Anomalie chromosomique

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Une anomalie chromosomique ou aberration chromosomique est une altération d'un chromosome, sur lequel un gène est absent ou au contraire surnuméraire (anomalie de structure), ou une altération du caryotype, avec un chromosome entier absent ou présent plusieurs fois (anomalie de nombre).

Les aberrations chromosomiques regroupent toutes les anomalies de nombre ou de structure d’un (ou plusieurs) chromosome(s) dans un génome. Elles sont souvent congénitales, et issues d’une mauvaise répartition chromosomique.

Un cas particulier est celui des effets de facteurs mutagènes sur les bactéries et virus dont la génomique ne peut être comparée à celles des organismes dits « supérieurs » ou de type plante, champignon et animaux

Classification[modifier | modifier le code]

Il existe différents types d'anomalies chromosomiques. On distingue souvent les mutations affectant les cellules reproductrices des autres (en raison du risque de transmission de l’anomalie à la descendance dans le premier cas), et les chromosomes autosomes (non impliqués dans la détermination du sexe), des ceux impliqués dans cette détermination

les anomalies sont dites :

  • de nombre, quand au moins un chromosome complet est absent ou en trop.
  • de structure, quand un fragment chromosomique est absent et/ou en trop.

Un caryotype normal comporte chez l'être humain 46 chromosomes répartis en 23 paires :

  • 22 paires, numérotées de 1 à 22, appelées aussi les autosomes ;
  • 1 paire de chromosomes sexuels, appelés aussi les gonosomes.

Ce caryotype s'écrit :

  • 44,XX pour les sujets féminins ;
  • 44,XY pour les sujets masculins.

Chromosome complet manquant[modifier | modifier le code]

  • Absence d'un chromosome sur une des paires monosomie.

La monosomie 45,X ou syndrome de Turner est la plus connue et touche 1 femme sur 2500.

Les autres monosomies sont en général incompatibles avec la vie sauf si l'anomalie se présente en mosaïque (coexistence de deux ou plusieurs populations de cellules avec des génotypes différents, normaux ou anormaux, dans un même individu ou un organisme).

Chromosomes complets supplémentaires[modifier | modifier le code]

Trisomies[modifier | modifier le code]

Présence d'un chromosomes supplémentaires pour une des paires chromosomiques donnée. Les plus fréquentes sont la trisomie 21, trisomie 18 ou trisomie 13.

On peut également rencontrer des formules à trois chromosomes sexuels : 47,XXY, 47,XYY ou 47,XXX.

Tétrasomies et pentasomies[modifier | modifier le code]

  • S'il y a 2 chromosomes complets supplémentaires, cela s'appelle une tétrasomie : les formules que l'on rencontre de temps à autres concernent les chromosomes sexuels : 48,XXXX.
  • S'il y a 3 chromosomes complets supplémentaires, cela s'appelle une pentasomie : les formules que l'on rencontre de temps à autres concernent les chromosomes sexuels : 49,XXXXX.
  • D'autres formules à 4 ou 5 chromosomes sexuels existent : 48,XXXY, 48,XXYY et 49,XXXXY par exemple.

Anomalie de structure[modifier | modifier le code]

Absence d'un fragment de chromosome[modifier | modifier le code]

  • Perte d'un fragment de chromosome sur une des paires : cela s'appelle une délétion ou une monosomie partielle car elle ne touche pas le chromosome dans sa totalité.

Il existe différents types de délétions et plusieurs anomalies chromosomiques peuvent aboutir à une perte de matériel génétique (translocation, inversion, insertion, anneau, etc.) sur un ou plusieurs chromosomes.

  • Délétion perte d'une partie du chromosome. Cette perte peut affecter une partie plus ou moins importante d'un chromosome.

Présence d'un fragment de chromosome supplémentaire[modifier | modifier le code]

  • Présence d'un fragment de chromosome en plus sur une des paires : cela s'appelle une duplication ou une trisomie partielle car elle ne touche pas le chromosome dans sa totalité.

Plusieurs anomalies chromosomiques peuvent aboutir à un gain de matériel génétique (translocation, inversion, insertion, anneau, isochromosome, isodicentrique, etc.) sur un ou plusieurs chromosomes.

  • Duplication présence d'un fragment chromosomique surnuméraire. Ce gain de matériel génétique peut affecter une partie plus ou moins importante d'un chromosome.

Translocation[modifier | modifier le code]

  • La translocation est le transfert d'un segment de chromosome à un autre chromosome.

Une translocation est dite réciproque si les échanges sont réciproque et concernent deux chromosomes non homologues, par exemple entre un chromosome 7 et un chromosome 8.

Si la translocation n'est pas réciproque, cela s'appelle aussi une insertion.

Quand la translocation concerne la fusion de deux chromosomes acrocentriques (13,14,15, 21 et 22) elle est dite robertsonienne.

La translocation est dite équilibrée s’il n’ y a pas de perte ou de gain de matériel génétique.

Elle est dite déséquilibrée, s’il y a perte et/ou de gain de matériel génétique.

Le moment de l'apparition d'une aberrations[modifier | modifier le code]

Il a une importance en termes de conséquences ;
L’anomalie (si elle n’est pas « acquise » (ex : chromosome Philadelphie dans la leucémie myéloïde chronique), peut apparaitre :

  • lors de la formation de l'ovule  ;
  • lors de la formation du spermatozoïde (spermatogenèse)  ;
  • lors des premières divisions d’un ovule fécondé ;
  • lors d’un arrangement chromosomique anormal de l'un des deux parents ;
  • plus tardivement par recombinaison anormale ou suite à l’exposition d’une cellule à un agent mutagène.

Origine dans l'histoire de l'individu[modifier | modifier le code]

Si l'anomalie n'est pas acquise (c'est-à-dire héritée de la parentée), son origine temporelle se situe soit au moment de la méiose pendant la gamétogénèse, soit lors des premières divisions mitotiques du zygote, après la fécondation.

Causes[modifier | modifier le code]

Les aberrations chromosomiques peuvent résulter du hasard (erreurs de recombinaison chromosomique) ou d’une exposition des chromosomes à l’effet mutagène d’un produit chimique dit « clastogène » ou « énotoxique ». Il peut dans ce cas s’agir d’une seule molécule ou d’un cocktail de molécules ; Ces molécules peuvent être issues de la chimie de synthèse et/ou être des « agents naturels » naturellement génotoxiques ; Certains rayonnements pénétrants et dits ionisants peuvent aussi induire une cassure chromosomique ou fonctionnelle du génome.

Des produits génotoxiques peuvent notamment être à l'origine de déficience transmise aux descendants et/ou de cancers.

Problèmes émergents[modifier | modifier le code]

Nanotoxicologie[modifier | modifier le code]

Outre certains produits chimiques génotoxiques "classiques", la diffusion récente dans notre environnement de nanoparticules et nanomatériaux dont les effets sanitaires sont encore inconnus ou très mal connus préoccupe les acteurs de la santé et certains consommateurs.

Pour mieux cerner le risque, un projet dit « Nanogenotox » projet Nanogenotox , coordonnée par l'Afsset et impliquant plusieurs pays européens, vise (sur 3 ans) à donner à la Commission européenne « une méthode alternative, robuste et fiable de détection du potentiel génotoxique des nanomatériaux susceptibles d’engendrer un risque de cancer ou de toxicité pour la reproduction chez l’homme »[1].

14 nanomatériaux manufacturés (classés en 3 groupes : dioxyde de titane, silice et nanotubes de carbone, trois matériaux choisis car déjà utilisés dans des produits tels que cosmétiques, aliments, produits de consommation courante) seront étudiés dont du point de vue des risques d'exposition (exposition par inhalation, par la peau ou orale, avec test in vivo).

Il est aussi prévu d'évaluer les quantités produites en Europe[1].

Références[modifier | modifier le code]

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]

  • (fr)

Bibliographie[modifier | modifier le code]

  • (en) Jha AN, Cheung VV, Foulkes ME, Hill SJ, Detection of genotoxins in the marine environment: adoption and evaluation of an integrated approach using the embryo-larval stages of the marine mussel, Mytilus edulis ; Depledge MH. Mutat Res. 2000 Jan 24; 464(2):213-28 (résumé)