Syndrome de Möbius

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Syndrome de Möbius

Classification et ressources externes

CIM-10 Q87.0
CIM-9 352.6
OMIM 157900
eMedicine neuro/612 
MeSH D020331
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syndrome de Möbius
Référence MIM 157900
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Möbius ou syndrome de Moebius est une maladie génétique congénitale extrêmement rare, décrite pour la première fois en 1884 par le professeur allemand Paul Julius Möbius. Le gène responsable de cette maladie n'a pas encore été identifié mais il semble localisé sur le locus q12.2-q13 du chromosome 13.

La transmission de ce syndrome reste à ce jour indéterminée, mais semble apparaître de manière très sporadique. En France, on recense une cinquantaine de cas seulement.

Historique[modifier | modifier le code]

Le syndrome de Möbius porte le nom de celui qui le décrit pour la première fois en 1886 : le professeur allemand Paul Julius Möbius[1],[2].

Épidémiologie[modifier | modifier le code]

Le gène responsable de cette maladie n'a pas encore été identifié mais il semble localisé sur le locus q12.2-q13 du chromosome 13.

La transmission de ce syndrome reste à ce jour indéterminée, mais semble apparaître de manière très sporadique. En France, on recense une cinquantaine de cas seulement[réf. souhaitée].

Physiopathologie[modifier | modifier le code]

Les symptômes sont dus au sous-développement des sixième et septième nerfs crâniens. D'autres nerfs crâniens sont souvent touchés (3e, 5e, 7e, 9e, 11e et 12e)[3].

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Signes fonctionnels[modifier | modifier le code]

Cette maladie se caractérise par une paralysie faciale : les personnes atteintes du syndrome de Möbius ne peuvent ni sourire, ni froncer les sourcils et souvent elles ne peuvent pas cligner les yeux ni les bouger d'un côté ou de l'autre. Dans quelques cas, le syndrome est aussi associé à des problèmes physiques sur d'autres parties du corps : un raccourcissement et une déformation de la langue, de la mâchoire, ou encore des malformations des membres telles qu'un pied bot, des doigts manquants ou palmés.

Chez les nouveau-nés, le premier signe clinique est une diminution de l'aptitude à téter. Il est parfois accompagné d'un bavement excessif, d'un strabisme et d'une difficulté à respirer. La plupart des enfants souffrent d'une tonicité musculaire affaiblie, plus particulièrement dans la partie supérieure du corps.

Examen clinique[modifier | modifier le code]

Examens complémentaires[modifier | modifier le code]

Prise en charge[modifier | modifier le code]

Le syndrome de Möbius est quelquefois accompagné du syndrome de Pierre Robin (un des syndromes du premier arc) et du syndrome de Poland.

Évolution et complications[modifier | modifier le code]

Prévention[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) Article « Syndrome de Möbius » sur le site « Who Named It? »
  2. (de) Paul Julius Möbius, « Ueber angeborene doppelseitige Abducens-Facialis-Lãhmung », Münchener medicinische Wochenschrift (1886), vol. 35, no 7,‎ , p. 108-11. (lire en ligne [jpg])
  3. (en) « Online Mendelian Inheritance in Man, MIM Number:157900 », sur http://omim.org/ (OMIM (TM), Johns Hopkins University, Baltimore, MD).

Voir aussi[modifier | modifier le code]

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Liens externes[modifier | modifier le code]