Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile

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Ehlers–Danlos syndrome
Description de l'image JCI0112881.f2.jpg.
Classification et ressources externes
CIM-10 Q79.6 (ILDS Q82.817)
CIM-9 756.83
OMIM 130020
MedlinePlus 001468
eMedicine derm/696 
ped/654
MeSH D004535

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Le syndrome ou maladie d'Ehlers-Danlos de type hypermobile est l'une des formes des maladies du groupe hétérogène du syndrome d'Ehlers-Danlos. Comme les autres types de la maladie, le SED-h est une maladie du tissu conjonctif, provoquant un déficit fonctionnel du collagène et d'autres protéines du tissu conjonctif. Les gènes impliqués dans la maladie n'ont pas encore été déterminés mais l'hérédité de la maladie est connue, étant établi que les enfants d'un parent atteint du SED-h ont une probabilité de 50 % de présenter la maladie[1].

Autres noms[modifier | modifier le code]

Syndrome d'Ehlers-Danlos type 3. Le nom latin est cutis hyperelastica pour les SED en général.

Étiologie[modifier | modifier le code]

En 2018, une étude prouve qu'on observe dans le SED hypermobile une différenciation abusive des fibroblastes en myofibroblastes, et la voie de signalisation provoquant ce phénomène est identifiée [2]. Pourtant, aucun gène n'est formellement identifié et les examens complexes à reproduire pour chaque patient, le diagnostic demeure clinique.

Incidence et prévalence[modifier | modifier le code]

La prévalence du syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile est fortement discutée. La plateforme ORPHANET évoque une incidence de 1 à 5 personnes pour 10 000[3], mais elle est estimée d'après le Professeur Claude Hamonet à environ 2 pour 100[4]. Le Dr Daniel Grossin, président du GERSED, évoque la possibilité que 500 000 personnes seraient atteintes, ce qui en ferait une maladie très fréquente, avec une prévalence supérieure à 1 pour 130[5]. Le nombre de cas répertoriés est bien moindre, mais l'absence de PNDS (Plan National de Diagnostic et de Soin) et donc de critères de diagnostiques consensuels ainsi que la méconnaissance de la pathologie ne permettent pas de conclure quant à la prévalence observée.

Ces hypothèses de sous-diagnostic feraient grimper le chiffre. Le SED de type classique et le SED hypermobile seraient, avec le Lupus érythémateux disséminé, les pathologies les plus fréquentes du tissu conjonctif. Ce possible sous-diagnostique en ferait également le type de SED le plus répandu parmi les différents types.

Description[modifier | modifier le code]

Le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile est généralement considéré comme le moins sévère des différents types de syndromes d'Ehlers-Danlos, même si des complications significatives, principalement musculo-squelettiques, peuvent et doivent apparaître. La peau peut être hyper-extensible, les sub-luxations et les dislocations sont courantes, elles peuvent apparaître spontanément ou avec des traumatismes minimes et peuvent être très douloureuses. La douleur chronique est également une manifestation de la maladie[1]. L'hyperlaxité articulaire (ou hypermobilité articulaire[6]) est due à une hyperélasticité des ligaments, mais aussi des tendons et muscles.

Symptômes[modifier | modifier le code]

De nombreux symptômes peuvent être associés au syndrome d'Ehlers-Danlos de type hyper mobile tels que des ecchymoses spontanées, des douleurs chroniques, que ce soit des douleurs musculaires, neuropathiques ou arthritiques, de l'asthénie (forte fatigue), des luxations ou subluxations, de l'arthrose, un temps de cicatrisation retardé, des troubles de la proprioception, des dyspareunie, prolapsus pelvien, dysménorrhée, des désordres gastro-intestinaux plus ou moins importants[1], des troubles podologiques (pieds rétracté)[7] ou un prolapsus mitral[8].

Également, la peau est très claire, élastique et fragile, pouvant se marquer ou se déchirer facilement.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Le diagnostic du syndrome d'Ehlers-Danlos hyper mobile est, en l'absence d'identification des gènes possibles, entièrement clinique, avec possible prise en compte d'un contexte familial, et après écartement d'autres pathologies chroniques[1].

Traitement et prise en charge[modifier | modifier le code]

Il n'existe pas de traitement curatif de la maladie ; la prise en charge est donc uniquement symptomatique.

Médicamenteux[modifier | modifier le code]

Les traitements suivant peuvent être prescrits, selon les tableaux cliniques des patients :

  • des thérapeutiques locales (gels anti-inflammatoires) ou anesthésiants peuvent parfois être efficaces efficaces[9] ;
  • des injections locales de lidocaïne, dont les effets peuvent être durables malgré la faible demi-vie du principe actif[10] ;
  • des myorelaxants comme le baclofène ou la L-carnitine, pour les douleurs ou contractures musculaires ;
  • un traitement anti-parkinsonien est prescrit, parfois accompagné d'un anti-épileptique pour les personnes présentant un important syndrome des jambes sans repos et des dystonies musculaires localisées ou généralisées comme dans la maladie de Parkinson ;
  • des bêta-bloquants dans le cadre d'une tachycardie, les anti-reflux, les anti-histaminiques, la fludrocortisone dans le cadre d'une hypotension pourront être utilisés ;
  • des antalgiques peuvent aussi être utilisés contre la douleur chronique.

Non médicamenteux[modifier | modifier le code]

Certaines solutions relevant de la médecine physique et de réadaptation sont proposées :

  • port de vêtements compressifs[9], ayant pour but d'améliorer la proprioception, réduisant ainsi la fréquence des accidents articulaires ;
  • port de semelles orthopédiques[11],[7], qui permettent de corriger l’avant du pied et l'affaissement de la voûte plantaire ;
  • utilisation d'orthèses semi-rigides sur mesure, qui limitent l’hypermobilité articulaire en apportant un soutien et un confort mécanique, et améliorent ainsi la proprioception ;
  • utilisation de matelas, coussins d'assise orthopédiques ;
  • kinésithérapie (et/ou balnéothérapie) sont souvent indiquées afin de renforcer la proprioception, en prenant soin d'éviter tout mouvement douloureux ;
  • psychomotricité, les séances sont indiquées pour soutenir la conscience corporelle, le schéma corporel et l'image du corps, la régulation tonique, les équilibres statiques et dynamiques, la motricité fine et large ; différentes médiations peuvent être utilisées comme l'eau, la relaxation, le jeu, etc.
  • l'ergothérapie peut aussi être proposée afin de travailler les activités de la vie journalière comme les repas, l'écriture, et de proposer diverses adaptations (ordinateur, tablette, …) ;
  • oxygénothérapie, souvent très utile sur la fatigue et les maux de tête, ainsi que les essoufflements ;
  • percussionnaire, dans les cas de blocages respiratoires sévères ;
  • neurostimulation transcutanée dans un but antalgique[9].

Conséquences sociales[modifier | modifier le code]

Les blessures fréquentes et les ecchymoses chez les enfants malades sont parfois prises à tort comme le signe de maltraitante de la part des parents, ce qui provoque de nombreuses controverses parmi les médecins[12].

Références[modifier | modifier le code]

  1. a b c et d Marco Castori « Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations » ISRN Dermatol. 2012: 751768.
  2. (en) Nicoletta Zoppi, Nicola Chiarelli, Silvia Binetti et Marco Ritelli, « Dermal fibroblast-to-myofibroblast transition sustained by αvß3 integrin-ILK-Snail1/Slug signaling is a common feature for hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorders », Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis of Disease, vol. 1864, no 4 Pt A,‎ , p. 1010–23. (ISSN 0925-4439, PMID 29309923, DOI 10.1016/j.bbadis.2018.01.005)
  3. INSERM US14-- Tous Droits Réservés, « Orphanet: Syndrome d'Ehlers Danlos type hypermobile », sur www.orpha.net (consulté le )
  4. « Le site du professeur Claude Hamonet - Article : Le syndrome d’Ehlers-Danlos », sur claude.hamonet.free.fr (consulté le )
  5. « Syndrome d’Ehlers-Danlos : méconnu mais plus fréquent qu’on ne le croit », sur www.voixdespatients.fr (consulté le )
  6. Le syndrome d'Ehlers-Danlos type 3 sur Orphanet
  7. a et b Le pied dans le syndrome d'Ehlers-Danlos, Contribution à la séméiologie. Apport des orthèses plantaires. Hamonet Cl, Vlamynck E, septembre 2011.
  8. (en) Dolan AL, Mishra MB, Chambers JB, Grahame R. « Clinical and echocardiographic survey of the Ehlers-Danlos syndrome » Br J Rheumatol. 1997 Apr;36(4):459-62.
  9. a b et c G Mazaltarine et Claude Hamonet « Premières expériences d’une consultation antidouleur dans un service de médecine physique et de réadaptation à propos du syndrome d’Ehlers-Danlos » Journal de réadaptation médicale vol. 28/1 (avril 2008).
  10. « Le site du Professeur Claude Hamonet - SED : Apport des injections locales de Lidocaïne antalgiques dans le traitement des douleurs », sur claude.hamonet.free.fr (consulté le ).
  11. C. Hamonet, G. Mazaltarine et D. Deparcy, « Ehlers-Danlos (SED), un syndrome ignoré à évoquer en priorité devant l’association : fatigue, douleurs, troubles proprioceptifs. Apports spécifiques de la médecine de réadaptation », La Lettre de médecine physique et de réadaptation, vol. 27, no 4,‎ , p. 196–202 (ISSN 1778-4298 et 1778-4301, DOI 10.1007/s11659-011-0289-5, lire en ligne, consulté le )
  12. « Enfants maltraités : ce ponte de la médecine innocente les parents », sur L'Obs (consulté le )

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]