Dystrophie musculaire des ceintures

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La dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches).

Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction :

  • de l'âge de survenue ;
  • des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ;
  • de critères génétiques ;
  • des modes de transmission.

La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause.

Classification[1][modifier | modifier le code]

En 2014, huit formes à transmission autosomique dominante et 23 formes à transmission autosomique récessive ont été identifiées[2].

DYSTROPHIE MUSCULAIRE DES CEINTURES DE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE
Sous-Type O.M.I.M Chromosome Locus Gène Protéine codée par le gène Caractéristiques cliniques
Type 1A
159000 5 q31 Myotiline
Type 1B
159001 1 q21 LMNA Lamine A/C
Type 1C
601253 3 p25 CAV3 Cavéoline
Type 1D
603511 7


DYSTROPHIE MUSCULAIRE DES CEINTURES DE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE
Sous-Type O.M.I.M Chromosome Locus Gène Protéine codée par le gène Caractéristiques cliniques
Type 2A
253600 15 q15.1-q21.1 CAPN3 Calpaine 3
Type 2B
253601 2 p13.3-p13.1 DYSF Dysferline
Type 2C
253700 13 q12 SGCG sarcoglycane gamma
Type 2D
608099 17 q12-q21.33 SGCA sarcoglycane alpha
Type 2E
604286 4 q12 SGCB sarcoglycane beta
Type 2F
601287 5 q33 SGCD sarcoglycane delta
Type 2G
601954 17 q12 T-CAP Téléthonine
Type 2H
254110 9 q31-q34.1 TRIM32 trim 32
Type 2I
607155 19 q13.3 FKRP Fukutine related protein

Épidémiologie[modifier | modifier le code]

La prévalence est comprise entre 2[3] et 7[4] pour 100 000.

Description[modifier | modifier le code]

Il peut exister une atteinte cardiaque de type cardiomyopathie dilatée dont la fréquence est variable suivant le gène concerné[5].

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]

Traitement[modifier | modifier le code]

La prise en charge de la maladie a fait l'objet de la publications de recommandations. Celle de l'Académie Américaine de neurologie date de 2014[6].

Notes et références[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]