Chromosome 15 humain

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Caractéristiques du chromosome 15[modifier | modifier le code]

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 15[modifier | modifier le code]

Gènes localisés sur le chromosome 15[modifier | modifier le code]

On trouve, entre autres, sur le chromosome 15 :

  • le gène EYCL3 codant, en partie, la couleur des yeux et dont on distingue deux allèles. L'allèle B est responsable d’une importante présence de la mélanine (pigment brun) dans la partie antérieure de l'iris, et donc des yeux bruns à noirs. L'allèle b est responsable d’une faible présence de mélanine dans cette même partie de l’œil, et donc des yeux clairs (bleus, verts ou gris).
  • le gène EYCL2 contrôle la distribution des pigments de l'iris (d'où le fait que certaines personnes n'aient pas des yeux d'une couleur uniforme mais formant des anneaux de différentes couleurs).
  • le gène HERC2 contrôle l'enzyme HERC2.

Maladies localisées sur le chromosome 15[modifier | modifier le code]

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 15 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 15
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
           
           
           
           
           
Syndrome de Bloom Récessive 210900 q26.1 BLM  
      q26    
           
           
           
           
           
      q25    
           
           
           
           
      q24    
           
           
           
Tyrosinémie type 1 Récessive 276700 q23-q25 FAH Fumarylacétoacétate hydrolase
Maladie de Tay-Sachs Récessive 272800 q23-q24 HEXA Chaine alpha de la beta-hexosaminidase
      q23    
           
           
           
Syndrome de Bardet-Biedl Récessive 209900 q22.3 BBS4  
      q22    
           
           
Syndrome MASS Dominante 604308 q21 FBN1 Fibrilline 1
Syndrome de Marfan Dominante 154700 q21 FBN1 Fibrilline 1
      q21    
           
           
           
Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A) Récessive 253600 q15.1-q21.1 CAPN3 Calpaïne 3
      q15    
           
Acidémie Isovalérique Récessive 243500 q14-q15 IVD Isovaléryl CoA déshydrogénase
           
      q14    
           
           
Syndrome d'Andermann Récessive 218000 q13-q14 SLC12A6  
           
      q13    
           
           
           
           
      q12    
           
           
Albinisme oculo-cutané de type II Récessive 203200 q11.2-q12 OCA2  
Syndrome de Prader-Willi   176270      
Syndrome d'Angelman   105830      
Syndrome Dup15q Duplication zone q11.2-13.1
      q11    
           
           
           
Bras court
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
      p11    
           
           
           
           
      p12    
           
           
           
           
      p13    
           
           
           
           

Les autres chromosomes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]