Tremblement essentiel

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Le tremblement essentiel, souvent appelé « tremblement familial », « tremblement bénin» ou « tremblement idiopathique », est la plus commune des maladies de mouvements anormaux. La cause n'est pas établie (d'où le terme d'« essentiel »). C'est une maladie neurologique qui touche typiquement les bras, les mains ou les doigts, mais peut parfois attaquer la tête, les cordes vocales (et donc la voix), voire d'autres parties du corps impliquant le mouvement comme manger ou écrire[1].

Le tremblement essentiel ne doit pas être confondu avec la maladie de Parkinson. Il est possible qu'un individu soit atteint des 2 conditions[1].

Le tremblement essentiel est généralement décrit comme un tremblement à l'action (c'est-à-dire qu'il s'intensifie quand la personne atteinte essaye d'utiliser le muscle affecté) ou un tremblement postural (c'est-à-dire qu'il est présent avec un tonus musculaire soutenu) plutôt qu'un tremblement au repos, tel que vu en maladie de Parkinson, qui n'est pas dans les symptômes habituellement présentés[2].

Classification[modifier | modifier le code]

Ce type de tremblement fait souvent référence à un « tremblement cinétique. »

Le tremblement essentiel est connu aussi sous le nom de « tremblement essentiel bénin », mais l'adjectif « bénin » a été enlevé en raison de la nature souvent invalidante de la maladie[3],[4]

Signes et symptômes[modifier | modifier le code]

Dans les cas légers, le tremblement essentiel peut se traduire par une incapacité à arrêter la langue ou les mains de trembler, une incapacité de chanter autrement qu'en vibrato, et la difficulté de faire des tâches simples et précises comme enfiler une aiguille. Même la plus simple des tâches telles que couper en ligne droite ou utiliser une règle peut devenir difficile, voire impossible, dépendant de la sévérité de la condition. Dans des cas invalidants, le tremblement essentiel peut interférer avec les activités de la vie quotidienne, incluant se nourrir, se vêtir et prendre soin de son hygiène personnelle. Le tremblement essentiel se présente généralement comme un tremblement rythmé (4-12 Hertz) qui apparaît seulement quand le muscle affecté exerce un effort. Toutes sortes de stress physiques ou mentaux vont avoir tendance à empirer le tremblement[5].

Le tremblement peut aussi apparaître à la tête (cou), à la mâchoire et à la voix aussi bien que dans les autres régions du corps, avec un modèle général de tremblement débutant dans les bras puis se propageant dans d'autres régions chez certains patients. Les femmes sont plus susceptibles de développer un tremblement à la tête que les hommes. D'autres types de tremblement peuvent se manifester, incluant le tremblement postural dans les bras tendus, le « tremblement d'intention » et le « tremblement au repos » des bras[6]. Certains patients peuvent avoir des déséquilibres et des problèmes à la démarche.

Les tremblements reliés au tremblement essentiel n'apparaissent pas durant la nuit, mais certains patients peuvent se plaindre de tremblement grossier au réveil qui devient de plus en plus perceptible et moins grossier dans les premières minutes suivant le réveil. L'intensité/activation des tremblements peut être empirée en réponse à la fatigue, aux émotions fortes, aux faibles taux de sucre dans le sang (hypoglycémie), à la chaleur et au froid, à la caféine, aux sels de lithium, à certains antidépresseurs et autres facteurs. C'est assez typique de voir les tremblements empirer dans des « situations de performance »  telles qu'écrire un chèque pour payer en magasin ou donner une présentation.

La maladie de Parkinson et le Parkinsonisme peuvent aussi apparaître en même temps qu'en tremblement essentiel[1]. Dans ces cas, le degré de tremblement, de rigidité et d'incapacité fonctionnelle n'est pas différent des personnes avec une maladie de Parkinson idiopathique. Le tremblement des mains prédomine (comme dans la maladie de Parkinson), et apparaît dans presque tous les cas, suivi par le tremblement de la tête, de la voix, du cou, du visage, des jambes, de la langue et du tronc. La plupart des autres tremblements apparaissent en association avec le tremblement des mains. La difficulté à marcher est commune dans le tremblement essentiel. Environ la moitié des patients présentent aussi de la dystonie, incluant de la dystonie cervicale, des crampes à l'écriture, de la dystonie spasmodique, de la dystonie crânienne et 20% des patients sont atteints de Parkinsonismes. Une dysfonction olfactive (perte du sens de l'odorat) est commune en maladie de Parkinson et semble être aussi associée avec les patients atteints de tremblement essentiel. Un certain nombre de patients atteints de tremblement essentiel démontrent plusieurs perturbations neuropsychiatriques vues en maladie de Parkinson idiopathique[7].

Le tremblement essentiel avec tremblement débute après l'âge de 65 ans et est associé à une déficience cognitive légère[8] et à de la démence[9].

Causes[modifier | modifier le code]

La cause sous-jacente du tremblement essentiel n'est pas claire, mais plusieurs cas semblent familiaux[10]. Environ la moitié des cas sont causés par une mutation génétique et le mécanisme de succession est cohérent avec un modèle de transmission autosomal dominant. Aucun gène n'a pu être identifié pour l'instant, mais une liaison génétique a été établie pour plusieurs régions chromosomiques[11],[12].

Plusieurs facteurs environnementaux, incluant des toxines, font l'objet de recherches actives à savoir si ceux-ci peuvent jouer un rôle dans les causes de la maladie[13]. L'harmaline ou l'harmine a été impliquée non seulement en tremblement essentiel, mais a aussi été retrouvée en grande quantité dans le liquide cérébral de personnes souffrant de la maladie de Parkinson ainsi qu'en cancer[14],[15],[16]. Des niveaux élevés de neurotoxines sont associés à une sévérité de tremblement plus élevée[17],[18]. L'exposition a été principalement associées à la consommation de boeuf, de porc et surtout de poulet, même s'ils sont cuit[19],[20],[21]. En effet, les plus grands consommateurs de viande étaient significativement plus susceptibles d'avoir du tremblement essentiel[22]. La haute liposolubilité de l'harmaline permet son accumulation dans les tissus du cerveau suivant sa consommation[23].

En terme de physiopathologie, la clinique, la physiologie et les études d'imageries pointent vers une implication du cervelet et/ou de l'axe cerebello-thalamocorticale[24]. Les changements dans le cervelet pourraient aussi être reliés à la consommation d'alcool. Les cellules de Purkinje sont particulièrement sensibles à l'excitotoxicité de l'éthanol[25]. Une détérioration des synapses de Purkinje est une composante de la dégradation cérébelleuse qui pourrait être à la base du tremblement essentiel[réf. nécessaire]. Quelques cas ont des corps de Lewy dans leur locus cœruleus[26],[27],[28]. Les cas de tremblement essentiel ayant progressé en maladie de Parkinson sont le moins susceptibles d'avoir eu des problèmes aux cervelets[29].

Des études post-mortem récentes ont démontré des évidences d'altérations dans le gène Lingo1[30],[31] et sur les récepteurs GABA[32] dans le cervelet de personnes atteintes de tremblement essentiel. Des mutations à HAPT1 sont liées au tremblement essentiel aussi bien qu'à la maladie de Parkinson, à atrophie multisystématisée ainsi qu'à la paralysie supranucléaire progressive[33].

En 2012, le programme national de toxicologie a déterminé qu'il y avait des "évidences suffisantes" pour conclure à l'association entre une concentration sanguine au plomb à <10 ug/dL et le tremblement essentiel chez l'adulte, et des "évidences limitées" avec une concentration de plomb dans le sang à <5 ug/dL[34].

Hypothèse sur le récepteur D3[modifier | modifier le code]

L’hypothèse d’un rôle du récepteur D3 de la dopamine dans la survenue du tremblement essentiel familial a été émise en raison de différentes observations : la diminution de son expression au cours de la maladie de Parkinson, et sa mutation (variant Ser9Gly) ou son fonctionnement augmenté dans certains troubles moteurs, la localisation de son gène sur le chromosome 3, alors qu’une région potentiellement associée à la transmission de la maladie a été identifiée sur ce même chromosome, enfin, sa distribution cérébrale dans des zones impliquées dans le contrôle des mouvements. Le cortex cérébelleux pourrait jouer un rôle déterminant dans les mécanismes du tremblement essentiel. Les cellules de Purkinje du cortex cérébelleux [35] présentent des anomalies morphologiques marquées...

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Le diagnostic est fait sur la base des symptômes et d'un examen neurologique. Les tremblements peuvent commencer à tout âge, depuis la naissance jusqu'à un âge avancé (tremblement sénile)[36],[37]. Tous les muscles squelettiques du corps peuvent être atteints, malgré le fait que les tremblements soient plus souvent vus dans les mains, dans les bras, parfois dans le cou (hochement au niveau de la tête), au niveau de la langue et dans les jambes. Un tremblement au repos dans les mains est parfois présent[38]. Les tremblements aux jambes peuvent être diagnostiqués comme des tremblements orthostatiques. Au niveau des membres, le tremblement est observé lors du maintien d'attitude, mais aussi lors de gestes précis, tels que verser de l'eau dans un verre, écrire, approcher la fourchette de la bouche.

À l'heure actuelle, il n'existe aucun test spécifique par analyse de sang, examen urinaire ou autre qui permette de diagnostiquer le tremblement essentiel. En revanche, il faut rechercher d'autres causes de tremblements tels qu'un dysfonctionnement thyroïdien, un excès de caféine ou encore les effets secondaires de certains médicaments. La consommation de faibles quantités d'alcool peut atténuer l'intensité du tremblement chez certains patients, mais ceci ne peut pas être considéré comme un traitement [39].

Le tremblement essentiel peut apparaître en concomitance avec de multiples désordres neurologiques autres que la maladie de Parkinson. Cela inclut les migraines[40].

Examen du cerveau[modifier | modifier le code]

Un examen détaillé du cerveau par des techniques de pointe (scanner, IRM, ou autre) n'est pas nécessaire pour faire un diagnostic de tremblement essentiel. Cependant, des examens peuvent être pratiqués dans le but d'éliminer toute autre cause du tremblement. Le tremblement essentiel ne peut être détecté par aucun examen du cerveau existant à l'heure actuelle.

Risques de confusion avec d'autres tremblements[modifier | modifier le code]

Un tremblement peut être provoqué par différentes causes, et tous les tremblements ne peuvent pas être qualifiés de tremblement essentiel. Il existe de nombreuses causes aux tremblements. Par exemple, un abus de caféine, l'arrêt brutal de la consommation d'alcool, des problèmes de thyroïde, un mauvais métabolisme du cuivre (maladie de Wilson), ou l'utilisation de certains médicaments peuvent provoquer un tremblement. Une caractéristique spécifique du tremblement essentiel est qu'en général le tremblement est le seul symptôme : la tonicité musculaire ou encore l'équilibre ne sont pas habituellement affectés.

Du fait qu'un tremblement peut avoir de nombreuses origines, le tremblement essentiel peut être mal diagnostiqué. Il risque le plus souvent d'être confondu avec la maladie de Parkinson. Mais la maladie de Parkinson provoque typiquement un tremblement au repos et non pas un tremblement lors des mouvements volontaires. Elle entraîne aussi un ralentissement des mouvements, une rigidité et une perte d'équilibre. Les traitements pour la maladie de Parkinson ne conviennent pas pour le tremblement essentiel. L'automédication est déconseillée et il est recommandé de préciser tous les médicaments ou préparations utilisés : ils pourraient être la source d'un tremblement.

Traitement[modifier | modifier le code]

Le fait d'avoir un tremblement essentiel ne nécessite pas forcément un traitement. Il faut savoir qu'aucune thérapie, même commencée très tôt, ne stoppe ou ralentit la progression naturelle des symptômes du tremblement essentiel. Avec un peu d'habitude, de nombreuses personnes apprennent à vivre avec un tremblement essentiel.

Aujourd'hui, il n'existe pas de remède complètement efficace pour le tremblement essentiel. Les objectifs d'un traitement sont de diminuer l'amplitude du tremblement, de retrouver une certaine habileté pour l'exécution de tâches courantes et de réduire le handicap social.

La réalisation de ces objectifs peut quelquefois prendre du temps. On considère que 65 % des personnes concernées peuvent tirer bénéfice d'un traitement[réf. souhaitée]. Le médecin peut avoir besoin de tester plusieurs médicaments avant de trouver celui qui donne les meilleurs résultats.

Quand les symptômes sont assez dérangeants pour nécessiter un traitement, les premiers choix de médicaments sont les bêta-bloquants tels que le propranolol, ou à l'occasion le nadolol ou le timolol. L'atenolol et le pindolol ne sont pas efficaces en tremblement. Le barbiturique utilisé en épilepsie, le primidone est aussi efficace en tremblement essentiel[41].

Des médicaments de 2e ou de 3e lignes peuvent être ajoutés si les premiers choix ne permettent pas le contrôle des tremblements. Les médicaments de 2e lignes sont des antiépileptiques tels que le topiramate, le gabapentin (en monothérapie), le lévétiracem et des benzodiazépines comme l'alprazolam. En 3e ligne de traitement des antipsychotiques tels que la clozapine et la mirtazapine peuvent être tentés[42].

À noter que la théophylline a été utilisée par certains médecins pour traiter le tremblement essentiel, même si celui-ci peut induire des tremblements. En effet, son utilisation est controversée dû à des données contradictoires sur son efficacité[43]. Il y a quelques évidences que de faibles doses pourraient apporter une amélioration[44],[45].

Quand les médicaments ne réussissent pas à contrôler le tremblement ou que ceux-ci ne sont pas tolérés par le patient, la toxine botulique, la stimulation cérébrale profonde et la thérapie occupationnelle pourraient être utile[46].

La stimulation des noyaux gris centraux (ou stimulation cérébrale profonde) est une technique neurochirurgicale qui a révolutionné la prise en charge de la maladie de Parkinson depuis une vingtaine d'années.Elle s'est aussi avérée efficace dans le traitement du tremblement essentiel. Elle est cependant rarement utilisée dans cette indication, car il s'agit d'une intervention neurochirurgicale. Celle-ci consiste à placer une électrode dans une partie profonde du cerveau, le noyau ventral du thalamus, et de relier celle-ci à un stimulateur placé sous la peau au niveau du thorax. La mise en route de ce stimulateur entraine une diminution ou une disparition complète du tremblement controlatéral. Les risques de l'intervention sont faibles et sont communs à ceux d'une intervention neurochirurgicale : hémorragie, infection[47].

Une technique alternative et non invasive serait l'utilisation d'ultrasons focalisés de haute intensité, guidés par l'IRM pour atteindre le thalamus[48]. Cette technique démontre une amélioration des tremblements chez la moitié des patients dans les 3 mois suivants le traitement, mais avec le tier des patients présentant des effets secondaires significatifs[49]. la FDA (Food and Drug Administration) a approuvé le système « Insightec's Exablate Neuro » pour le traitement des tremblements essentiels en 2016[50].

Pronostic[modifier | modifier le code]

Malgré le fait que le tremblement essentiel est souvent léger, les patients atteints de tremblements sévères ont de la difficulté à effectuer la routine de leurs activités de la vie quotidienne[51],[52]. Le tremblement essentiel est généralement progressif dans la plupart des cas (parfois rapidement, d'autres fois très lentement), et peut-être invalidant dans des cas sévères[53],[54],[55].

Épidémiologie[modifier | modifier le code]

Il s'agit de la cause la plus fréquente de tremblements ainsi que de la plus commune des maladies neurologiques[56]. Sa fréquence est probablement sous-évaluée, car entre 30 et 50 % des personnes initialement diagnostiquées comme malades de Parkinson auraient simplement un tremblement essentiel[57].

La prévalence est d'environ 4% chez les personnes âgées de 40 ans et plus. Une prévalence beaucoup plus élevée chez les personnes autour de 60, 70 et 80 ans et avec finalement une prévalence de 20% chez les individus autour de 90 ans et plus[58].

Il peut affecter des personnes de tous âges. Il existe 2 pics d'incidence avant 20 ans et après 50 ans. Dans de nombreux cas, on retrouve des antécédents familiaux, mais le gène n'est pas encore identifié.

Société et culture[modifier | modifier le code]

L'actrice Katharine Hepburn (1907-2003) avait un tremblement essentiel, qu'elle avait hérité de son grand-père[59], qui lui provoquait des tremblements à sa tête et parfois à ses mains[60],[61],[62].

Selon Dickens (1990), les tremblements étaient perceptibles lors de ses performances dans le film de 1979 «Le blé est vert», les critiques ont mentionné la « paralysie qui faisait trembler sa tête[63]. » Le tremblement d'Hepburn a empiré dans les années 80, quand elle était dans ses 70 à 80 ans[64].

Recherches[modifier | modifier le code]

L'harmaline est grandement utilisée dans le modèle de tremblement essentiel chez les rongeurs. On pense que l'Harmaline agit principalement sur les neurones du noyau olival inférieur. Les neurones olivaires démontrent un potentiel d'action excitateur rythmé quand l'harmaline est appliquée localement[65].

Suggestions pratiques[modifier | modifier le code]

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Il existe de nombreuses solutions pour maîtriser l'impact du tremblement essentiel dans la vie quotidienne et au travail. Voici quelques suggestions pratiques :

  • il est recommandé d'être attentif et informé sur l'évolution du tremblement essentiel et d'apprendre le plus possible à vivre avec lui ;
  • il faut éviter de se replier sur soi-même à cause du « qu'en-dira-t-on », il vaut mieux expliquer la cause du tremblement de façon simple et claire aux personnes rencontrées ;
  • il faut en parler aux professeurs des enfants présentant un tremblement essentiel ;
  • il est recommandé d'apprendre à diminuer la tension nerveuse, l'anxiété (qui peuvent majorer le tremblement), et notamment par des techniques de relaxation ;
  • il faut, bien sûr, éviter tout ce qui peut aggraver le tremblement comme la caféine, et certains médicaments.

Notes et références[modifier | modifier le code]

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Voir aussi[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]

Bibliographie[modifier | modifier le code]

  • Greg Tomsoleil, Une vie avec les mains qui tremblent, L’Harmattan (Paris), 2008 (ISBN 978-2-296-04305-3) – témoignage d'une personne atteinte de tremblement essentiel.