Chromosome 17 humain
Apparence
Le chromosome 17 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 17
[modifier | modifier le code]- Nombre de paires de base : 78 774 742
- Nombre de gènes : 1 257
- Nombre de gènes connus : 1 104
- Nombre de pseudo gènes : 305
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 239 216
Gènes localisés sur le chromosome 17
[modifier | modifier le code]On y trouve notamment le gène p53, gène suppresseur de tumeurs également appelé « Gardien du génome ». Le gène codant la protéine tau est également situé sur le chromosome 17.
On y trouve le gène BRCA1, la mutation de ce gène est impliquée dans un certain nombre de cancers héréditaires tel que le cancer du sein, de la prostate et des ovaires.
Maladies localisées sur le chromosome 17
[modifier | modifier le code]- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 17 sont :