Liste des maladies génétiques à gène non identifié

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Aller à : navigation, rechercher
Page d'aide sur l'homonymie Pour les articles homonymes, voir Liste des maladies.
Ne doit pas être confondu avec Liste des maladies génétiques à gène identifié.

Cet article donne la liste des maladies génétiques à gène non identifié correspondant aux maladies précédées du signe % de Mendelian Inheritance in Man

Dans cette liste il existe deux sous groupes :

Le nom de la maladie est celui utilisé par Orphanet. Les maladies sont classées par ordre alphabétique et le chromosome est indiqué si celui est connu.

Les maladies[modifier | modifier le code]

Maladies commençant par un chiffre[modifier | modifier le code]

A[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR A
Nom OMIM Transmission Chromosome
Aagenaes syndrome de
voir Cholestase lymphoedeme
214900 (en) Récessive 15
Aase Smith syndrome d 147800 (en) Dominante Inconnu
Abdallat Davis Farrage syndrome d 270750 (en) Récessive Inconnu
Acanthosis nigricans Inconnu
Achromatopsie complète (environ 25 % des cas non identifiés) Récessive
Achromatopsie incomplète liée à l'X 303700 (en) X
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie 277400 (en) Récessive Inconnu
Acidémie succinique 600335 (en) Récessive Inconnu
Acidose lactique congénitale infantile 245400 (en) Récessive 2
Acidurie 2-hydroxyglutarique 236792 (en) Inconnu
Acidurie D-glycérique 220120 (en) Inconnu
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie 277400 (en) Récessive Inconnu
Acrodysostose 101800 (en) Dominante Inconnu
Acrodysplasie
voir Acrodysostose
Acrokératoélastoïdose de Costa 101850 (en) Dominante Inconnu
Acromégalie cutis gyrata 102100 (en) Dominante Inconnu
Acromégaloide faciès 102150 (en) Dominante Inconnu
Acro-pectoro-vertébrale dysplasie 102510 (en) Dominante 2
Agénésie diaphragmatique
voir Hernie diaphragmatique
Agénésie du corps calleux - blépharophimosis - Séquence de Robin
voir Toriello-Carey, syndrome de
Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne
voir Aicardi, syndrome d'
Agénésie rénale bilatérale dominante 191830 (en) Dominante Inconnu
Agnathie holoprosencephalie situs inversus 202650 (en) Dominante Inconnu
Aicardi-Goutières, syndrome d' 225750 (en) Récessive 3-13
Aicardi, syndrome d' 304050 (en) Dominante liée à l’X X
Akinésie fœtale, séquence d' 208150 (en) Récessive
Al Awadi Teebi Farag syndrome d' 276820 (en) Récessive Inconnu
Albinisme avec surdi mutité 300700 (en)
Albright like, syndrome de 600430 (en) 7
Aleucocytose congénitale
voir Dysgénésie réticulaire
Algie vasculaire de la face 119915 (en) Dominante Inconnu
Alopécie anosmie surdité hypogonadisme
voir Johnson Mcmillin syndrome de
Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental 104130 (en) Dominante Inconnu
Alopécie retard mental
voir Perniola Krajewska Carnevale syndrome de
Ambras, syndrome d' 145701 (en) Dominante 8
Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
voir Epilepsie-démence-amélogenèse imparfaite
Amélogenèse imparfaite dominante type hypoplasique 104530 (en)
Amélo onycho hypohidrotique syndrome 104570 (en) Inconnu
Aminoacidurie dibasique type 1 222690 (en) Récessive Inconnu
Amyotrophie névralgique de l'épaule
voir Parsonage-Turner, syndrome de
Anderson, maladie d' 246700 (en) Récessive
Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase 102800 (en) Inconnu
Anémie dysérythropoïétique congénitale 105600 (en)
Angiomatose cutanée et digestive 112200 (en) Inconnu
Angiomatose neurocutanée héréditaire 106070 (en) Inconnu
Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental 206700 (en) Inconnu
Ankylose dentaire 157950 (en) Inconnu
Anonychie - phalanges distales hypoplasiques 106995 (en)
Anotie 600674 (en) Inconnu
Aphalangie syndactylie microcéphalie 600384 (en) Inconnu
Aplasie cutanée circonscrite du cuir chevelu 107600 (en) Inconnu
Aplasie cutanée congénitale des membres forme récessive 600360 (en) Inconnu
Apple peel syndrome 243600 (en) Inconnu
Apraxie oculo-motrice, type Coga 257550 (en) Récessive 2
Arthrogrypose distale liée a l'x 301830 (en)
Arthrogrypose distale type 2 A
voir Freeman-Sheldon, syndrome de
Arthrogrypose like syndrome 208200 (en) Inconnu
Arthrogrypose ophtalmoplegie rétinopathie 108145 (en) Inconnu
Arthrogrypose par dystrophie musculaire 253900 (en) Inconnu
Asymétrie faciale lors des pleurs 125520 (en)
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive 608029 (en) Récessive 20
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type III 213200 (en) Récessive 9
Ataxie cérébelleuse - hypogonadisme 212840 (en) Récessive Inconnu
Ataxie cérébelleuse, liée à l'X 302500 (en)
Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux
voir Ataxie de Harding
Inconnu
Ataxie de Harding 212895 (en) Récessive Inconnu
Ataxie - hypogonadisme - dystrophie choroïdienne 215470 (en) Inconnu
Ataxie myosis congénital 108650 (en) Inconnu
Ataxie spinocérebelleuse autosomique récessive
voir Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Ataxie spinocérébelleuse infantile 271245 (en) Récessive 10
Ataxie surdité atrophie optique lethalite 301835 (en)
Atrésie du grêle
voir Apple peel syndrome
Atrésie jéjunale
voir Apple peel syndrome
Atrophie microvilleuse congénitale
voir Inclusions microvilleuses, maladie des
Atrophie spinale bénigne dominante 600175 (en) Dominante 12
Auriculo-ostéo-dysplasie 109000 (en) Inconnu
Autisme, formes génétiques 209850 (en)

B[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR B
Nom OMIM Transmission Chromosome
Ballard, syndrome de 112440 (en) Dominante Inconnu
Bartsocas Papas syndrome 263650 (en) Récessive Inconnu
Basan syndrome de 129200 (en) Dominante Inconnu
Bean, syndrome de
voir Angiomatose cutanée et digestive
Inconnu
Beemer-Langer, syndrome de 269860 (en) Récessive Inconnu
Behr syndrome de 210000 (en) Récessive Inconnu
Bencze syndrome de 141350 (en) Dominante Inconnu
Berdon, syndrome de
voir Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose
Inconnu
Bixler Christian Gorlin syndrome de
voir Hypertélorisme microtie fente faciale
Inconnu
Bjornstad syndrome
voir Surdité alopécie hypogonadisme
Blepharo-cheilo-dontique syndrome
voir Fente labiopalatine - ectropion de la paupière - dents coniques
Inconnu
Blepharo facio squelettique syndrome 164220 (en) Dominante Inconnu
Blépharophimosis ptosis ésotropie syndactylie petite taille
voir Frydman Cohen Karmon, syndrome de
Inconnu
Blépharophimosis syndrome Ohdo type
voir Ohdo Madokoro Sonoda, syndrome d
Book syndrome de 112300 (en) Inconnu
Boucher-Neuhauser, syndrome de
voir Ataxie - hypogonadisme - dystrophie choroïdienne
Inconnu
Bowen-Conradi, syndrome de 211180 (en) Récessive 12
Bowen type Hutterite, syndrome de
voir Bowen-Conradi, syndrome de
Boyadjiev-Jabs, syndrome de
voir Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
Brachy céphalo fronto nasale dysplasie
voir Cranio fronto nasal syndrome type Teebi
Inconnu
Brachydactylie clinodactylie
voir Brachydactylie type A3
Inconnu
Brachydactylie coudes poignets dysplasie 186550 (en) Dominante Inconnu
Brachydactylie - hypertension artérielle 112410 (en) Dominante 12
Brachydactylie type A3 112700 (en) Dominante Inconnu
Brachydactylie type A4 112800 (en) Dominante Inconnu
Brachydactylie types B et E combinés
voir Ballard, syndrome de

voir
Brachydactylie type Temtamy
voir Brachydactylie type A4
Inconnu
Brachymesophalangie types 2 et 5
voir Brachydactylie type A4
Inconnu
Branchio-oculo-facial syndrome 113620 (en) Inconnu
Branchio-otique, syndrome 120502 (en) Dominante 2
Bride poplitée syndrome forme létale
voir Bartsocas papas syndrome
Inconnu
Bruck, syndrome de 259450 (en) Récessive 17
Buckley, syndrome de
voir Job, syndrome de
Buschke-Fischer-Brauer, syndrome de
voir Kératodermie palmoplantaire papuleuse
Inconnu

C[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR C
Nom OMIM Transmission Chromosome
Calcinose tumorale 114120 (en) Inconnu
Campomélie type Cumming 211890 (en) Récessive Inconnu
Camptobrachydactylie 114150 (en) Dominante Inconnu
Camptodactylie 114200 (en) Dominante Inconnu
Canal carpien, syndrome du 115430 (en) Dominante Inconnu
Cantrell, pentalogie de 313850 (en) X
Carcinome folliculaire de la thyroïde 188470 (en)
607464 (en)
Dominante 10
Carcinome nasopharyngé 161550 (en) Inconnu
Carnevale Canum Mendoza syndrome de
voir Ostéolyse anomalies faciales néphropathie
Carnevale Hernandez Castillo syndrome de
voir Pouce triphalange brachyectrodactylie
Carnosinase, déficit en
voir Carnosinémie
Carnosinémie 212200 (en) Récessive 18
Cataracte cardiomyopathie 212350 (en) Récessive Inconnu
Cataracte congénitale avec microphtalmie
voir Microphtalmie cataracte
Cataracte ichtyose syndrome 212400 (en) Inconnu
Cataracte-microcornée 116150 (en) Dominante Inconnu
Cataracte - néphropathie - encéphalopathie 218900 (en) Récessive Inconnu
Cataracte polaire antérieure 115650 (en) 14
Cataracte squelette anormal 601162 (en) Dominante 10
Cataracte type hutterite 212500 (en) Récessive Inconnu
Cataracte type volkmann 115665 (en) Dominante 1
Cayler, syndrome de
voir Asymétrie faciale lors des pleurs
Cellules à inclusions, maladie des
voir Mucolipidose type 2
Céphalosquelettique dysplasie
voir Taybi Linder syndrome de
Cérébro facio thoracique dysplasie 213980 (en) Récessive Inconnu
Cervelet, hypoplasie du 213000 (en) Récessive Inconnu
Cétoacidurie - retard mental - ataxie - surdité 245100 (en) Récessive Inconnu
Charcot marie Tooth maladie de surdité retard mental 310490 (en) X
Cheveux cassants retard mental
voir Sabinas syndrome de
Inconnu
Cheveux incoiffables, syndrome des 191480 (en) Dominante Inconnu
Cholestase lymphoedeme 214900 (en) Récessive 15
Chordome 215400 (en) Dominante 9
Choréoathétose et spasticité, épisodiques 601042 (en) Dominante 1
Christian De Myer Franken syndrome de 309620 (en)
Cilliers Beighton syndrome de
voir Hanche dysplasie type Beukes
Cleidocranial dysplasie micrognathisme pouces absents
voir Yunis Varon, syndrome de
Colobome chorioretinien aplasie vermis cerebelleux
voir Joubert avec colobome rétinien, syndrome de
Communication interauriculaire 108800 (en)
Contractures congénitales létales, syndrome des (LCCS) 253310 (en) Récessive 9
Contractures multiples, type finlandais, syndrome des
voir Contractures congénitales létales, syndrome des (LCCS)
Convulsions infantiles bénignes familiales
voir Epilepsie infantile bénigne familiale
Convulsions infantiles et choréoathétose
voir ICCA syndrome
Cooks, syndrome de
voir Anonychie - phalanges distales hypoplasiques
Cordes vocales dysjonction familiale
voir Paralysie des muscles du larynx
Cornée dystrophie surdite 217400 (en) Récessive 20
Cornée fragile syndrome de la 229200 (en) Récessive Inconnu
Corps calleux agénésie cataracte immunodéficience 242840 (en) Récessive
Côtes courtes type Beemer, syndrome des
voir Beemer-Langer, syndrome de
>
Crandall, syndrome de Inconnu
Craniocarpotarsien syndrome
voir Freeman-Sheldon, syndrome de
Cranio-cérébello-cardiaque, dysplasie
voir 3C syndrome
Crome, syndrome de
voir Cataracte - néphropathie - encéphalopathie
Cross syndrome de
voir Oculocerebral hypopigmentation syndrome type cross
C syndrome 211750 (en)
Cubitus et perone absence anomalies des membres sévères
voir Al Awadi Teebi Farag, syndrome d'
Cutis laxa opacité cornéenne retard mental
voir Progeroide syndrome type de Barsy

D[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR D
Nom OMIM Transmission Chromosome
Dandy Walker hémangiome facial 220200 (en) 3
Dandy Walker transmission récessive liée a l'X 304340 (en) X
De Barsy syndrome de
voir Progeroide syndrome type de Barsy
Inconnu
Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie
voir Dysgénésie réticulaire
Dégénérescence striatale familiale
voir Dégénérescence striato-nigrique
Dégénérescence striato-nigrique 271930 (en) Récessive 19
Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner
voir Wagner, maladie de
Degos, maladie de
voir Papulose atrophiante maligne
Dekaban-Arima, syndrome de
voir Joubert avec colobome rétinien, syndrome de
Inconnu
Dentine dysplasie ostéosclérose 125440 (en) Dominante Inconnu
Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire 136000 (en) Dominante Inconnu
Dermoides cornéens petite taille 304730 (en) X
Desbuquois, syndrome de 251450 (en) Récessive Inconnu
De Vaal, maladie de
voir Dysgénésie réticulaire
Inconnu
D-glycérate kinase, déficit en
voir Acidurie D-glycérique
Inconnu
Diabète hypogonadisme surdité retard mental
voir Woodhouse Sakati, syndrome de
Inconnu
Diabète néonatal 601410 (en) 4
Dionisis Vici Sabetta Gambarara syndrome de
voir Corps calleux agénésie cataracte immunodéficience
Inconnu
Diplégie congénitale faciale
voir Moebius, syndrome de
Diplégie spastique type infantile 270600 (en) Récessive Inconnu
Dispersion pigmentaire, syndrome de 600510 (en) 7
Door syndrome 220500 (en) Inconnu
Duane, syndrome de 126800 (en) Dominante 8
Dubowitz, syndrome de 223370 (en) Récessive Inconnu
Dysgénésie gonadique type XX surdité
Dysgénésie gonadique XY 233420 (en) Inconnu
Dysgénésie réticulaire 267500 (en) Récessive Inconnu
Dysgerminome
voir Séminome
Dyskinésie kinésigénique paroxystique
Dysostéosclérose 224300 (en) Récessive Inconnu
Dysostose acrofaciale postaxiale 263750 (en) Récessive Inconnu
Dysostose faciocranienne hypomandibulaire 241310 (en) Récessive Inconnu
Dysostose fronto facio nasale 229400 (en)
Dysostose spondylo costale forme dominante 122600 (en) Inconnu
Dysplasie acromicrique 102370 (en) Dominante Inconnu
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale 607812 (en) 12
Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents
voir Basan, syndrome de
Inconnu
Dysplasie ectodermique faciale 227260 (en) Récessive Inconnu
Dysplasie épiphysaire microcéphalie nystagmus 226960 (en) Récessive Inconnu
Dysplasie fronto nasale Klippel Feil syndrome 148900 (en)
Dysplasie kyphomelique 211350 (en) Récessive Inconnu
Dysplasie maxillo-nasale 155050 (en) Inconnu
Dysplasie mesomelique type Thai 156232 (en) 2
Dysplasie metaphysaire de Pyle
voir Pyle, maladie de
Dysplasie métatropique
voir Nanisme métatropique
Inconnu
Dysplasie mucoépithéliale héréditaire 158310 (en) Inconnu
Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV)
voir Goldenhar, syndrome de
Dysplasie rénale mégalocyste sirénomélie 191830 (en) Dominante Inconnu
Dysplasie spondylo enchondrale 271550 (en) Récessive Inconnu
Dysplasie spondylo-métaphysaire Nombreux chromosomes
Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire 302000 (en) X
Dystrophie cornéenne 121800 (en) Dominante 1
Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François 221800 (en) Inconnu
Dystrophie des cônes dominante forme tardive 180020 (en) Dominante 6
Dystrophie des cônes et des bâtonnets amélogenèse imparfaite 217080 (en) Récessive Inconnu
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D 603511 (en) Dominante 7
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E 602067 (en) Dominante 6
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F 608423 (en) Dominante 7
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G 609115 (en) Dominante 4
Dystrophie musculaire oculo gastrointestinale 277320 (en) Récessive Inconnu
Dystrophie neuroaxonale infantile 256600 (en) Inconnu
Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né
voir Jeune, syndrome de

E[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR E
Nom OMIM Transmission Chromosome
Ectropion inférieur - fente labiopalatine
voir Fente labiopalatine - ectropion de la paupière - dents coniques
Ehlers-Danlos type hypermobile, syndrome d' 130020 (en) Dominante Inconnu
Encéphalopathie-ganglion basal-calcification
Encéphalopathie progressive - atrophie optique
voir PEHO syndrome
Épilepsie-Absences de l'enfant 600131 (en) Dominante 8
Épilepsie à pointes centro-temporales
voir Épilepsie rolandique familiale
Épilepsie-démence-amélogenèse imparfaite 226750 (en) Récessive Inconnu
Épilepsie infantile bénigne familiale 601764 (en) Dominante 9
Épilepsie pyridoxino-dépendante 266100 (en) Récessive 5
Épilepsie rolandique familiale 117100 (en)
Érythème kératolytique hivernal 148370 (en) Dominante 8
Érythrodermie congénitale létale 227090 (en) Récessive Inconnu
Érythrokératodermie ataxie 133190 (en) Dominante Inconnu
Escher Hort syndrome de
voir Lobe de l'oreille épais surdité de conduction

F[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR F
Nom OMIM Transmission Chromosome
Face du siffleur
voir Freeman-Sheldon, syndrome de
Syndrome facio-digito-génital autosomique récessif 227330 (en) Récessive liée à l'X Inconnu
Fahr syndrome de
Familial rectal pain 167400 (en) Dominante Inconnu
Fazio-Londe, maladie de
voir Paralysie bulbaire progressive de l'enfant
Fémur bifide ectrodactylie monodactyle 228250 (en)
Fente labiale avec ou sans fente palatine 119530 (en)
600757 (en)
602966 (en)
Fente labiopalatine - ectropion de la paupière - dents coniques 119580 (en) Dominante Inconnu
Fente palatine 119540 (en) Dominante 2
Fente palatine synechies laterales syndrome 119550 (en) Inconnu
Fibrillation auriculaire familiale 163800 (en) Inconnu
Fibrochondrogenèse Inconnu
Fibrodysplasie ossifiante progressive 135100 (en) Dominante
Fibromatose gingivale surdité 135550 (en) Inconnu
Filippi syndrome de
voir Syndactylie type 1 microcéphalie retard mental
Flegel, maladie de
voir Hyperkératose lenticulaire persistante
Flynn Aird syndrome de 136300 (en) Inconnu
Fragilité osseuse-contractures articulaires
voir Bruck, syndrome de
Fragoso Cid Garcia Hernandez syndrome de
voir Dysplasie fronto nasale Klippel Feil syndrome
Freeman-Sheldon, syndrome de 193700 (en) Inconnu
Frydman Cohen Karmon syndrome 210745 (en) Inconnu
Fryns, syndrome de
Fuhrman Rieger de Sousa syndrome de
voir Perone hypoplasie fémur incurvation olygodactylie
Furukawa Takagi Nakao syndrome de
voir Muscle atrophie ataxie rétinite pigmentaire diabète
Fusion des vertèbres cervicales
voir Klippel Feil syndrome

G[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR G
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Galloway syndrome de 251300 (en) Récessive Inconnu
Gapo syndrome de 230470 (en) Récessive Inconnu
Géniospasme 161400 (en) Dominante 17
Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez 181600 (en) Dominante 4
Gerhardt syndrome de
voir Paralysie des muscles du larynx
Gerodermie osteodysplastique 231070 (en) Inconnu
Gillespie, syndrome de
voir Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental
Glass chapman hockley syndrome de
voir Craniosynostose brachydactylie
Glutamate décarboxylase, déficit en
voir Épilepsie pyridoxino-dépendante
Gluten, intolérance au
voir Cœliaque, maladie
Goldenhar, syndrome de 164210 (en)

Dominante

14
Gollop syndrome de
voir Dysostose fronto facio nasale
Gollop Wolfgang syndrome de
voir Dysostose fronto facio nasale
Goltz, syndrome de 305600 (en) Dominante liée à l'X
Gordon, syndrome de 114300 (en) Dominante Inconnu
Graham-Cox, syndrome de
voir Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathie
Grand Kaine Fulling syndrome de
voir Vasculopathie cérébro retinienne
Granulomatose à cellules de Langerhans
voir Histiocytose langerhansienne
G syndrome
Guizar Vasquez Luengas syndrome
voir Dermoides corneens petite taille
Gunal Seber Basaran syndrome de
voir Dacryocystite osteopoikilose

H[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR H
Nom OMIM Transmission Chromosome
Hanche dysplasie type Beukes 142669 (en) Dominante 4q31
Harding, ataxie de
voir Ataxie de Harding
Hennekam syndrome de 235510 (en) Récessive
Hernie diaphragmatique
Hernie diaphragmatique-faciès anormal
Herva, maladie de
voir Contractures congénitales létales, syndrome des LCCS
Hétérotaxie de transmission autosomique dominante
Histidinurie rénale 235830 (en) Récessive Inconnu
Homme de pierre, maladie de l'
voir Fibrodysplasie ossifiante progressive
Hunter Jurenka Thompson syndrome de
voir Oculo reno cérébelleux syndrome
Hydronéphrose congénitale 143400 (en) Dominante
Hydronéphrose expression faciale particulière
voir Ochoa, syndrome de
Hyperimmunoglobulinémie E
voir Job, syndrome de
Hyperkératose lenticulaire persistante 144150 (en) Inconnu
Hyperkeratose palmo plantaire cancer de l œsophage 148500 (en)
Hyperkératose palmoplantaire et gingivale 148730 (en) Inconnu
Hyperostose corticale généralisée
Hyperostose généralisée striée
voir Ostéopathie striée sclérose crânienne
Hyperplasie hemifaciale strabisme
voir Bencze, syndrome de
Hypertélorisme hypospadias syndrome 145410 (en)
Hypertélorisme microtie fente faciale 239800 (en) Inconnu
Hypertrabéculation ventriculaire gauche
voir Non-compaction ventriculaire gauche
Hypertrichose cubitale petite taille 139600 (en)
Hypertrichose généralisée liée a l'X
voir Macias Flores Garcia Cruz, syndrome de
Hypertrichose lanugineuse congénitale 145700 (en) Dominante Inconnu
Hypertrichose universelle congénitale
voir Ambras, syndrome d'
Hypertrophie gingivale dystrophie cornéenne
voir Oculo dentaire syndrome type Rutherfurd
Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose 249210 (en)
Hypopigmentation oculocerebral syndrome type cross
voir Oculocerebral hypopigmentation syndrome type cross
Hypoplasie cérébelleuse
voir Cervelet, hypoplasie du
Hypoplasie hématopoïétique généralisée
voir Dysgénésie réticulaire
Hypospadias-dysphagie, syndrome
voir G syndrome
Hypotrichose héréditaire de Marie Unna 146530 (en) Dominante 8

I[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR I
Nom OMIM Transmission Chromosome
ICCA syndrome 602066 (en) Dominante 16
Ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome 308205 (en)
Ifap syndrome
voir Ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome
Iminoglycinurie 242600 (en) Récessive
Inclusions microvilleuses maladie des 251850 (en) Récessive
Incompétence velopharyngienne familiale 167500 (en)
Instabilite articulaire syndrome d 147900 (en) Dominante
Itin, syndrome d'
voir Onycho tricho dysplasie leucopenie
Ivic syndrome d 147750 (en) Dominante

J[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR J
Nom OMIM Transmission Chromosome
Jambe hypoplasie cataracte 246000 (en) Récessive
Jeune, syndrome de 208500 (en) Récessive 15
Job, syndrome de 147060 (en) Dominante 4
Johanson-Blizzard, syndrome de 243800 (en) Récessive
Johnson Mcmillin syndrome de 147770 (en) Dominante
Jones syndrome de
voir Fibromatose gingivale surdité

K[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR K
Nom OMIM Transmission Chromosome
Syndrome Kabuki 147920 (en) Dominante
KBG syndrome 148050 (en) Dominante
Kératoacanthome familial 132800 (en) Dominante 9
Kératodermie palmoplantaire adénocarcinome colique 148500 (en) Dominante 17
Kératodermie palmoplantaire avec kystes des paupières, hypodontie et hypotrichose
voir Schopf-Schulz-Passarge, syndrome de
Kératodermie palmoplantaire papuleuse 148600 (en) Dominante
Klippel Feil syndrome 148900 (en)
214300 (en)
Dominante 8
Kohlschutter-Tonz, syndrome de
voir Epilepsie-démence-amélogenèse imparfaite
Korula Wilson Salomon syndrome de
voir Lagophtalmie fente labio palatine
Kunze Riehm syndrome de
voir Michelin, bébé, maladie du

O[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR O
Nom OMIM Transmission Chromosome
Ochoa syndrome de 236730 (en) Récessive 10
Oculo auriculo fronto nasal syndrome
voir Dysostose fronto facio nasale
Oculocerebral hypopigmentation syndrome type cross 257800 (en) Récessive Inconnu
Oculo cerebro facial syndrome type kaufman 244450 (en) Récessive Inconnu
Oculo dentaire syndrome type Rutherfurd 180900 (en) Dominante Inconnu
Oculo dento digitale dysplasie type récessive
voir Oculo dento osseuse dysplasie type récessive
Oculo dento osseuse dysplasie type récessive 257850 (en) Récessive Inconnu
Oculo oto radial syndrome
voir IVIC, syndrome
Oculo palato cérébral nanisme 257910 (en) Récessive Inconnu
Oculo reno cérébelleux syndrome 257970 (en) Récessive Inconnu
Oerter Friedman Anderson syndrome de
voir Neuroectodermique endocrine syndrome
Œsophage de Barrett 109350 (en) Dominante 13
Ohaha syndrome de 271245 (en) Récessive 10
Ohdo Madokoro Sonoda syndrome d 249620 (en) Sporadique
Omodysplasie 164745 (en) Dominante Inconnu
Omodysplasie forme récessive 258315 (en) Dominante Inconnu
Omoplate surélévation
voir Sprengel anomalie de
Onycho tricho dysplasie leucopenie 258360 (en) Récessive Inconnu
Ophtalmo-acromélique, syndrome 206920 (en) Récessive Inconnu
Ophtalmo mandibulo melique dysplasie 164900 (en) Dominante Inconnu
Ophthalmoplègie hypoacousie ataxie
voir Ohaha, syndrome de
Opitz-Frias, syndrome d'
voir G syndrome
Opitz trigonocéphalie syndrome
voir C syndrome
Opsismodysplasie 258480 (en) Récessive Inconnu
Orofacial syndrome type Thurston
voir Polydactylie postaxiale fente labiale mediane
Oro-facio-digital, avec anomalies rétiniennes, syndrome
voir Oro-facio-digital type 8, syndrome
Oro-facio-digital type 2, syndrome 252100 (en) Récessive Inconnu
Oro-facio-digital type 3, syndrome 258850 (en) Récessive Inconnu
Oro-facio-digital type 4, syndrome 258860 (en) Récessive Inconnu
Oro-facio-digital type 8, syndrome 258865 (en) X
Ostéochondrite déformante
voir Legg-Calve-Perthes, maladie de
Ostéochondrite disséquante 165800 (en) Dominante Inconnu
Ostéodysplasie familiale type Anderson 259250 (en)
Ostéolyse anomalies faciales néphropathie 166300 (en) Dominante Inconnu
Ostéopathie striée sclérose crânienne 166500 (en) Dominante Inconnu
Oto dentaire dysplasie 166750 (en) Dominante Inconnu
Oto onycho peroneal syndrome 259780 (en) Récessive Inconnu
Otospongiose, forme familiale 166800 (en) Dominante 15

S[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR S
Nom OMIM Transmission Chromosome
Sabinas syndrome de 211390 (en) Récessive Inconnu
Sallis Beighton syndrome de
voir Digito pédieux, syndrome
Scaphocéphalie 123100 (en) Dominante 3-7
Selig Benacerraf Greene syndrome de
voir Dysplasie rénale mégalocyste sirénomélie
Séminome 273300 (en) Récessive 12
Sengers, syndrome de
voir Cataracte cardiomyopathie
Sensenbrenner syndrome
voir Cranio ectodermique dysplasie
Skin peeling syndrome 270300 (en) Récessive Inconnu
Slavotinek Hurst syndrome de
voir Cataracte, squelette anormal
Sprengel anomalie de 184400 (en) Dominante Inconnu
Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées 185000 (en) Récessive 9
Surdité alopécie hypogonadisme 262000 (en) Récessive 2
Surdité congénitale onychodystrophie récessive
voir Door syndrome
Surdité néphrite malformation ano rectale
voir Lowe Kohn Cohen, syndrome de
Synostose radio-cubitale bilatérale
179300 (en)

T[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR T
Nom OMIM Transmission Chromosome
Taybi Linder syndrome de 210710 (en) Récessive Inconnu
Teebi syndrome de
voir Cranio fronto nasal syndrome type Teebi
Inconnu
Telecanthus anomalies associées
voir Hypertélorisme hypospadias syndrome
Thoraco-abdominal syndrome
voir Cantrell, pentalogie de
Tibia aplasie ectrodactylie 119100 (en) Dominante Inconnu
Trichothiodystrophie type B
voir Sabinas, syndrome de
Inconnu
Trichothiodystrophie type G
voir Onycho tricho dysplasie leucopénie
Inconnu
Troubles bipolaires (formes génétiques)
voir Maniaco-dépressive, maladie (formes génétiques)

U[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR U
Nom OMIM Transmission Chromosome
Uhl, anomalie d' 107970 (en) Dominante 14
Upington maladie d 191520 (en) Dominante Inconnu
Urban Schosser Spohn syndrome de
voir Dysplasie mucoépithéliale héréditaire
Inconnu
Urofacial syndrome
voir Ochoa, syndrome de
Urticaire pigmentaire 602248 (en) Dominante Inconnu

V[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR V
Nom OMIM Transmission Chromosome
Van Buchem maladie de 239100 (en) Récessive 17
Van der Bosch syndrome de 314500 (en) Inconnu
Varadi-Papp, syndrome de 277170 (en) Récessive Inconnu
Vasculopathie cérébro rétinienne 192315 (en) Dominante 3
Verloes David syndrome de
voir Mesomelie synostoses
600383 (en) Dominante Inconnu

W[modifier | modifier le code]

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR W
Nom OMIM Transmission Chromosome
Wagner, maladie de 143200 (en) Dominante 5
Wieacker-Wolff, syndrome de 314580 (en) X
Wiedemann Rautenstrauch syndrome de 264090 (en) Récessive Inconnu
Wilson Turner syndrome de 309585 (en) X
Woodhouse Akati syndrome de 241080 (en) Inconnu
Woods Black Norbury syndrome de
voir Mort neonatale deficit immunitaire
Wt membres sang syndrome 194350 (en) Dominante Inconnu

Notes et références[modifier | modifier le code]

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]