *609506 - CYTOCHROME P450, SUBFAMILY XXVIIB, POLYPEPTIDE 1; CYP27B1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ « Allgrove.org about Syndrome Triple AZ », sur www.allgrove.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #231550 - ACHALASIA-ADDISONIANISM-ALACRIMA SYNDROME; AAAS - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #200610 - ACHONDROGENESIS, TYPE II; ACG2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #131760 - EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 1A, GENERALIZED SEVERE; EBS1A - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ « Entry - ^608591 - MOVED TO 614436 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #187300 - TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, TYPE 1; HHT1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #193400 - VON WILLEBRAND DISEASE, TYPE 1; VWD1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #277480 - VON WILLEBRAND DISEASE, TYPE 3; VWD3 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #125370 - DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY; DRPLA - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
Sources
[modifier | modifier le code]- (en) Ensemble Genome Browser [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
