Encéphalopathie glycinique

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L'encéphalopathie glycinique est une anomalie du métabolisme de la glycine qui s'accumule dans tous les tissus de l'organisme.

La forme la plus classique et la plus fréquente est la forme néonatale, débutant dès les premières heures de la vie, qui est rapidement mortelle. Les survivants ont un profond retard mental et des convulsions.

Les formes plus tardives peuvent se manifester par des convulsions survenant durant l'enfance avec un retard mental moyen, des troubles choréïques, une atrophie du nerf optique et des troubles spastiques.

Autre noms[modifier | modifier le code]

  • Déficit en glycine synthase
  • Hyperglycinémie sans cétose

Étiologie[modifier | modifier le code]

Trois mutations génétiques sont connues la plus fréquente est la mutation du gène GCSP

Incidence[modifier | modifier le code]

Incidence d'une naissance sur 50 000 en Finlande

Description[modifier | modifier le code]

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Positif[modifier | modifier le code]

Les nouveau-nés ou enfants présentant un coma ou des convulsions sont suspects d'encéphalopathie glycinique.

Dosage quantitatif[modifier | modifier le code]

Recherche d'une anomalie dans le métabolisme de la glycine[modifier | modifier le code]

Diagnostic génétique[modifier | modifier le code]

  • La recherche des mutations est possible.

Différentiel[modifier | modifier le code]

Traitement[modifier | modifier le code]

Aucun traitement efficace existe.

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Transmission[modifier | modifier le code]

Transmission autosomique récessive

Diagnostic prénatal[modifier | modifier le code]

Le diagnostic génétique n'est possible que si la mutation en cause est connue.

Le dosage biologique de la glycine dans le liquide amniotique n'a aucun intérêt.

Sources[modifier | modifier le code]