BAP1

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BAP1 ou BRCA1 associated protein-1 (ubiquitin carboxy-terminal hydrolase) est une enzyme de déubiquitination codée par le gène BAP1 situé sur le chromosome 3 humain.

Pathologie[modifier | modifier le code]

  • Mutations somatiques
    • Mélanome de l'uvée

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) Gatt Annalisa, Crainic Oana, Thompson John, Scolyer Richard, McCarthy S et Gupta R, « 17. Peritoneal epithelioid mesothelioma in a patient with metastatic melanoma - an association seen in bap1 mutations. », Pathology, vol. 46 Suppl 1,‎ , S112 (PMID 24557180) modifier