Chromosome 3 humain

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Le chromosome 3 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 3[modifier | modifier le code]

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 3[modifier | modifier le code]

Gènes localisés sur le chromosome 3[modifier | modifier le code]

Maladies localisées sur le chromosome 3[modifier | modifier le code]

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
  • Le tremblement essentiel est supposé être localisé sur le chromosome 3 même si l'on ne connaît pas encore le locus précis.
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 3 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 3
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
 Atrophie Optique (Maladie de Kjer)  Dominante  165500 Q29    
           
           
    Q28    
           
           
           
      Q27    
           
           
           
Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 206900   q26.3-q27 SOX2  
      Q26    
           
           
           
      Q25    
           
           
      Q24    
           
Acéruléoplasminémie     Q23    
           
      Q22    
Alcaptonurie          
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2          
      Q21    
           
Myopathie myotonique proximale 602668; Dominante q13.3-q24 CNBP  
           
      Q13    
           
      Q12    
           
           
      Q11    
           
           
Bras court
      P11    
      P11.2    
      P12    
           
           
           
           
           
           
      P13    
Syndrome de Bardet-Biedl          
      P13.3    
      P13.3    
           
      P14    
Syndrome de Larsen          
           
Encéphalopathie glycinique     P21    
Syndrome de Romano-Ward     P21    
Dysplasie septo-optique     P21.1    
Syndrome de Brugada     p21.1    
Épidermolyse bulleuse dystrophique     p21.3    
           
           
      P22    
           
           
           
      P23    
Dystrophie musculaire des ceintures type 1C          
           
           
      P24    
           
           
           
      P25    
Maladie de Von Hippel-Lindau          
Déficit en biotinidase          
           
      P26    
           
           
           

Les autres chromosomes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]