Nésidioblastose du pancréas
| Nésidioblastose du pancréas | |
| Référence MIM | 256450 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 11p15.1 |
| Gène | ABCC8-KCNJ11 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 75 |
| Porteur sain | Sans objet |
| Maladie génétiquement liée | Diabète néonatal |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La nésidioblastose du pancréas, terme de racine grecque signifiant tumeur des ilots (de Langerhans), est, avec l'hyperplasie adénomateuse focale, la forme la plus fréquente de l'hyperinsulinisme familial.
Lorsque cette maladie est secondaire à une mutation du gène KCNJ11, ce syndrome fait partie du groupe des canalopathies.
Sources
[modifier | modifier le code]- (en) Benjamin Glaser, Familial Hyperinsulinism In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
