Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2

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La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 représente environ 30 % des cas de maladies de Charcot-Marie-Tooth. Elle ressemble cliniquement à la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 mais de façon moins sévère.

À la différence de la maladie de type 1, l'affection de type 2 ne s'accompagne pas d'une diminution de la vitesse de conduction nerveuse car dans ce groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth la démyélinisation du nerf est absente : c'est l'axone qui est atteint. Ce type de CMT débute souvent vers l'âge de 15 ans. La cause principale des CMT de type 2 est la mutation de la protéine mitofusine 2 (MFN2). La mitofusine 2 est une GTPase de la famille des dynamines impliquée dans la fusion des mitochondries, en effet celle-ci permet aux mitochondries voisines de s'amarrer et ainsi de faire fusionner leur membranes externes. La protéine MFN2 mutée entraîne un défaut de fusion des mitochondries, qui conduit à une perturbation importante de leur transport et donc un déficit d'apport en ATP (l'énergie nécessaire au fonctionnement des cellules et produit par les mitochondries) à l'extrémité des neurones. Cette mutation est présente dans tout l'organisme mais elle ne devient pathologique que dans les longs axones des neurones moteurs et sensitifs.

Il existe 16 sous-types dont la distinction ne peut se faire que sur des critères génétiques.

Autres noms[modifier | modifier le code]

Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type axonal.

Étiologie[modifier | modifier le code]

Le tableau ci-dessous résume les différents sous-types à transmission dominante, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2.

Sous type Fréquence Gène Chromosome Protéine
CMT2A1 KIF1B 1p36.22 mitofusine
CMT2A2 MFN2 1p36.22 mitofusine
CMT2B RAB7 3q13
CMT2C TRPV4 12q23-24
CMT2D GARS 7p15
CMT2E NEFL 8p21.2 protéine constitutive des neurofilaments légers
CMT2F HSPB1 7q11-q21 protéine du choc thermique
CMT2G non connu 12q12
CMT2H MNF2 Pyr 1q36
CMT2I/J MPZ 1q22
CMT2K GDAP1 8q21
CMT2L HSPB8 12q24
CMT2M DNM2 19p12
CMT2N AARS 16q22
CMT2O DYNC1H1 19p12
CMT2P LRSAM1 9q33

Incidence et prévalence[modifier | modifier le code]

La prévalence des neuropathies héréditaires est estimée à 30 pour 100 000. La prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 est de 10 pour 100 000. La prévalence des sous-types est inconnue.

Description[modifier | modifier le code]

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Traitement et prise en charge[modifier | modifier le code]

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Mode de transmission[modifier | modifier le code]

La plupart des sous types sont de transmission autosomique dominante.

Sources[modifier | modifier le code]

  • CMT-Mag 90, janvier-février-mars 2013, p. 6
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]