Chromosome 3 humain

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Le chromosome 3 constitue l'une des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 3[modifier | modifier le code]

  • Nombre de paires de base : 199 505 740
  • Nombre de gènes : 1 168
  • Nombre de gènes connus : 1 033
  • Nombre de pseudo gènes : 499
  • Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphism) : 575 050

Gènes localisés sur le chromosome 3[modifier | modifier le code]

Maladies localisées sur le chromosome 3[modifier | modifier le code]

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Le tremblement essentiel est supposé être localisé sur le chromosome 3 même si l'on ne connaît pas encore le locus précis.
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 3 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 3
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
 Atrophie Optique (Maladie de Kjer)  Dominante 165500[1] Q29    
           
           
    Q28    
           
           
           
      Q27    
           
           
           
Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 206900[2]   q26.3-q27 SOX2  
      Q26    
           
           
           
      Q25    
           
           
      Q24    
           
Acéruléoplasminémie     Q23    
           
      Q22    
Alcaptonurie          
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2          
      Q21    
           
Myopathie myotonique proximale 602668[3] Dominante q13.3-q24 CNBP  
           
      Q13    
           
      Q12    
           
           
      Q11    
           
           
Bras court
      P11    
      P11.2    
      P12    
           
           
           
           
           
           
      P13    
Syndrome de Bardet-Biedl          
      P13.3    
      P13.3    
           
      P14    
Syndrome de Larsen          
           
Encéphalopathie glycinique     P21    
Syndrome de Romano-Ward     P21    
Dysplasie septo-optique     P21.1    
Syndrome de Brugada     p21.1    
Épidermolyse bulleuse dystrophique     p21.3    
           
           
      P22    
           
           
           
      P23    
Dystrophie musculaire des ceintures type 1C          
           
           
      P24    
           
           
           
      P25    
Maladie de Von Hippel-Lindau          
Déficit en biotinidase          
           
      P26    
           
           
           

Comorbidités[modifier | modifier le code]

Parmi les facteurs de comorbidité qui augmentent le risque de contracter une forme sévère de la maladie à coronavirus 2019, une étude d'association génétique a identifié un cluster de gènes sur le chromosome 3 comme un locus de risque d'insuffisance respiratoire après infection par le coronavirus du SRAS-CoV-2. Une étude distincte comprenant 3 199 patients hospitalisés atteints de la maladie à coronavirus 2019 (COVID-19) et des individus témoins a montré que ce cluster est le principal facteur de risque génétique pour les symptômes graves après une infection et une hospitalisation par le SRAS-CoV-2[4],[5].

Ce variant génétique est un héritage de gènes de l'Homme de Néandertal. L'étude estime que ce mélange de gènes humains et néandertaliens modernes s'est produit il y a environ entre 50 000 et 60 000 ans en Europe du Sud. Les personnes qui portent ces variantes de Néandertal auraient jusqu'à trois fois plus le risque de nécessiter une ventilation mécanique que celles qui ne les possèdent pas[6]. Les chercheurs ont également constaté qu'il existe des différences majeures dans la fréquence de ces variantes dans différentes parties du monde. En Asie du Sud, environ 50 % de la population est porteuse de cette variante et elle concerne environ 16 % des personnes en Europe. En Asie de l'Est, elle est presque absente[6],[4]. Lors de la publication de l'étude , les chercheurs ignoraient pourquoi cette région génique de Néandertal est associée à un risque accru de devenir gravement malade[6]. Une autre étude publiée sous forme de pré-impression en décembre 2020, met en lumière une enzyme appelée dipeptidyl peptidase-4 (DPP4)[7].

Les autres chromosomes[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]