Chromosome 3 humain

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Le chromosome 3 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 3[modifier | modifier le code]

  • Nombre de paires de base : 199 505 740
  • Nombre de gènes : 1 168
  • Nombre de gènes connus : 1 033
  • Nombre de pseudo gènes : 499
  • Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphism) : 575 050

Gènes localisés sur le chromosome 3[modifier | modifier le code]

Maladies localisées sur le chromosome 3[modifier | modifier le code]

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Le tremblement essentiel est supposé être localisé sur le chromosome 3 même si l'on ne connaît pas encore le locus précis.
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 3 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 3
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
 Atrophie Optique (Maladie de Kjer)  Dominante 165500[1] Q29    
           
           
    Q28    
           
           
           
      Q27    
           
           
           
Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 206900[2]   q26.3-q27 SOX2  
      Q26    
           
           
           
      Q25    
           
           
      Q24    
           
Acéruléoplasminémie     Q23    
           
      Q22    
Alcaptonurie          
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2          
      Q21    
           
Myopathie myotonique proximale 602668[3] Dominante q13.3-q24 CNBP  
           
      Q13    
           
      Q12    
           
           
      Q11    
           
           
Bras court
      P11    
      P11.2    
      P12    
           
           
           
           
           
           
      P13    
Syndrome de Bardet-Biedl          
      P13.3    
      P13.3    
           
      P14    
Syndrome de Larsen          
           
Encéphalopathie glycinique     P21    
Syndrome de Romano-Ward     P21    
Dysplasie septo-optique     P21.1    
Syndrome de Brugada     p21.1    
Épidermolyse bulleuse dystrophique     p21.3    
           
           
      P22    
           
           
           
      P23    
Dystrophie musculaire des ceintures type 1C          
           
           
      P24    
           
           
           
      P25    
Maladie de Von Hippel-Lindau          
Déficit en biotinidase          
           
      P26    
           
           
           

Les autres chromosomes[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]