Chromosome 12 humain
Apparence

Le chromosome 12 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 12
[modifier | modifier le code]- Nombre de paires de base : 132 449 811
- Nombre de gènes : 1 104
- Nombre de gènes connus : 1 009
- Nombre de pseudo gènes : 396
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 430 976
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 12
[modifier | modifier le code]Syndrome microdélétionnel 12q15q21.1 : délétion interstitielle sur le bras long du chromosome 12.
Gènes localisés sur le chromosome 12
[modifier | modifier le code]Le chromosome 12 contient les gènes homéotiques (HOM ou HOX) du groupe C.
Maladies localisées sur le chromosome 12
[modifier | modifier le code]- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 12 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 12 | |||||
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Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
Bras long | |||||
Phénylcétonurie | Récessive | 261600 | q24.1 | PAH | Phenylalanine hydroxylase |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2L | Dominante | 608673 | q24 | Inconnu | |
Syndrome de Noonan | Dominante | 163950 | q24.1 | PTPN11 | Tyrosine-protein phosphatase, non-receptor type 11 |
Syndrome de Holt-Oram | Dominante | 142900 | q24.1 | TBX5 | T-box transcription factor TBX5 |
q24 | |||||
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2C | Dominante | 606071 | q23-q24 | Inconnu | |
q23 | |||||
q22 | |||||
q21 | |||||
Syndrome Baker-gordon
Syt 1 |
q21.2 | ||||
q15 | |||||
Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant | 609506 | 12q14.1 | CYP27B1 | ||
allgrove syndrome | [Transmission autosomique] | [1] | 12q13 | [2] | |
Achondrogenèse type II | Dominante | 200610 | q13.11-q13.2 | COL2A1 | |
Épidermolyse bulleuse épidermolytique | Dominante principalement | 131760 | q13 | KRT5 | Keratin, type II cytoskeletal 5 |
q13 | |||||
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2G | Dominante | 608591 | q12-q13 | Inconnu | |
q12 | |||||
Maladie de Rendu-Osler | Dominante | 187300 | q11-q14 | ACVRL1 | |
Bras court | |||||
p11 | |||||
p12 | |||||
Tétralogie de Fallot | 187500 | JAG1 | |||
p13 | |||||
Maladie de Willebrand | Dominante Récessive |
193400 277480 |
p13.3 | ||
Maladie de Naito-Oyanagi | Dominante | 125370 | p13.3 | ATN1 | Atrophin-1 |