Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile

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Ehlers–Danlos syndrome
Description de l'image JCI0112881.f2.jpg.
CIM-10 Q79.6 (ILDS Q82.817)
CIM-9 756.83
OMIM et 130020 130020 et 130020
MedlinePlus 001468
eMedicine derm/696  ped/654
MeSH D004535

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Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type hypermobile est l'une des formes des maladies du groupe hétérogène du syndrome d'Ehlers-Danlos. Comme les autres types, c'est une maladie encore héréditaire orpheline, venant d'un déficit fonctionnel du collagène et d'autres protéines du tissu conjonctif.

Aussi appelé type III, il est, comme les autres, systémique et touche 80 % du corps. Il se caractérise par une hypermobilité des articulations, des tendons et des muscles, ainsi que des douleurs intenses, une asthénie et fatigue chronique par hypo-oxygénation des cellules, avec souvent des dystonies musculaires, un syndrome des jambes sans repos, et une multitude de symptômes le classant dans les maladies neuro-musculo-squelletiques. Le SED hypermobile peut être stable, régressif, progressif ou dégénératif selon le patient. Une grande hétérogénéité existe dans l'évolution de la maladie, avec certains patients qui, selon le degré de fatigue et de douleurs ressenties, se sentiront aider par le port d'un exosquelette. D'autres devront avoir recours au fauteuil roulant pendant les périodes de fatigue intensément ressenties.

Contrairement à ce que l'on a longtemps pensé, le SED hypermobile n'est pas la forme la plus invalidante et la plus douloureuse. Le syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique (type VI) et le Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthro-chalasique le sont davantage. Désormais mieux connus par les spécialistes qui affinent sans cesse leur connaissance du fonctionnement du SED, l'on découvre que certains patients attents d'une forme très sévère d'un SED hypermobile sont en réalité atteints d'une forme plus sévère (type VI ou type VII) ou que le SED hypermobile peut se doubler d'un SED vasculaire.

Malgré sa forme moins sévère qu'un type vasculaire ou qu'un type arthro-chalasique où certaines poussées engagent la vie du patient et présentent un tableau pessimiste, le SED hypermobile peut présenter des complications musculaires, squelettiques, neurologiques ou quelques fois organiques pouvant aussi engager le pronostic vital du patient comme des hémorragies par fragilité des parois vasculaires suite à une intervention ayant endommagée les tissus. La moitié des patients d'un type III sont aussi atteints de troubles cardiaques et de tachycardie. Même si celle-ci est bénigne dans la plus part des cas, certains patients pourront avoir un tableau clinique se rapprochant d'un SED vasculaire.

Le type hypermobile est décrit comme « un état de fragilité » permanent, quotidien, auquel s'ajoutent des crises (non dégénératives) ou parfois des poussées (dégénératives et avec apparition de nouveaux symptômes), de longueurs et de sévérités variables selon les moments ou les patient(e)s. Cette hétérogénéité viendrait d'un mauvais diagnostic des patients dont certains pourraient être atteints d'un type VI ou type VII passé sous silence.

Plus que chez les autres types, il provoquera une souffrance chronique du tissu conjonctif de la peau, des muscles, du dos, des articulations, etc. Les SED hypermobile et surtout cypho-scoliotique et arthro-chalasique sont surnommés « les maladies de la douleur », et possèdent des retentissements psychologiques très importants sur les patients, devenant des personnes à mobilité réduite (PMR) dont l'invalidité est reconnue aujourd'hui à plus de 80 % auprès de la sécurité sociale.

Le type hypermobile est particulièrement reconnaissable pour certains par une souplesse articulaire, ligamentaire et musculaire des patients anormale tant elle est importante, pareils à des contorsionnistes, et ce sans échauffement au préalable. Toutefois de nombreux patients, bien que présentant une hyperlaxité ou une hyperlaxité historique, n'ont plus une souplesse impressionnante à force de blessures et de contractures musculaires causés par la maladie, on peut parler de symdrome raide dans ce cas. La peau est moyennement extensible, douce et soyeuse. Les luxations et les déboîtements articulaires sont fréquents, parfois à répétition, et arrivent spontanément ou pour des traumatismes minimes. Le phénomène d'arthrose serait aussi présent, avec dans les cas sévères des destructions ligamentaires et cartilagineuses comme pour le type VI et VII (l'hypothèse est que ces patients soient en fait atteints d'un type VI ou un type VII). À noter que c'est dans ce type III que la prévalence féminine est la plus forte (85 %). Les douleurs et les complications articulaires semblent aussi plus importantes et dangereuses chez les femmes que chez les hommes[1].

Autres noms[modifier | modifier le code]

Syndrome d'Ehlers-Danlos type 3. Le nom latin est cutis hyperelastica pour les SED en général.

Étiologie[modifier | modifier le code]

En 2010, il est établi que les anomalies portent sur la synthèse des collagènes fibrillaires (protéine AI(III)/gène COL3A1 locus 2q31) ou sur la ténascine-X, molécule non collagénique de la matrice extracellulaire (gène TNXB, locus 6p21.3)[2].[Information douteuse] [?]

Incidence et prévalence[modifier | modifier le code]

La prévalence du syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile est fortement discutée. Elle serait estimée d'après le Docteur Claude Hamonet à environ 1 pour 20 000[3] . Le Dr Daniel Grossin, président du GERSED, évoque la possibilité que 500 000 personnes seraient atteintes, ce qui en ferait une maladie très fréquente, avec une prévalence supérieure à 1 pour 130[4]. Pourtant, la réalité est bien différente de ces chiffres qui cherchent à faire du SED une maladie courante afin d'attirer les subventions. Moins de 6000 cas sont répertorier sur le territoire français faisant chuter les chiffres d'une prévalence présupposée et contester par d'autres spécialistes du SED. L'argument pour dire qu'elle n'est pas si rare que cela repose sur le fait que beaucoup de personnes seraient d'abord classées souvent dans d'autres maladies qui s'y apparentent comme la sclérose en plaques ou des myopathies. De plus, comme c'est une maladie souvent invisible aux prises de sang traditionnelles, certains patients atteints d'une forme plus légère ne sont pas pris au sérieux. Le syndrome d'Ehlers-Danlos passe souvent inaperçu et les patients sont classés dans la fibromyalgie, vaste fourre-tout médical considéré comme fonctionnel par défaut de connaissances. En imaginant une meilleure détection de la maladie, la prévalence supposée serait alors plus forte et pourrait être de 1 pour 20 000. Même si aujourd'hui, le nombre de patients atteints en fait toujours une maladie orpheline, ces hypothèses de sous-diagnostic ferait grimper le chiffre. Le SED de type classique et le SED hypermobile seraient avec le Lupus érythémateux disséminé, les pathologies les plus fréquentes du tissu conjonctif, tout autant que les plus répandues dans le groupe des SED et des maladies héréditaires du tissu conjonctif.

Description[modifier | modifier le code]

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est dû à une anomalie du tissu conjonctif qui recouvre 80 % du corps.

Ce qui caractérise le plus le syndrome de type hypermobile est la souplesse ligamentaire extrême. Les entorses seront très fréquentes. L'hyperlaxité articulaire (ou hypermobilité articulaire[5]) est due à une hyper-élasticité des ligaments, mais aussi des tendons et muscles. Il existe trois types d'entorses.

  • Dans le premier cas, les entorses ou (sub)luxations peuvent survenir plus d'une quarantaine de fois par jour. Mais ce sont de "fausses" entorses, invisibles à la radiographie, sans épanchement, sans déchirure ni gonflement... On parle alors de pseudo-entorses ou pseudo-luxations qui se remettent toutes seules après avoir produit un "craquement" douloureux.
  • Dans le deuxième cas, les entorses sont de vraies entorses, visibles à la radiographie, mais dont la survenue est moins fréquente sur une même articulation. Elles sont aussi dans la plupart des cas bénignes ou de type I.
  • Un troisième type est possible et se rapproche des entorses dans un SED de type VI ou VII qui sont très sévères. Habituellement, dans un SED hypermobile, les déchirures complètes des ligaments surviennent très rarement et les entorses demeurent dans la plupart des cas bénignes, sauf dans un SED hypermobile avec une sévérité accrue sur les ligaments. Ce troisième type d'entorses est le plus grave possible. Les entorses surviendront moins fréquemment (deux/trois fois par an en moyenne sur une même articulation) mais seront de type II/III, avec des patient(e)s finissant par avoir des "ligaments de verre". Les faisceaux ligamentaires qui entourent la cheville se brisent en des centaines de morceaux. Inopérables et d'une gravité sans précédent, ces entorses (et cela explique leur fréquence moindre) nécessiteront deux mois d'immobilité complète de l'articulation et des ligaments brisés sans poser le pied au sol (fauteuil roulant, botte plâtrée et injections d'anticoagulant), puis de nombreux mois de cicatrisation et de séances de kinésithérapie, doublées. Cette situation invalidante, les douleurs renforcées et la fatigue se répercuteront sur l'état de santé général du malade qui sera plus vulnérable aux infections en tout genre.
  • il est aussi possible de combiner des pseudo-luxations à répétitions et des entorses de types II/III, chaque patient ayant des zones plus fragilisées que d'autres.

On peut retrouver dans le type hypermobile des symptômes appartenant à d'autres types du syndrome d'Ehlers-Danlos, le rendant plus polymorphe que les autres bien que cliniquement moins grave en comparaison du type vasculaire ou du type oculo-cypho-scoliotique.

Il est donc capital de comprendre que le degré de sévérité d'un SED hypermobile varie d'un patient à l'autre et s'aggrave après la trentaine. Par exemple si la tachycardie posturale est commune à tous les patients du type hypermobile, certains seront plus sévèrement touchés et feront des infarctus du myocarde, ou des accidents vasculaires cérébraux, ou développeront une insuffisance respiratoire chronique, etc. La plus grande mise en danger du patient viendrait d'un corps médical sous-estimant ce SED ou le résumant uniquement à une hyper-souplesse articulaire, ligamentaire et musculaire. Il est tout autant systémique que les autres maladies systémiques et sa polymorphie en empruntant d'autres traits à des SED plus dangereux, peut amener de rapides et sévères complications qui relèvent des urgences.

Lorsque les symptômes seront très sévères, le SED hypermobile sera alors à classer dans les maladies dégénératives. Dans les cas les plus dangereux, les organes seront touchés. Une diminution des capacités respiratoires tire alors la sonnette d'alarme et atteste de cet état de sévérité. Le pronostic vital pourra être parfois engagé pendant certaines poussées mal suivies et l'espérance de vie réduite si un phénomène de nécroses survient sur les intestins, les poumons, les reins, ou autres organes, bien qu'il soit très rare et se rencontre davantage dans un type IV dont il est l'une des grandes caractéristiques. La chirurgie opératoire visant à extraire les parties nécrosées des organes est actuellement la seule prise en charge de la maladie.

Symptômes[modifier | modifier le code]

Symptômes majeurs[modifier | modifier le code]

  • Hyperlaxité articulaire provoquant luxations, subluxations (luxations partielles), hyperextentions [6];
  • Hyperlaxité ligamentaire avec entorses pour chocs minimes. Chez certaines patientes, les entorses s'aggravent avec le temps et l'usure des ligaments qui peuvent parfois se briser comme du verre dans les formes sévères.
  • luxations et subluxations à répétition (coudes, épaules, chevilles, mâchoire, etc)
  • arthralgie (douleurs articulaires)
  • myalgie (douleurs musculaires) ;
  • asthénie (forte fatigue) par atteinte du tissu conjonctif entourant les muscles ;
  • faiblesse musculaire, souvent accrue par temps froid[réf. souhaitée] ;
  • dystonie (trouble moteur) (trouble neurologique moteur caractérisé par un trouble du tonus musculaire). Elle se manifeste par des contractions musculaires involontaires et prolongées.
  • peau claire, parfois élastique, fragile, qui marque ou qui se déchire facilement (hématomes et cicatrices inesthétiques. Temps de cicatrisation retardé) ;
  • troubles de la proprioception[6], troubles vasomoteurs, troubles des mouvements (les patients se cognent, lâchent souvent les objets, chutent et sont parfois désorientés en période de crise)
  • neuropathies périphériques avec fourmillements, paresthésies et sensations de brûlures dans les pieds
  • atteinte du tissu conjonctif du colon pouvant entrainer diarrhées, constipations, rectorragies ou hémorragies intestinales pouvant faire penser à une maladie de Crohn.
  • problèmes utérins et ovariens divers. Déséquilibres hormonaux dans les formes sévères aggravant les risques de développer un cancer de l'utérus ou des ovaires.
  • bronchites aiguës à répétition depuis la petite enfance et aitres problèmes ORL.
  • pneumonies aiguës, et autres pathologies pulmonaires dans un SED hypermobile sévère, etc.
  • désordres gastro-intestinaux plus ou moins importants (syndrome du colon irritable, constipation, hernies, reflux gastro-œsophagien, rectorragies). Dans des cas très sévères d'un type III, se faisant très proche d'une maladie de Crohn, certaines patientes peuvent avoir jusqu'à 30/40 diarrhées par jour, avec une inefficacité des traitements pendant les périodes de crises ou de poussées.
  • grossesses à risque
  • fausses couches
  • risque aggravé de pré-éclampsies, avec mortalité maternelle ou infantile dépassant les 15 % dans ce type, comme pour le SED vasculaire.

Symptômes mineurs[modifier | modifier le code]

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est en général diagnostiqué très tard, car il est qualifié de presque invisible, bien que très douloureux. Les patients errent longtemps avec de très nombreux symptômes avant que le diagnostic soit posé. Le corps médical connaissant encore très mal cette maladie orpheline, avec des erreurs de diagnostics fréquents.

Proche du syndrome de Marfan, les médecins interprètent souvent les blessures fréquentes et les ecchymoses sur les enfants malades comme des abus.

Le diagnostic se fait généralement grâce à l'historique familial et par des observations réalisées sur le tissu conjonctif. Il n'y a pas encore de test génétique concluant pour diagnostiquer le syndrome car le gène responsable n'a pas encore été identifié.

Les diagnostics différentiels d'un SED hypermobile sont principalement la sclérose en plaques, une myopathie, une myasthénie, un lupus érythémateux disséminé, un syndrome de Gougerot-Sjögren, une polyarthrite rhumatoïde, la maladie de Parkinson. Le SED étant une maladie touchant 80 % du corps humain, chaque patient partage avec toutes ces maladies un grand nombre de symptômes et le SED serait alors comme vivre avec toutes ces maladies à la fois.

Traitement et prise en charge[modifier | modifier le code]

Encore incurable, la prise en charge est uniquement symptomatique.

Médicamenteux[modifier | modifier le code]

Des antalgiques sont utilisés contre la douleur chronique, cependant ils sont peu efficaces et provoquent des effets secondaires néfastes. D'importantes doses de codéine et de morphine seront alors nécessaires et plus efficaces mais avec là aussi un retentissement sur la concentration, la vigilance et le tonus du patient. De thérapeutiques locales (gels antiinflammatoires) semblent pour quelques patients être assez efficaces[11] bien qu'inefficaces pour d'autres.

Pour les personnes souffrant d'un SED sévère avec un important syndrome des jambes sans repos et des dystonies musculaires localisées ou généralisées comme dans la maladie de Parkinson, un traitement anti-parkinsonien sera prescrit, parfois accompagné d'un anti-épileptique.

Non médicamenteux[modifier | modifier le code]

Certaines solutions relevant de la médecine physique et de réadaptation sont proposées :

  • port de vêtements de contention[11], d'orthèses, de semelles orthopédiques[6],[7].
    Les vêtements de contention ont pour but d'améliorer la proprioception, réduisant ainsi la fréquences des accidents articulaires. Les semelles orthopédiques permettent de corriger l’avant du pied et l'affaissement de la voûte plantaire. Elles limitent l’hypermobilité articulaire en apportant un soutien et un confort mécanique, et améliorent ainsi la proprioception ;
  • kinésithérapie,
    une kinésithérapie (et/ou balnéothérapie) est souvent indiquée afin de muscler les articulations pour compenser l'élasticité ligamentaire, en prenant soin d'éviter tout mouvement douloureux ;
  • rééducation respiratoire par percussionnaire associée à l'oxygénothérapie ;
  • neurostimulation transcutanée dans un but antalgique[11].

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Mode de transmission[modifier | modifier le code]

De transmission autosomique dominante, si un des deux parents est porteur du gène pathologique, les enfants du couple ont 50 % de risques d'être atteints par le syndrome.

Références[modifier | modifier le code]

  1. a b et c Marco Castori « Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations » ISRN Dermatol. 2012: 751768.
  2. J.-S. Giraudet-Le Quintrec « Syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne » Encyclopédie médico-chirurgicale, Appareil locomoteur, 14-023-D-10. 2010 Elsevier Masson SAS.
  3. « Le site du Professeur Claude Hamonet - Article : Le syndrome d’Ehlers-Danlos », sur claude.hamonet.free.fr (consulté le 19 janvier 2018)
  4. « Syndrome d’Ehlers-Danlos : méconnu mais plus fréquent qu’on ne le croit », sur www.voixdespatients.fr (consulté le 19 janvier 2018)
  5. Le syndrome d'Ehlers-Danlos type 3 sur Orphanet
  6. a b et c Hamonet Cl, Mazaltarine G, Deparcy D, « Ehlers-Danlos (SED), un syndrome ignoré à évoquer en priorité devant l'association : fatigue, douleurs, troubles proprioceptifs. Apports spécifiques de la médecine de réadaptation.» La Lettre de médecine physique et de réadaptation December 2011, Volume 27, Issue 4, pp 196-202
  7. a et b Le pied dans le syndrome d'Ehlers-Danlos, Contribution à la séméiologie. Apport des orthèses plantaires. Hamonet Cl, Vlamynck E, septembre 2011.
  8. a et b Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type; Howard P Levy, MD, PhD; Department of Medicine, Division of General Internal Medicine McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine; Johns Hopkins University School of Medicine; Baltimore, Maryland [1]
  9. Ehlers-Danlos syndrome: insights on obstetric aspects; Obstet Gynecol Surv. 2007 Jan;62(1):51-7; Volkov N, Nisenblat V, Ohel G, Gonen R; Department of Obstetrics and Gynecology, Bnai Zion Medical Center, Haifa, Israel.[2]
  10. Clinical and echocardiographic survey of the Ehlers-Danlos syndrome.Br J Rheumatol. 1997 Apr;36(4):459-62; Dolan AL, Mishra MB, Chambers JB, Grahame R; Guys Hospital, London. [3]
  11. a b et c . G. Mazaltarine et Claude Hamonet « Premières expériences d’une consultation antidouleur dans un service de médecine physique et de réadaptation à propos du syndrome d’Ehlers-Danlos » Journal de réadaptation médicale vol. 28/1 (avril 2008)

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]