Dysplasie de hanche (type Beukes)

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La dysplasie de hanche (type Beukes) est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des dysplasies épiphysaires multiples.

L'étude génétique a permis de rattacher cette maladie à une famille d'origine hollandaise qui a émigré en Afrique du Sud.

Autres noms[modifier | modifier le code]

  • Syndrome de Cilliers Beighton

Étiologie[modifier | modifier le code]

Description[modifier | modifier le code]

Cette maladie se manifeste d'abord par des douleurs articulaires des hanches apparaissant souvent dans l'enfance. La marche est progressivement perturbée et aboutit à une infirmité. L'état général est bon et il n'existe aucune manifestation extra articulaire. Le signe radiologique majeur est l'aplatissement de l'épiphyse de la tête fémorale.

Transmission[modifier | modifier le code]

Elle se transmet par descendance. Du père ou de la mère.

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) Roby P, Eyre S, Worthington J, Ramesar R, Cilliers H, Beighton P, Grant M, Wallis G, « Autosomal dominant (Beukes) premature degenerative osteoarthropathy of the hip joint maps to an 11-cM region on chromosome 4q35 », Am J Hum Genet, vol. 64, no 3,‎ , p. 904-8. (PMID 10053028, PMCID PMC1377811, lire en ligne [PDF]) modifier

Liens externes[modifier | modifier le code]

  • Page spécifique sur Orphanet
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:142669 [1]