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Pendrine

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Pendrine
Caractéristiques générales
Nom approuvé Solute Carrier Family 26 Member 4
Symbole SLC26A4
Homo sapiens
Locus 7q22.3
Masse moléculaire 85 723 Da[1]
Nombre de résidus 780 acides aminés[1]
Entrez 5172
HUGO 8818
OMIM 605646
UniProt O43511
RefSeq (ARNm) NM_000441.1, XM_005250425.1
RefSeq (protéine) NP_000432.1, XP_005250482.1
Ensembl ENSG00000091137

GENATLASGeneTestsGoPubmedHCOPH-InvDBTreefamVega

Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO.

La pendrine est une protéine transmembranaire échangeuse d'anions chlorure Cl contre des anions iodure I, formate HCOO ou bicarbonate HCO3. On la trouve dans de nombreux types de cellules, par exemple dans le tube collecteur du rein[2]. Chez l'Homme, elle est codée par le gène SLC26A4[3], dont des mutations sont associées au syndrome de Pendred. Son gène est le SLC26A4 situé sur le chromosome 7 humain.

La pendrine intervient également dans les cellules de la thyroïde, où elle est présente au pôle apical en contact avec le follicule thyroïdien, qui contient la colloïde. Sa fonction est de permettre aux ions iodure I de franchir la membrane apicale des cellules folliculaire en direction de la colloïde, où ils sont oxydés en diiode I2 par la thyroperoxydase : cette fonction est indispensable à la biosynthèse des hormones thyroïdiennes.

Notes et références

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  1. a et b Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.
  2. (en) Susan M. Wall, « The Renal Physiology of Pendrin (SLC26A4) and Its Role in Hypertension », Epithelial Anion Transport in Health and Disease: The Role of the SLC26 Transporters Family: Novartis Foundation Symposium 273,‎ (lire en ligne) DOI 10.1002/0470029579.ch15
  3. (en) Lorraine A. Everett, Benjamin Glaser, John C. Beck, Jacquelyn R. Idol, Andreas Buchs, Ma'ayan Heyman, Faiad Adawi, Elizur Hazani, Elias Nassir, Andreas D. Baxevanis, Val C. Sheffield et Eric D. Green, « Pendred syndrome is caused by mutations in a putative sulphate transporter gene (PDS) », Nature Genetics, vol. 17,‎ , p. 411-422 (lire en ligne) DOI 10.1038/ng1297-411 PMID 9398842

Bibliographie

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  • (en) Markovich D, « Physiological roles and regulation of mammalian sulfate transporters », Physiol. Rev., vol. 81, no 4,‎ , p. 1499–533 PMID 11581495
  • (en) Baldwin CT, Weiss S, Farrer LA et al., « Linkage of congenital, recessive deafness (DFNB4) to chromosome 7q31 and evidence for genetic heterogeneity in the Middle Eastern Druze population », Hum. Mol. Genet., vol. 4, no 9,‎ , p. 1637–42 DOI 10.1093/hmg/4.9.1637 PMID 8541853
  • (en) Coyle B, Coffey R, Armour JA et al., « Pendred syndrome (goitre and sensorineural hearing loss) maps to chromosome 7 in the region containing the nonsyndromic deafness gene DFNB4 », Nat. Genet., vol. 12, no 4,‎ , p. 421–3 DOI 10.1038/ng0496-421 PMID 8630497
  • (en) Sheffield VC, Kraiem Z, Beck JC et al., « Pendred syndrome maps to chromosome 7q21-34 and is caused by an intrinsic defect in thyroid iodine organification », Nat. Genet., vol. 12, no 4,‎ , p. 424–6DOI 10.1038/ng0496-424 PMID 8630498
  • (en) Gausden E, Armour JA, Coyle B et al., « Thyroid peroxidase: evidence for disease gene exclusion in Pendred's syndrome », Clin. Endocrinol. (Oxf), vol. 44, no 4,‎ , p. 441–6 DOI 10.1046/j.1365-2265.1996.714536.x PMID 8706311
  • (en) Coucke P, Van Camp G, Demirhan O et al., « The gene for Pendred syndrome is located between D7S501 and D7S692 in a 1.7-cM region on chromosome 7q », Genomics, vol. 40, no 1,‎ , p. 48–54 DOI 10.1006/geno.1996.4541 PMID 9070918
  • (en) Li XC, Everett LA, Lalwani AK et al., « A mutation in PDS causes non-syndromic recessive deafness », Nat. Genet., vol. 18, no 3,‎ , p. 215–7 DOI 10.1038/ng0398-215 PMID 9500541
  • (en) Van Hauwe P, Everett LA, Coucke P et al., « Two frequent missense mutations in Pendred syndrome », Hum. Mol. Genet., vol. 7, no 7,‎ , p. 1099–104 DOI 10.1093/hmg/7.7.1099 PMID 9618166
  • (en) Coyle B, Reardon W, Herbrick JA et al., « Molecular analysis of the PDS gene in Pendred syndrome », Hum. Mol. Genet., vol. 7, no 7,‎ , p. 1105–12 DOI 10.1093/hmg/7.7.1105 PMID 9618167
  • (en) Usami S, Abe S, Weston MD et al., « Non-syndromic hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct is caused by PDS mutations », Hum. Genet., vol. 104, no 2,‎ , p. 188–92DOI 10.1007/s004390050933 PMID 10190331
  • (en) Scott DA, Wang R, Kreman TM et al., « The Pendred syndrome gene encodes a chloride-iodide transport protein », Nat. Genet., vol. 21, no 4,‎ , p. 440–3 DOI 10.1038/7783 PMID 10192399
  • (en) Masmoudi S, Charfedine I, Hmani M et al., « Pendred syndrome: phenotypic variability in two families carrying the same PDS missense mutation », Am. J. Med. Genet., vol. 90, no 1,‎ , p. 38–44 DOI 10.1002/(SICI)1096-8628(20000103)90:1<38::AID-AJMG8>3.0.CO;2-R PMID 10602116
  • (en) Reardon W, OMahoney CF, Trembath R et al., « Enlarged vestibular aqueduct: a radiological marker of pendred syndrome, and mutation of the PDS gene », QJM, vol. 93, no 2,‎ , p. 99–104 (lire en ligne) PMID 10700480
  • (en) Bogazzi F, Raggi F, Ultimieri F et al., « A novel mutation in the pendrin gene associated with Pendred's syndrome », Clin. Endocrinol. (Oxf), vol. 52, no 3,‎ , p. 279–85 DOI 10.1046/j.1365-2265.2000.00930.x PMID 10718825
  • (en) Bidart JM, Mian C, Lazar V et al., « Expression of pendrin and the Pendred syndrome (PDS) gene in human thyroid tissues », J. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 85, no 5,‎ , p. 2028–33 DOI 10.1210/jc.85.5.2028 PMID 10843192
  • (en) Adato A, Raskin L, Petit C, Bonne-Tamir B, « Deafness heterogeneity in a Druze isolate from the Middle East: novel OTOF and PDS mutations, low prevalence of GJB2 35delG mutation and indication for a new DFNB locus », Eur. J. Hum. Genet., vol. 8, no 6,‎ , p. 437–42 DOI 10.1038/sj.ejhg.5200489 PMID 10878664
  • (en) Lohi H, Kujala M, Kerkelä E et al., « Mapping of five new putative anion transporter genes in human and characterization of SLC26A6, a candidate gene for pancreatic anion exchanger », Genomics, vol. 70, no 1,‎ , p. 102–12 DOI 10.1006/geno.2000.6355 PMID 11087667
  • (en) Royaux IE, Wall SM, Karniski LP et al., « Pendrin, encoded by the Pendred syndrome gene, resides in the apical region of renal intercalated cells and mediates bicarbonate secretion », Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., vol. 98, no 7,‎ , p. 4221–6 (PMCID 31206) DOI 10.1073/pnas.071516798 PMID 11274445
  • (en) Campbell C, Cucci RA, Prasad S et al., « Pendred syndrome, DFNB4, and PDS/SLC26A4 identification of eight novel mutations and possible genotype-phenotype correlations », Hum. Mutat., vol. 17, no 5,‎ , p. 403–11 DOI 10.1002/humu.1116 PMID 11317356