Surdité d'origine génétique

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Plusieurs centaines de gènes sont responsables de surdité et de perte d'audition.

La perte d'audition peut être par perception, par transmission ou mixte.

Elle est syndromique ou non syndromique et apparaître avant l'acquisition du langage (pré linguale) ou après (post linguale).

Incidence et prévalence

Environ 1 enfant sur 2 000 naissances à 1 enfant sur 1 000 naissances est porteur d'une surdité profonde.

Près de la moitié des surdités pré linguales sont d'origine génétique et presque toujours de transmission autosomique récessive et non syndromique. Plus de 40 gènes impliqués dans ce type de surdité sont actuellement identifiés. Le gène GJB2 est responsable dans certaines ethnies de la moitié des surdités non syndromiques.
Dans la population générale, la prévalence de la surdité augmente témoignant de facteurs environnementaux.

Étiologie

Les surdités d'origine génétique représentent la moitié des surdités pré linguales. L'autre moitié se divise en part égale en surdité d'origine inconnue et surdité de causes connues mais non génétiques.

30 % des surdités d'origine génétique sont syndromiques
70 % des surdités d'origine génétique sont non syndromiques
- 1 à 2 pour cent de ces surdités sont liées à l'X
- 18 pour cent de ces surdités sont à transmission autosomique dominante
- Environ 80 pour cent de ces surdités sont à transmission autosomique récessive (La moitié par mutation des gènes GJB2 et GJB6)

L’identification des causes génétiques de la surdité peut être difficile. Des mutations d’un même gène peuvent provoquer des formes de surdité différentes. Certaines mutations d'un gène entraînent une surdité non syndromique récessif (DFNB1 - GJB2 - variation 35delG), alors qu’une autre mutation de ce même gène (DFNA3 - GJB2 - C.132G) provoque une surdité non syndromique dominante, associée parfois à d’autres symptômes^[1].

Surdité syndromique

Transmission autosomique dominante

Syndrome de Waardenburg
- Le syndrome de Waardenburg est la cause la plus fréquente de surdité syndromique à transmission dominante.
Syndrome branchio-oto-rénal
- Le syndrome Branchio-Oto-Rénal est la deuxième cause de surdité syndromique à transmission dominante.
Syndrome de Stickler
- Le syndrome de Stickler est une ostéochondrodysplasie.
Neurofibromatose
- La Neurofibromatose de type II s'accompagne d'une surdité répondant bien à une prise en charge.

Transmission autosomique récessive

Syndrome d'Usher
- Le syndrome d'Usher est la cause la plus fréquente de surdité syndromique à transmission récessive.
Syndrome de Pendred
- Le syndrome de Pendred est la deuxième cause de surdité syndromique à transmission récessive.
Syndrome de Jervel-Lange et Nilsen
- Le syndrome de Jervel-Lange et Nilsen est la troisième cause de surdité syndromique à transmission récessive.
Déficit en biotinidase
- Le déficit en biotinidase est une cause de surdité syndromique à transmission récessive.
Maladie de Refsum
- La maladie de Refsum est une cause de surdité syndromique à transmission récessive.

Transmission liée à l'X

Syndrome d'Alport
- Le Syndrome d'Alport est le plus souvent à transmission dominante.
Syndrome de Mohr-Tranebjaerg

Transmission mitochondriale

Surdité non syndromique

Représente la grande majorité des surdités d'origine génétique. Les locus impliqués dans ce type de surdité sont nommés par le sigle DFN (DeaFNess, surdité en anglais).

Les locus dominants sont nommés DFNA, Les locus récessifs sont nommés DFNB et les gènes liés à l'X nommés DFNN. Le nombre suivant le nom du locus les différencie en fonction de leur date de découverte.
Certains locus sont aussi impliqués dans certaines surdités syndromiques.
La plupart des surdités récessives non syndromiques sont des surdités sévères pré linguales sauf pour le gène DFNB8.
La plupart des surdités dominantes non syndromiques sont des surdités sévères post linguales sauf pour les gènes DFNA3, DFNA8, DFNA12, et DFNA19.
Les surdités liées à l'X non syndromiques sont soit pré linguales ou post linguales

Transmission récessive

Les surdités non syndromiques récessif appelées DFNB (de 1 à 20) évoquent une transmission autosomique récessive (AR). Il existe actuellement 105 DFNB identifiés (de DFNB1 à DFNB105). Le nombre augmente régulièrement (dernier ajouté: DFNB115 en 2021)^[2].

Surdités héréditaires non syndromiques à transmission récessive
Nom locus	©	Gène	Période	Évolution	Fréquences lésées	Proportion des cas génétiques non syndromiques	Fréquence parmi toutes les surdités génétiques
DFNB1	13	GJB2	Congénitale	Stable ou peu progressive	Toutes fréquences	30–50 %^[3]	14–21 %
DFNB16	15	STRC	Congénitale/enfance	Peu progressive	Surtout aigus	5–15 %	3–7 %
DFNB4	7	SLC26A4	Congénitale/enfance	Fluctuante puis progressive	Souvent graves et moyennes au début	3–10 %	2–6 %
DFNB9	2	OTOF	Congénitale	Généralement stable	Toutes fréquences	2–8 %	1,5–3,5 %
DFNB3	17	MYO15A	Congénitale	Stable	Toutes fréquences	1–3 %	1-2 %
DFNB8	21	TMPRSS3	Postlinguale (adulte)	Stable	Toutes fréquences	0,5–1 %	0,5-1 %

Transmission dominante

Surdités héréditaires non syndromiques à transmission dominante
Nom du locus	©	Locus	Gène	Âge de survenue	Évolution	Fréquences vibratoires lésées
DFNA1	5	q31	DIAPH1	Post Linguale Première décade	Progressive	Basse
DFNA2	1 1	p35.1-p34	GJB3 KCNQ4	Post Linguale Deuxième décade	Progressive	Haute
DFNA3	13 13	q11-qq12 q12	GJB2 GJB6	Pré Linguale	Stable	Haute
DFNA5	7	p15	DFNA5	Post Linguale Première décade	Progressive	Haute
DFNA6 DFNA14 DFNA38	4	p16.1	WFS1	Pré linguale	Progressive	Basse
DFNA8 DFNA12	11	q22 q24	TECTA	Pré linguale	Stable	Moyennes Toutes
DFNA9	14	q12-q13	COCH (en)	Post linguale Deuxième décade	Progressive	Moyennes Toutes
DFNA10	6	q23	EYA4	Post linguale Troisième décade	Progressive	Moyennes Toutes
DFNA11	11	q13.5	MYO7A	Post linguale Première décade	Progressive	Moyennes Toutes
DFNA13	6	p21.3	COL11A2	Post linguale Deuxième décade	Progressive	Moyennes Toutes
DFNA15	5	q31	POU4F3	Post linguale	Progressive	Basses Toutes
DFNA17	22	q11.2	MYH9	Post linguale	Progressive	Moyennes Hautes
DFNA22	6	q13	MYO6	Post linguale	Progressive	Toutes
DFNA28	8	q22	TFCP2L3	Post linguale	Progressive	Moyenne Hautes
DFNA36	9	q13.-q21	TMC1	Post linguale	Progressive	Toutes
DFNA48	12	q13-q14	MYO1A	Post linguale	Progressive	Toutes

Transmission mitochondriale

Syndrome de Ballinger-Wallace

Notes et références

↑ Wang, H., Wu, K., Yu, L. et al. A novel dominant GJB2 (DFNA3) mutation in a Chinese family. Sci Rep 7, 34425 (2017). https://doi.org/10.1038/srep34425
↑ https://hereditaryhearingloss.org/recessive
↑ "La mutation la plus connue et la plus fréquente du gène de la connexine 26, localisée sur le chromosome 13, est celle de la 35delG, qui est en cause dans 50% des surdités autosomiques récessives dans les populations occidentales et du bassin méditerranéen", https://fr.ap-hm.fr/site/orl-pediatrique/pathologies/audiologie/surdites-genetiques

Sources

(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
(en) Hereditary Hearing loss Homepage

[1] Wang, H., Wu, K., Yu, L. et al. A novel dominant GJB2 (DFNA3) mutation in a Chinese family. Sci Rep 7, 34425 (2017). https://doi.org/10.1038/srep34425

[2] ttps://hereditaryhearingloss.org/recessive

[3] "La mutation la plus connue et la plus fréquente du gène de la connexine 26, localisée sur le chromosome 13, est celle de la 35delG, qui est en cause dans 50% des surdités autosomiques récessives dans les populations occidentales et du bassin méditerranéen", https://fr.ap-hm.fr/site/orl-pediatrique/pathologies/audiologie/surdites-genetiques

[1]

[2]

[3]

v · m Chromosome 1 humain
Gènes	AMY1A AMY1B AMY1C COL11A1 COL16A1 COL24A1 COL8A2 COL9A2 DNASE2B FH IRF6 KIF1B LMNA LYST MFN2 PLA2G2A PTGS2 RPA2 RYR2 SEPN1 SLC1A7 SLC2A1 SLC2A5 SLC2A7 SLC5A9 SLC6A9 SLC6A17 SLC9A1 SLC9C2 SLC16A1 SLC16A4 SLC19A2 SLC22A15 SLC25A24 SLC25A33 SLC25A34 SLC25A44 SLC26A9 SLC27A3 SLC30A1 SLC30A2 SLC30A7 SLC30A10 SLC35A3 SLC35D1 SLC35F3 SLC39A1 SLC41A1 SLC44A3 SLC44A5 SLC45A1 SLC45A3 SLC50A1 SLC71A1 XPR1 ZMPSTE24
Protéines	α-amylase Calséquestrine Cyclooxygénase 2 Cystathionine gamma-lyase Facteur XIII GLUT1 GLUT5 Importine alpha KIF1B Ligand de Fas Major histocompatibility complex, class I-related MUC1 Profilaggrine Succinate-déshydrogénase
Maladies liées	Achromatopsie Acidurie fumarique Amélogenèse imparfaite Anémie mégaloblastique thiamine-sensible Anomalie de Pelger-Huet Déficit en carnitine-palmitoyltransférase II Déficit en dihydropyrimidine-déshydrogénase Dysplasie mandibulo-acrale Dysplasie ventriculaire droite arythmogène Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire des ceintures Déficit en pyruvate-kinase Déficit en transporteur de glucose de type 1 Épilepsie frontale à crises nocturnes Fucosidose Hyperphosphatasie alcaline avec retard mental Hyperplasie congénitale des surrénales Hémiplégie alternante de l'enfance Ichtyose vulgaire Léiomyomatose familiale et cancer du rein Maladie d'Alzheimer Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 type 2 type AR-CMT2 intermédiaire DI-CMT Maladie de Gaucher Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de Hirschsprung Maladie d'Urbach-Wiethe Microcéphalie primaire autosomique récessive Migraine hémiplégique familiale Myopathie congénitale à cores centraux Myopathie métabolique Myopathie à némaline Nanisme dyssegmentaire Nanisme létal type Greenberg Porokératose Porphyrie Progéria Pycnodysostose Surdité d'origine génétique Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité Syndrome Muscle-Eye-Brain Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique Syndrome CACH Syndrome de Chediak-Higashi Syndrome de Christ-Siemens-Touraine Syndrome de Kenny-Caffey Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Van der Woude Syndrome de la bride poplitée Syndrome TAR Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique Thrombophilie par mutation du facteur V Triméthylaminurie

v · m Chromosome 4 humain
Gènes	COL25A1 FBXL5 FGFR3 HCL2 HTT/IT15 SLC2A9 SLC4A4 SLC7A11 SLC9B1 SLC9B2 SLC10A4 SLC10A6 SLC10A7 SLC25A4 SLC25A31 SLC26A1 SLC30A9 SLC34A2 SLC39A8 SLC49A3 STATH TMEM165 WFS1
Protéines	3-Hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase Ankyrine 2 Caspase 3 Caspase 6 CD117 ETF-déshydrogénase Facteur de croissance épidermique H2AZ Iduronidase Leucyl-aminopeptidase Ostéopontine Phosphoribosylaminoimidazole carboxylase SH3BP2 Translocase ATP/ADP
Maladies liées	Amélogenèse imparfaite Dysplasie de hanche Dystrophie facio-scapulo-humérale Fibrodysplasie ossifiante progressive Hyperphosphatasie alcaline avec retard mental Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Romano-Ward Polykystose rénale autosomique dominante Dystrophie musculaire des ceintures Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Microcéphalie primaire autosomique récessive Pachydermopériostose Syndrome de Kallmann Syndrome d'Ondine Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome d'Ellis-Van Creveld Surdité d'origine génétique Achondroplasie Nanisme thanatophore Maladie de Huntington Syndrome de Muenke SADDAN Hypochondroplasie Syndrome de Hurler Fibromatose hyaline juvénile Aspartylglucosaminurie Maladie de Scheie Syndrome d'Alkuraya-Kučinskas

v · m Chromosome 5 humain
Gènes	ANKH COL23A1 FLT4 GABRA1 NIPBL POU4F3 SH3TC2 SIL1 SLC1A3 SLC4A9 SLC6A18 SLC6A3 SLC6A7 SLC6A19 SLC9A3 SLC12A2 SLC12A7 SLC22A4 SLC22A5 SLC23A1 SLC25A2 SLC25A46 SLC25A48 SLC26A2 SLC27A6 SLC30A5 SLC34A1 SLC35A4 SLC36A1 SLC36A2 SLC36A3 SLC38A9 SLC45A2 TTID
Protéines	B0AT1 Caséine-kinase 1 alpha CSF1R CXCL14 Cyclophiline C Desmoplakine DOCK2 EBF1 Échangeur sodium-hydrogène 3 Enzyme d'alpha amidation Facteur stimulant les colonies de granulocytes et de macrophages Follistatine H2AFY Hydroxyméthylglutaryl-CoA-réductase Interleukine 5 9 13 23 IRX1 KIF2A KIF20A Ostéonectine PAR2 Récepteur 5-HT1A Sélénoprotéine P SEMA3E TSLP Versicane
Maladies liées	Achondrogenèse Atélostéogenèse de type II Dysplasie épiphysaire multiple récessive Dystrophie musculaire des ceintures Hyperekplexie héréditaire Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 Lymphœdème congénital primaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 Maladie de Hartnup Maladie de Hirschsprung Maladie de Wagner Maladie de Werdnig-Hoffmann Maladie du cri du chat Myopathie avec surcharge en desmine Nanisme diastrophique Polypose adénomateuse familiale Surdité d'origine génétique Syndrome de Beals Syndrome de Cockayne Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome de Gardner Syndrome de Kartagener Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome de Netherton Syndrome de Sotos Syndrome de Treacher Collins Syndrome de Turcot Tétralogie de Fallot

v · m Chromosome 6 humain
Gènes	ALDH5A1 COL9A1 COL10A1 COL11A2 COL12A1 COL19A1 COL21A1 HLA-B HLA-DQ2 PEX7 SLC16A10 SLC17A1 SLC17A2 SLC17A3 SLC17A4 SLC17A5 SLC18B1 SLC22A16 SLC22A1 SLC22A23 SLC22A2 SLC22A3 SLC22A7 SLC25A27 SLC26A8 SLC29A1 SLC2A12 SLC35A1 SLC35B2 SLC35B3 SLC35D3 SLC35F1 SLC39A7 SLC44A4 STX11
Protéines	21-Hydroxylase Énoyl-coenzyme A-isomérase Facteur de nécrose tumorale Facteur XIII Importine alpha OR10C1 Parkine Pepsinogène Phosphoglycérate-kinase POLH Ribonucléase T2 Synthase de GMP-AMP cyclique Utrophine
Maladies liées	Acidurie 4-hydroxybutyrique Argininémie Ataxie spinocérébelleuse Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1) Diabète néonatal Diabète néonatal transitoire Dysplasie cléidocrânienne Hyperplasie congénitale des surrénales Hémochromatose de type 1 Lymphohistiocytose familiale Lymphohistiocytose hémophagocytaire Maladie cœliaque Maladie génétique du métabolisme des métaux Maladie de Nasu-Hakola Maladie de Refsum Maladie de Stargardt Maladies de surcharge en acide sialique libre Polykystose rénale autosomique récessive Spondylarthrite ankylosante Surdité d'origine génétique Syndrome de Char Syndrome de Joubert Syndrome de Lafora Syndrome de Yunis-Varon Trouble du spectre de l'autisme

v · m Chromosome 7 humain
Gènes	COL1A2 COL26A1 COL28A1 EGF HOXA13 NPC1L1 PIP SAMD9 SLC4A2 SLC12A9 SLC13A1 SLC13A4 SLC25A13 SLC25A40 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A5 SLC29A4 SLC35B4 SLC37A3
Protéines	Importine alpha Glycoprotéine P
Maladies liées	Cancer du poumon Cavernome cérébral héréditaire Dystonie myoclonique Dystrophie musculaire des ceintures Hémochromatose par mutation TFR2 Holoprosencéphalie Hyperthermie maligne Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 Maladie de Pyle Maladie du sirop d'érable Microcéphalie primaire autosomique récessive Microlissencéphalie Mucoviscidose Myopathie métabolique Surdité d'origine génétique Syndrome de Greig Syndrome de Kartagener Syndrome de Pallister-Hall Syndrome de Pendred Syndrome de Raine Syndrome de Romano-Ward Syndrome de Saethre-Chotzen Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Williams Syndrome EEC Syndrome main pied utérus Syndrome MINA Syndrome Mirage