Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile

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Ehlers–Danlos syndrome
Description de l'image JCI0112881.f2.jpg.
CIM-10 Q79.6 (ILDS Q82.817)
CIM-9 756.83
OMIM 130020
MedlinePlus 001468
eMedicine derm/696  ped/654
MeSH D004535

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Le Syndrome ou Maladie d'Ehlers-Danlos de type hypermobile est l'une des formes des maladies du groupe hétérogène du syndrome d'Ehlers-Danlos. Comme les autres types, c'est une maladie héréditaire, provoquant un déficit fonctionnel du collagène et d'autres protéines du tissu conjonctif.

Aussi appelé type III, il est, comme les autres, systémique et touche 80 % du corps. Il se caractérise par des douleurs intenses, une asthénie et une fatigue chronique ainsi qu'une une hypermobilité articulaire, une hyperelasticité des tendons et des muscles, des troubles proprioceptifs majeurs. Les patients présentent souvent des dystonies musculaires, parfois un syndrome des jambes sans repos, et une multitude de symptômes le classant dans les maladies neuro-musculo-squelettiques dégénératives. Le SED hypermobile peut être stable ou dégénératif selon le patient. Une grande hétérogénéité existe dans l'évolution de la maladie, mais aussi au quotidien, avec une forte variabilité souvent déroutante pour le milieu médical.

Les traitements relèvent principalement de la médecine physique, de la rééducation fonctionnelle, mais aussi d'une prise en charge médicamenteuse locale et/ou générale.

Certains patients auront recours dans les cas les plus sévères de fatigue musculaire à un exosquelette ou à un fauteuil roulant de manière transitoire ou définitive. L'utilisation de cet appareillage permettra aussi de réduire les douleurs ressenties qui se déclencheraient.

Désormais mieux connu par les spécialistes qui affinent sans cesse leur connaissance du fonctionnement du SED, on découvre aujourd'hui que les frontières entre les différentes formes sont complexes à établir, en sachant que le conseil génétique a encore une place limitée dans le cas de la forme hypermobile, le (ou les) gènes impliqués n'étant pas encore déterminés.

Le SED hypermobile est considéré comme la pathologie la plus invalidante parmi toutes celles actuellement connues du tissu conjonctif. Le SED Hypermobile peut présenter des manifestations vasculaires chez certains patients ou même sans cela, des complications musculaires, squelettiques, neurologiques ou quelques fois organiques peuvent aussi engager le pronostic vital du patient comme des hémorragies par fragilité des parois vasculaires suite à une intervention ayant endommagé les tissus. L'absence d'indicateurs prédisant le risque hémorragique implique une extrême prudence devant tout acte chirurgical, ainsi que devant une endoscopie ou même une anesthésie péridurale. Environ la moitié des patients d'un type III sont aussi atteints de troubles cardiaques et de tachycardie. Même s'il s'agit le plus souvent de tachycardie sinusale, qui est gênante mais demeure bénigne, d'autres cependant développeront une tachycardie plus lourdes, avec certains patients qui pourront avoir un tableau clinique se rapprochant d'un SED vasculaire. L'on se retrouve alors devant trois types de cas possible concernant le cœur qui invite à pondérer les avis quant à la tachycardie et à ne pas négliger la possibilité d'une tachycardie invasive et potentiellement dangereuse chez certains patients.

Le type hypermobile est décrit comme « un état de fragilité » permanent, quotidien, auquel s'ajoutent des crises (non dégénératives) ou parfois des poussées (dégénératives et avec apparition de nouveaux symptômes), de longueurs et de sévérités variables selon les moments ou les patient(e)s.

Le SED hypermobile est surnommé « la maladie de la douleur », et possède des retentissements psychologiques très importants sur les patients, devenant parfois des personnes à mobilité réduite (PMR) dont l'invalidité est reconnue aujourd'hui à plus de 80 % auprès de la sécurité sociale. Le Professeur Claude Hamonet parle de maladie « asthéno-algique » et indique retrouver des plaintes de fatigue et douleurs chez l'intégralité de ses patients. Ces plaintes ne sont pas toujours visibles, ce qui peut entraîner un rejet des plaintes du patient par le corps médical, qui ne comprend pas comment un patient peut nécessiter un fauteuil roulant un jour et avoir la capacité de marcher sans aide quelques jours plus tard.

Le type hypermobile est souvent reconnaissable pour certains par une souplesse articulaire, ligamentaire et musculaire des patients anormale tant elle est importante, pareils à des contorsionnistes, et ce sans échauffement au préalable. Toutefois de nombreux patients, bien que présentant une hyperlaxité ou une hyperlaxité historique, n'ont plus une souplesse impressionnante à force de blessures et de contractures musculaires causés par la maladie, on peut parler de syndrome raide dans ce cas. De plus, on observe souvent et paradoxalement des rétractions musculaires (principalement des muscles ischio-jambiers) qui réduisent la mobilité et ne doivent en aucun cas infirmer le diagnostic. La peau est moyennement extensible, douce et soyeuse. Les luxations ou subluxations et les déboîtements articulaires sont fréquents, parfois à répétition, et arrivent spontanément ou pour des traumatismes minimes. Le phénomène d'arthrose serait aussi présent, avec dans les cas sévères des destructions ligamentaires et cartilagineuses comme pour le type VI et VII. À noter que c'est dans ce type III que la prévalence féminine est la plus forte (85 %). Les douleurs et les complications articulaires semblent aussi plus importantes et dangereuses chez les femmes que chez les hommes[1].

Autres noms[modifier | modifier le code]

Syndrome d'Ehlers-Danlos type 3. Le nom latin est cutis hyperelastica pour les SED en général.

Étiologie[modifier | modifier le code]

En 2018, une étude prouve qu'on observe dans le SED hypermobile une différenciation abusive des fibroblastes en myofibroblastes, et la voie de signalisation provoquant ce phénomène est identifiée [2]. Pourtant, aucun gène n'est formellement identifié et les examens complexes à reproduire pour chaque patient, le diagnostic demeure clinique.

Incidence et prévalence[modifier | modifier le code]

La prévalence du syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile est fortement discutée. La plateforme ORPHANET évoque une incidence de 1 à 5 personnes pour 10 000[3], mais elle est estimée d'après le Professeur Claude Hamonet à environ 2 pour 100 [4]. Le Dr Daniel Grossin, président du GERSED, évoque la possibilité que 500 000 personnes seraient atteintes, ce qui en ferait une maladie très fréquente, avec une prévalence supérieure à 1 pour 130[5]. Le nombre de cas répertoriés est bien moindre, mais l'absence de PNDS (Plan National de Diagnostic et de Soin) et donc de critères de diagnostiques consensuels ainsi que la méconnaissance de la pathologie ne permettent pas de conclure quant à la prévalence observée. L'argument pour dire que la pathologie pourrait être bien plus fréquente qu'annoncé est sa ressemblance avec de nombreuses pathologies comme la fibromyalgie, la distinction étant parfois complexe, poussant certains médecins à considérer ces deux pathologies comme une même entité. De plus, comme le diagnostic n'est que clinique, il existe parfois souvent des désaccords entre médecins sur le statut d'un même patient, et le syndrome d'Ehlers-Danlos passe souvent inaperçu puisque considéré comme rare.

Certains spécialistes réfutent l'existence de l'échelle du trouble de l'hypermobilité, et considèrent les patients n'ayant pas de douleurs ou de signes cliniques autre qu'une hyperlaxité comme des formes frustes mais réelles de la pathologie, pouvant cependant évoluer et nécessitant donc des actions de prévention.

Même si aujourd'hui, le nombre de patients officiellement diagnostiqués et la prévalence annoncée par le centre de référence en fait toujours une maladie orpheline, ces hypothèses de sous-diagnostic feraient grimper le chiffre. Le SED de type classique et le SED hypermobile seraient avec le Lupus érythémateux disséminé, les pathologies les plus fréquentes du tissu conjonctif, tout autant que les plus répandues dans le groupe des SED et des maladies héréditaires du tissu conjonctif.

Description[modifier | modifier le code]

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est dû à une anomalie du tissu conjonctif qui recouvre 80 % du corps.

Du point de vue clinique, ce qui caractérise le plus le syndrome de type hypermobile est le couple fatigue/douleur, ainsi que la souplesse et la fragilité tissulaire (les ligaments ne sont pas les seuls tissus touchés), mais aussi le déficit proprioceptif majeur. Les entorses et subluxations seront très fréquentes, et liées au déficit proprioceptif.

L'hyperlaxité articulaire (ou hypermobilité articulaire[6]) est due à une hyper-élasticité des ligaments, mais aussi des tendons et muscles.

Contrairement à l'idée générale, ce n'est pas l'hyperlaxité mais le déficit proprioceptif qui est le plus souvent à l'origine des entorses ou (sub)luxations répétées. L'hyperlaxité peut même être bénéfique au niveau des ligaments, puisqu'elle permet lors d'une entorse brutale au ligament de ne pas se déchirer..

Il est donc capital de comprendre que le degré de sévérité d'un SED hypermobile varie d'un patient à l'autre et s'aggrave après la trentaine.

Par exemple si la tachycardie posturale est commune à tous les patients du type hypermobile, certains seront plus sévèrement touchés et feront des infarctus du myocarde, ou des accidents vasculaires cérébraux, ou développeront une insuffisance respiratoire chronique, etc. La plus grande mise en danger du patient viendrait d'un corps médical sous-estimant ce SED ou le résumant uniquement à une hyper-souplesse articulaire, ligamentaire et musculaire. Il est tout autant systémique que les autres maladies systémiques et sa polymorphie en empruntant d'autres traits à des SED plus dangereux, peut amener de rapides et sévères complications qui relèvent des urgences.

Lorsque les symptômes seront très sévères, le pronostic vital pourra être parfois engagé pendant certaines poussées mal suivies et l'espérance de vie réduite si un phénomène de nécroses survient sur les intestins, les poumons, les reins, ou autres organes, bien qu'il soit très rare et se rencontre davantage dans un type IV dont il est l'une des grandes caractéristiques.

La variabilité de la pathologie entre les individus pousse certains spécialistes à rechercher systématiquement la présence d’anévrismes des gros vaisseaux et/ou cérébraux ainsi que de malformations cardiaques par des techniques d'imageries vasculaires. En effet, ces examens sont peu contraignants et peuvent éviter des conséquences désastreuses.

Symptômes majeurs[modifier | modifier le code]

Symptômes "mineurs"[modifier | modifier le code]

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est en général diagnostiqué très tard, car il est qualifié de presque invisible, bien que très douloureux. Les patients errent longtemps avec de très nombreux symptômes avant que le diagnostic soit posé. Le corps médical connaissant encore très mal cette maladie orpheline, avec des erreurs de diagnostics fréquents. Le Professeur Claude Hamonet parle d'un retard de diagnostic de plus de 20 ans[13]. Son diagnostic est à l'heure actuelle uniquement clinique, il est en partie fondé sur la présence de symptômes similaires dans l'entourage familial (preuve d'un lien héréditaire). Dans certains cas, des biopsies cutanées avec analyse ultrastructurale en microscopie électronique peuvent être réalisées, mais elles sont peu pratiquées car elles ne peuvent que confirmer le diagnostic[14].

Les médecins interprètent souvent les blessures fréquentes et les ecchymoses sur les enfants malades comme des abus, ce qui provoque de nombreuses controverses parmi les médecins[15].

Les diagnostics différentiels d'un SED hypermobile sont principalement la sclérose en plaques, une myopathie, une myasthénie, un lupus érythémateux disséminé, un syndrome de Gougerot-Sjögren, une polyarthrite rhumatoïde, la maladie de Parkinson, le syndrome de Marfan.

Le SED étant une maladie touchant 80 % du corps humain, chaque patient partage avec toutes ces maladies un grand nombre de symptômes et le SED serait alors comme vivre avec toutes ces maladies à la fois.

Traitement et prise en charge[modifier | modifier le code]

Encore incurable, la prise en charge est uniquement symptomatique.

Médicamenteux[modifier | modifier le code]

Des thérapeutiques locales (gels anti-inflammatoires) ou anesthésiants semblent pour quelques patients être assez efficaces[16] bien qu'inefficaces pour d'autres.

Les injections locales de lidocaine sont souvent très efficaces, et leur effet est le plus souvent durable malgré la faible demi-vie du principe actif.[17]

Les myorelaxants comme le Baclofène, ainsi que la L-Carnitine semblent souvent efficaces sur les douleurs ou contractures musculaires.

Pour les personnes souffrant d'un SED sévère avec un important syndrome des jambes sans repos et des dystonies musculaires localisées ou généralisées comme dans la maladie de Parkinson, un traitement anti-parkinsonien sera prescrit, parfois accompagné d'un anti-épileptique.

D'autres médicaments comme les béta-bloquants dans le cadre d'une tachychardie, les anti-reflux, les anti-histaminiques, la fludrocortisone dans le cadre d'une hypotension pourront être utilisés.

Des antalgiques sont utilisés contre la douleur chronique, cependant ils ne sont pas toujours efficaces et provoquent parfois des effets secondaires néfastes. Le néfopam est parfois efficace sur les douleurs, mais dans certains cas d'importantes doses de codéine et de morphine seront alors nécessaires mais s'accompagnant d'un retentissement sur la concentration, la vigilance et le tonus du patient.

Non médicamenteux[modifier | modifier le code]

Certaines solutions relevant de la médecine physique et de réadaptation sont proposées :

  • Port de vêtements compressifs[16], ayant pour but d'améliorer la proprioception, réduisant ainsi la fréquence des accidents articulaires
  • Port de semelles orthopédiques[7],[10], qui permettent de corriger l’avant du pied et l'affaissement de la voûte plantaire.
  • Utilisation d'orthèses semi-rigides sur mesure, qui limitent l’hypermobilité articulaire en apportant un soutien et un confort mécanique, et améliorent ainsi la proprioception ;
  • Utilisation de matelas, coussins d'assise orthopédiques ;
  • Kinésithérapie (et/ou balnéothérapie) sont souvent indiquées afin de renforcer la proprioception, en prenant soin d'éviter tout mouvement douloureux ;
  • Psychomotricité, les séances sont indiquées pour soutenir la conscience corporelle, le schéma corporel et l'image du corps, la régulation tonique, les équilibres statiques et dynamiques, la motricité fine et large (différentes médiations peuvent être utilisées comme l'eau, la relaxation, le jeu, ...)
  • L'ergothérapie peut aussi être proposée afin de travailler les activités de la vie journalière comme les repas, l'écriture, et de proposer diverses adaptations (ordinateur, tablette, ...)
  • Oxygénothérapie, souvent très utiles sur la fatigue et les maux de tête, ainsi que les essoufflements ;
  • Percussionnaire, dans les cas de blocages respiratoires sévères ;
  • Neurostimulation transcutanée dans un but antalgique[16].

Contre-indications[modifier | modifier le code]

La complexité de la pathologie ainsi que le recours à de nombreux spécialistes impose un certain nombre de connaissances obligatoires pour le patient, et pour éviter diverses complications[18].

  • Les anticoagulants doivent être maniés avec une extrême prudence face au risque hémorragique ;
  • Toute chirurgie ne doit être pratiquée que si absolument nécessaire, et en connaissance du risque hémorragique. ;
  • Les chirurgies de stabilisation des articulations sont souvent inutiles, et ont tendance à aggraver le problème ;
  • Les endoscopies doivent être évitées (risque de perforation), sauf en cas de nécessité absolue ;
  • En cas de ponction lombaire, injection intrathécale ou péridurale, il ne faut pas attendre et pratiquer un blood-patch immédiatement en cas de perforation de la dure-mère.
  • Les manipulations cervicales sont interdites, les artères vertébrales étant fragiles et plus exposées à des accidents du fait de l'hyperlaxité du cou ;
  • Les gaz du sang ou les artériographies doivent être évités autant que possible ;
  • En cas de luxation les manœuvres de haute amplitude (hippocrate) doivent être évitées [19]. Il faut préférer une réduction guidée par le patient, après injections de xylocaïne au niveau des insertions musculaires et/ou dans la capsule articulaire ;
  • Les anesthésies locales sont souvent peu efficaces, et les doses de produits doivent être multipliées. Les anesthésiques tamponnés contenant de l'adrénaline sont plus efficaces ;
  • Les anti-inflammatoires ne devraient pas être prescrits sans pansements gastriques ou inhibiteurs de la pompe à protons ;
  • Il est préférable d'utiliser des fils de suture non résorbables, et de les retirer plus tardivement ;
  • Les corticoïdes par voie générale ne doivent pas être utilisés de manière prolongée à cause du risque majoré de perte osseuse ;
  • Les morphiniques (palier 3), antidépresseurs, antiépileptiques ne doivent être utilisés pour le traitement de la douleur qu'en dernière intention, car ils aggravent fortement les troubles proprioceptifs de manière définitive, et exposent à de très nombreux effets secondaires ainsi qu'à une accoutumance bien souvent majorée dans la maladie ;
  • En cas de pseudo entorse, l'immobilisation rigide est nuisible car elle aggrave le déficit proprioceptif.

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Mode de transmission[modifier | modifier le code]

Sans gêne identifié, il est complexe de connaitre avec certitude le mode de transmission. Néanmoins, il semble que la maladie soit de transmission autosomique dominante : si un des deux parents est porteur du gène pathologique, les enfants du couple ont 50 % de risques d'être atteints par le syndrome.

Références[modifier | modifier le code]

  1. Marco Castori « Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations » ISRN Dermatol. 2012: 751768.
  2. Nicoletta Zoppi, Nicola Chiarelli, Silvia Binetti et Marco Ritelli, « Dermal fibroblast-to-myofibroblast transition sustained by αvß3 integrin-ILK-Snail1/Slug signaling is a common feature for hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorders », Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis of Disease, vol. 1864, no 4 Pt A,‎ , p. 1010–1023 (ISSN 0925-4439, PMID 29309923, DOI 10.1016/j.bbadis.2018.01.005, lire en ligne, consulté le 15 mars 2019)
  3. INSERM US14-- TOUS DROITS RESERVES, « Orphanet: Syndrome d'Ehlers Danlos type hypermobile », sur www.orpha.net (consulté le 12 mars 2019)
  4. « Le site du Professeur Claude Hamonet - Article : Le syndrome d’Ehlers-Danlos », sur claude.hamonet.free.fr (consulté le 19 janvier 2018)
  5. « Syndrome d’Ehlers-Danlos : méconnu mais plus fréquent qu’on ne le croit », sur www.voixdespatients.fr (consulté le 19 janvier 2018)
  6. Le syndrome d'Ehlers-Danlos type 3 sur Orphanet
  7. a b et c Hamonet Cl, Mazaltarine G, Deparcy D, « Ehlers-Danlos (SED), un syndrome ignoré à évoquer en priorité devant l'association : fatigue, douleurs, troubles proprioceptifs. Apports spécifiques de la médecine de réadaptation.» La Lettre de médecine physique et de réadaptation December 2011, Volume 27, Issue 4, pp 196-202
  8. Le Syndrome d’ Ehlers-Danlos et le Syndrome d’ Activation Mastocytaire : le SAMED ?http://www.gersed.com/images/doc-technique/Diagnostic/SAMA.pdf
  9. « Syndrome fibromyalgique d’origine génétique ? Penser hyper-laxité articulaire et troubles des apprentissages », sur www.sciencedirect.com (consulté le 15 mars 2019)
  10. a et b Le pied dans le syndrome d'Ehlers-Danlos, Contribution à la séméiologie. Apport des orthèses plantaires. Hamonet Cl, Vlamynck E, septembre 2011.
  11. a et b Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type; Howard P Levy, MD, PhD; Department of Medicine, Division of General Internal Medicine McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine; Johns Hopkins University School of Medicine; Baltimore, Maryland [1]
  12. Clinical and echocardiographic survey of the Ehlers-Danlos syndrome.Br J Rheumatol. 1997 Apr;36(4):459-62; Dolan AL, Mishra MB, Chambers JB, Grahame R; Guys Hospital, London. [2]
  13. « Le site du Professeur Claude Hamonet - SED : un piège diagnostique pour le neurologue, un risque iatrogénique pour le patient. », sur claude.hamonet.free.fr (consulté le 12 mars 2019)
  14. LA biopsie cutanée dans le SED hypermobile. https://static.websitecreator.eu/var/m_6/63/632/823/204279-la-biopsie-cutanc3a9e-dans-le-syndrome-d.pdf
  15. « Enfants maltraités : ce ponte de la médecine innocente les parents », sur L'Obs (consulté le 15 mars 2019)
  16. a b et c . G. Mazaltarine et Claude Hamonet « Premières expériences d’une consultation antidouleur dans un service de médecine physique et de réadaptation à propos du syndrome d’Ehlers-Danlos » Journal de réadaptation médicale vol. 28/1 (avril 2008)
  17. « Le site du Professeur Claude Hamonet - SED : Apport des injections locales de Lidocaïne antalgiques dans le traitement des douleurs », sur claude.hamonet.free.fr (consulté le 12 mars 2019)
  18. « Le site du Professeur Claude Hamonet - Article : Syndrome d'Ehlers-Danlos : Précautions à prendre », sur claude.hamonet.free.fr (consulté le 15 mars 2019)
  19. « Le site du Professeur Claude Hamonet - Article : Instabilité de l'épaule et SED », sur claude.hamonet.free.fr (consulté le 15 mars 2019)

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]