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L'adénosine désaminase 2 , ou ADA2 , est une enzyme du métabolisme des purines . Son gène est le CECR1 (« Cat eye syndrome critical region protein 1 ») situé sur le chromosome 22 humain
Il s'agit de l'une des adénosine désaminases permettant la transformation d'adénosine en inosine et de la 2′-deoxyadenosine en 2′-deoxyinosine.
Elle participe à la différenciation des monocytes en macrophages et stimule la multiplication des lymphocytes T helper [ 3] .
Son déficit entraîne une maladie comportant des accidents vasculaires cérébraux précoces [ 4] ainsi qu'une vascularite de type périartérite noueuse [ 5] .
Une expression trop importante du gène donne, au contraire, le syndrome des yeux de chat .
↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000093072 - Ensembl , May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Zavialov AV, Gracia E, Glaichenhaus N, Franco R, Zavialov AV, Lauvau G, Human adenosine deaminase 2 induces differentiation of monocytes into macrophages and stimulates proliferation of T helper cells and macrophages , J Leukoc Biol, 2010;88:279-290
↑ Zhou Q, Yang D, Ombrello AK et al. Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2 , N Eng J Med, 2014;370:911-920
↑ Navon Elkan P, Pierce SB, Segel R et al. Mutant adenosine deaminase 2 in a polyarteritis nodosa vasculopathy , N Eng J Med, 2014;370:921-931