Syndrome d'Aase

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Le syndrome d'Aase ou anémie de Diamond-Blackfan est une maladie héréditaire rare caractérisée par l'association d'une anémie, elle même secondaire à une érythoblastopénie, à un syndrome malformatif d'intensité variable mais le plus souvent discret. Ce terme désigne en fait une forme clinique particulière d'anémie de Blackfan-Diamond et est peu utilisé.

Source[modifier | modifier le code]

  • (en) Medlineplus
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:105650 [1]