Syndrome de Möbius

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syndrome de Möbius
Référence MIM 157900
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Möbius ou Moebius ou encore maladie du sourire est une maladie génétique congénitale extrêmement rare.

Historique[modifier | modifier le code]

Ce syndrome porte le nom du professeur allemand Paul Julius Möbius[1],[2], neurologue et psychiatre qui le décrit pour la première fois en 1886

Épidémiologie[modifier | modifier le code]

Le gène responsable de cette maladie n'a pas encore été identifié mais il semble localisé sur le locus q12.2-q13 du chromosome 13.

La transmission de ce syndrome reste à ce jour indéterminée mais semble apparaître de manière très sporadique.

En France, on recense une cinquantaine de cas seulement[réf. souhaitée].

Physiopathologie[modifier | modifier le code]

Les symptômes sont dus au sous-développement des sixième et septième nerfs crâniens. D'autres nerfs crâniens sont souvent touchés (3e, 5e, 7e, 9e, 11e et 12e)[3].

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Signes fonctionnels[modifier | modifier le code]

Cette maladie se caractérise par une paralysie faciale : les personnes atteintes du syndrome de Möbius ne peuvent ni sourire ni froncer les sourcils ; souvent elles ne peuvent pas cligner les yeux ni les bouger d'un côté ou de l'autre.

Dans quelques cas, le syndrome est aussi associé à des problèmes physiques sur d'autres parties du corps : un raccourcissement et une déformation de la langue, de la mâchoire ou encore des malformations des membres telles qu'un pied bot, des doigts manquants ou palmés.

Chez les nouveau-nés, le premier signe clinique est une diminution de l'aptitude à téter. Les personnes peuvent baver de façon excessive, être atteintes destrabisme et d'une difficulté à respirer. La plupart des enfants souffrent d'une tonicité musculaire affaiblie plus particulièrement dans la partie supérieure du corps. Certains nouveau-nés naissent aveugles.

Le syndrome de Möbius est quelquefois accompagné du syndrome de Pierre Robin (un des syndromes du premier arc) et du syndrome de Poland.

Examen clinique[modifier | modifier le code]

Examens complémentaires[modifier | modifier le code]

Prise en charge[modifier | modifier le code]

La correction de troubles de ce syndrome passe par la chirurgie plastique et reconstructrice. Plusieurs spécialistes officient à l'hôpital Necker (Paris).

Évolution et complications[modifier | modifier le code]

Chaque cas de syndrome du Möbius est différent et chaque personne peut être atteinte à un stade différent.

De l'orthophonie est nécessaire pour aider l'enfant à articuler.

Deux opérations a minima sont à envisager pour que la personne atteinte de ce syndrome puisse retrouver une partie de ses fonctions faciales. Une rééducation lourde de deux ans minimum est à prévoir par opération.

Prévention[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) Article « Syndrome de Möbius » sur le site « Who Named It? »
  2. (de) Paul Julius Möbius, « Ueber angeborene doppelseitige Abducens-Facialis-Lãhmung », Münchener medicinische Wochenschrift (1886), vol. 35, no 7,‎ , p. 108-11. (lire en ligne [jpg])
  3. (en) « Online Mendelian Inheritance in Man, MIM Number:157900 », sur http://omim.org/ (OMIM (TM), Johns Hopkins University, Baltimore, MD).

Voir aussi[modifier | modifier le code]

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Liens externes[modifier | modifier le code]

  1. « Une vie pour un sourire : l'association Moebius France », AgoraVox,‎ (lire en ligne)