Syndrome de Möbius

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syndrome de Möbius
Référence MIM 157900
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Möbius, syndrome de Moebius ou encore maladie du sourire est une maladie génétique congénitale extrêmement rare, décrite pour la première fois en 1884 par le professeur allemand Paul Julius Möbius. Le gène responsable de cette maladie n'a pas encore été identifié mais il semble localisé sur le locus q12.2-q13 du chromosome 13.

La transmission de ce syndrome reste à ce jour indéterminée, mais semble apparaître de manière très sporadique. En France, on recense une cinquantaine de cas seulement.

Historique[modifier | modifier le code]

Le syndrome de Möbius porte le nom de celui qui le décrit pour la première fois en 1886 : le professeur allemand Paul Julius Möbius[1],[2].

Épidémiologie[modifier | modifier le code]

Le gène responsable de cette maladie n'a pas encore été identifié mais il semble localisé sur le locus q12.2-q13 du chromosome 13.

La transmission de ce syndrome reste à ce jour indéterminée, mais semble apparaître de manière très sporadique. En France, on recense une cinquantaine de cas seulement[réf. souhaitée].

Physiopathologie[modifier | modifier le code]

Les symptômes sont dus au sous-développement des sixième et septième nerfs crâniens. D'autres nerfs crâniens sont souvent touchés (3e, 5e, 7e, 9e, 11e et 12e)[3].

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Signes fonctionnels[modifier | modifier le code]

Cette maladie se caractérise par une paralysie faciale : les personnes atteintes du syndrome de Möbius ne peuvent ni sourire, ni froncer les sourcils et souvent elles ne peuvent pas cligner les yeux ni les bouger d'un côté ou de l'autre. Dans quelques cas, le syndrome est aussi associé à des problèmes physiques sur d'autres parties du corps : un raccourcissement et une déformation de la langue, de la mâchoire, ou encore des malformations des membres telles qu'un pied bot, des doigts manquants ou palmés.

Chez les nouveau-nés, le premier signe clinique est une diminution de l'aptitude à téter. Il est parfois accompagné d'un bavement excessif, d'un strabisme et d'une difficulté à respirer. La plupart des enfants souffrent d'une tonicité musculaire affaiblie, plus particulièrement dans la partie supérieure du corps. Certains nouveaux-nés naissent aveugles.

Examen clinique[modifier | modifier le code]

Examens complémentaires[modifier | modifier le code]

Prise en charge[modifier | modifier le code]

Le syndrome de Möbius est quelquefois accompagné du syndrome de Pierre Robin (un des syndromes du premier arc) et du syndrome de Poland.

Plusieurs médecins se sont spécialisés dans le "traitement" de cette maladie. Le professeur Vasquez qui consulte sur Paris (hopital Necker) est une des spécialistes qui s'occupent des personnes atteinte de cette maladie. Le Dr. Sergent rattaché à l'hopital Necker aussi s'occupe d'enfants atteint de cette paralysie.

Évolution et complications[modifier | modifier le code]

Chaque cas de syndrome du Möbius est différent. Chaque personne est atteinte à un stade différent.

De l'orthophonie est neccessaire pour aider à l'articulation pour votre enfant (l'orthophoniste choisie peut se mettre en relation avec Mme. Trichet ou Mme. Charpillet pour les méthodes à utilisés sur votre enfant).

Plusieurs (au moins 2) opérations sont praticables pour que la personne atteinte de ce syndrome puisse devenir "normal". Dans ce cas, de la rééducation de deux ans minimum est à prévoir pour une opération.

Si vous choisissez de vous faire opérer, de l'appareillage sera neccessaire pour une des deux opérations.

Les M, ne ressentent pas de douleurs au niveau de la mandibule.

Prévention[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) Article « Syndrome de Möbius » sur le site « Who Named It? »
  2. (de) Paul Julius Möbius, « Ueber angeborene doppelseitige Abducens-Facialis-Lãhmung », Münchener medicinische Wochenschrift (1886), vol. 35, no 7,‎ , p. 108-11. (lire en ligne [jpg])
  3. (en) « Online Mendelian Inheritance in Man, MIM Number:157900 », sur http://omim.org/ (OMIM (TM), Johns Hopkins University, Baltimore, MD).

Voir aussi[modifier | modifier le code]

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Liens externes[modifier | modifier le code]

  1. (fr) « Une vie pour un sourire : l'association Moebius France », AgoraVox,‎ (lire en ligne)