« Diagnostic du syndrome d'Asperger » : différence entre les versions

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Les critères diagnostiques DSM-IV et CIM-10 ont été critiqués car trop vague et imprécis pour permettre de diagnostiquer les adultes<ref>{{cite journal |author=Baron-Cohen S, Wheelwright S, Robinson J, Woodbury-Smith M |title=The Adult Asperger Assessment (AAA): a diagnostic method |journal=Journal of autism and developmental disorders |volume=35 |issue=6 |pages=807–19 |year=2005 |pmid=16331530 |doi=10.1007/s10803-005-0026-5 | url = http://www.autismresearchcentre.com/docs/papers/2006_BCetal_AAA.pdf | format = PDF}}</ref>, trop étroits (en particulier par rapport à la description originale de Hans Asperger)<ref name="Fitzgerald"/>{{,}}<ref name=Mayes>{{cite journal |author=Mayes SD, Calhoun SL, Crites DL |title=Does DSM-IV Asperger's disorder exist? |journal=Journal of abnormal child psychology |volume=29 |issue=3 |pages=263–71 |year=2001 |pmid=11411788 |doi=10.1023/A:1010337916636}}</ref> et vagues<ref name="EhlGill">{{cite journal |author= Ehlers S, Gillberg C |title= The epidemiology of Asperger's syndrome. A total population study |journal= J Child Psychol Psychiat |year=1993 |volume=34 |issue=8 |pages=1327–50 |doi=10.1111/j.1469-7610.1993.tb02094.x |pmid=8294522}} {{cite web |url=http://asperger.org/Publications/Ehlers_and_Gillberg_Article.asp |title= Truncated version |accessdate=2008-06-15 |archiveurl = http://web.archive.org/web/20080719235125/http://www.asperger.org/Publications/Ehlers_and_Gillberg_Article.asp <!-- Bot retrieved archive --> |archivedate = 2008-07-19}}</ref>. Une vaste étude menée en 2007 pour comparer les quatre séries de critères indiquent un {{citation|énorme besoin de reconsidérer les critères de diagnostic du syndrome d'Asperger}}<ref name="Mattila"/>. L'étude a révélé un chevauchement complet dans tous les ensembles de critères diagnostiques de la dépréciation de l'interaction sociale, à l'exception de quatre cas non diagnostiqués par Szatmari ''et al.'' en raison de l'accent mis sur la solitude sociale. Le manque de chevauchement est le plus fort dans le retard de langage et les exigences de la parole impairs de la Gillberg et les exigences relatives à Szatmari DSM-IV et CIM-10, et dans les différentes exigences concernant les retards généraux<ref name="Mattila"/>.
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== Notes et références ==
== Notes et références ==

Version du 10 juillet 2015 à 01:26

Le diagnostic du syndrome d'Asperger, un trouble du spectre autistique (SA), est rendu difficile en raison de plusieurs facteurs. Comme les autres troubles du SA, le syndrome d'Asperger se caractérise par un déficit dans les rapports sociaux, avec des intérêts restreints et des comportements répétés. Il est considéré comme différencié des autres troubles du SA par l'absence de retard du langage. Le diagnostic peut être influencé par des désaccords et des controverses, notamment sur la nécessité de différencier le syndrome d'Asperger des autres formes d'autisme. Des cas de sous et de sur-diagnostics sont constatés dans différents pays, pour des raisons variables. Comme pour toutes les formes d'autisme, le diagnostic précoce est un élément important pour une meilleure prise en charge. Le diagnostic différentiel permet de rassembler des informations précieuses.

Critères

Dans la 4e édition du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-IV), le syndrome d'Asperger est décrit comme un trouble envahissant du développement, défini par un ensemble de symptômes plutôt qu'un seul. Il se caractérise par un déficit dans les rapports sociaux, par des stéréotypies et des intérêts restreints, sans retard cliniquement significatifs dans le développement cognitif et le langage. Les déficits peuvent se révéler importants et affecter divers domaines. Le diagnostic du syndrome d'Asperger est exclu s'il rencontre les critères de l'autisme classique[1]. L’intérêt intense pour un sujet particulier, one-sided verbosity⇔, une prosodie réduite et la maladresse physique sont caractéristiques de ce syndrome, mais non-requis pour le diagnostic[2]

Les critères de l'Organisation mondiale de la santé (CIM-10) sont presque identiques à ceux du DSM-IV[3], le CIM-10 ajoutant seulement que la maladresse physique est fréquente (sans constituer nécessairement un critère de diagnostic) et que des compétences isolées spécifiques, souvent liée à des préoccupations anormales, sont fréquentes mais non requises pour le diagnostic. L'exigence du DSM-IV pour une altération cliniquement significative dans les domaines sociaux, professionnels, ou d'autres domaines importants du fonctionnement, ne sont pas inclus dans la CIM-10[4],[5].

Le diagnostic du syndrome d'Asperger peut être difficile car il y a un manque de dépistage en diagnostic normalisé pour ce syndrome[6]. Selon l'Institut national des troubles neurologiques et des maladies des États-Unis, les médecins recherchent la présence d'un ensemble de comportements pour faire un diagnostic, tels que le contact oculaire anormal, la distanciation, l'absence de réponse quand l'enfant est appelé par son nom, l'échec à utiliser des gestes, le manque de jeu interactif avec les autres, et un manque d'intérêt pour les pairs.

Fiabilité

Les diagnostics du syndrome d'Asperger et de l'autisme de haut niveau sont parfois utilisés de manière interchangeable ; le même enfant peut recevoir différents diagnostics en fonction de l'outil de dépistage et de la personne qui réalise les tests[6]. Les diagnostics peuvent être influencés par des questions non-techniques, telles que la disponibilité des prestations gouvernementales pour une condition, mais pas une autre[7].

Des organisations de défense et de soutien aux parents ont proliféré autour du syndrome d'Asperger. Cela a probablement abouti à des diagnostics plus fréquents. Le diagnostic peut être donnés comme « diagnostic résiduel » aux enfants d'intelligence normale qui ne répondent pas aux critères de diagnostic pour l'autisme, mais qui ont des difficultés sociales[2].

Les sous et sur-diagnostics sont des problèmes dans certains cas précis ː la popularité croissante des options de traitement et l'expansion des prestations ont incité à diagnostiquer les TSA, conduisant à des sur-diagnostics d'enfants présentant des symptômes incertains. À l'inverse, le coût du dépistage et la difficulté à obtenir une compensation financière peuvent inhiber ou retarder le diagnostic[8].

Procédure

Chez les enfants, le dépistage d'un trouble envahissant du développement peut survenir lors d'un contrôle de routine par un médecin généraliste ou un pédiatre, qui peut identifier des signes qui justifient une enquête plus approfondie. Cela exige une évaluation globale de l'équipe pour confirmer ou exclure un diagnostic de syndrome d'Asperger. Cette équipe comprend habituellement un psychologue, un neurologue, un psychiatre, un orthophoniste, un ergothérapeute et d'autres professionnels ayant une expertise dans le diagnostic des enfants avec SA[5][6]. L'observation des troubles peut se produire dans de multiples contextes, le handicap social du SA étant plus évident pendant des périodes où les attentes sociales ne sont pas claires, et où les enfants sont libres de directives de la part des adultes[9].

Une évaluation globale comprend une évaluation neurologique et génétique, avec des tests de cognition et de langage pour établir le QI et évaluer la fonction psychomotrice, les forces et les faiblesses verbales, le style d'apprentissage et les compétences pour mener une vie autonome. Une évaluation des forces et des faiblesses de communication comprend l'évaluation des formes de communication non verbales (regard et gestes), l'utilisation d'un langage non littéral (métaphore, ironie, humour et absurdités), les inflexions du langage, le stress et le volume (capacité à voir quand c'est son tour de parler et sensibilité aux indices verbaux), le contenu, la clarté et la cohérence de la conversation[6]. Le test peut inclure une référence en audiologie pour exclure une déficience auditive. La détermination de l'existence d'une histoire familiale de troubles du spectre de l'autisme est importante[10]. Un médecin peut diagnostiquer sur la base des résultats des tests, de l'histoire du développement de la personne, et de ses symptômes actuels[6]. Plusieurs domaines de fonctionnement sont impliqués, une approche d'équipe multidisciplinaire est essentielle[3]. Une évaluation précise des forces et des faiblesses de l'individu est plus utile qu'une étiquette de diagnostic[9]. Une erreur ou un retard de diagnostic est un problème grave qui peut être traumatisant pour les individus et les familles. Un diagnostic basé uniquement sur les données neurologiques, la parole ou le niveau de scolarité peut donner un diagnostic partiel[3].

Les progrès de la génétique permettent aux généticiens cliniques de lier environ 40 % des cas de TSA à des causes génétiques. D'après une étude, le rendement diagnostique pour le SA, le TEDNS et l'autisme atypique est similaire à celui de l'autisme classique[11]. Le diagnostic génétique est relativement cher[11], de plus le dépistage génétique est généralement peu pratique. Les tests génétiques soulèvent plusieurs questions éthiques, juridiques et sociales. La disponibilité commerciale de tests peut précéder la compréhension adéquate de la façon d'utiliser les résultats des tests, étant donné la complexité de la génétique[12].

Diagnostic précoce

Les parents d'enfants atteints de SA peuvent généralement repérer les différences dans le développement de leurs enfants dès 30 mois d'âge, bien que le diagnostic ne soit pas fait en moyenne avant l'âge de 11 ans[10]. Par définition, les enfants développent leur langage et leurs compétences d'auto-assistance⇔ des les délais prévus, de sorte que les premiers signes peuvent ne pas être apparents. Le syndrome peut ne pas être diagnostiqué jusqu'à la fin de l'adolescence ou même la vieillesse. Le déficit de l'interaction sociale n'est parfois pas évident jusqu'à ce qu'un enfant atteint l'âge où ces comportements deviennent importants. Les déficits sociaux sont souvent remarqués quand les enfants rencontrent des pairs dans la garderie ou en âge préscolaire[9].

Le diagnostic peut survenir entre l'âge de 4 et 11 ans, une étude suggère qu'il pourrait ne pas être fiable avant l'âge de 4 ans[9]

Diagnostic différentiel

Un certain nombre de conditions peuvent être diagnostiquées à tort à la place du syndrome d'Asperger , conduisant à des médications inutiles, voire qui vont aggraver la condition. Cela peut être à l'origine de maladies mentales résistantes au traitement chez les adultes. La confusion dans le diagnostic pèse sur les individus et leurs familles et peut les amener à chercher des thérapies inutiles. Les conditions qui doivent être considérés dans un diagnostic différentiel comprennent d'autres troubles envahissants du développement (autisme infantile, PDD-NOS, trouble désintégratif de l'enfance, syndrome de Rett), schizophrénie, trouble de la personnalité schizoïde, hyperactivité avec déficit d'attention, trouble obsessionnel compulsif, dépression, trouble atypique du développement et trouble de l'apprentissage non verbal[3].

La différenciation entre le SA et d'autres TSA repose sur le jugement des cliniciens expérimentés[9]. Il ya beaucoup de chevauchement entre le syndrome d'Asperger et le trouble de l'apprentissage non verbal : les deux ont la lecture précoce parmi leurs symptomes, la verbosité et la maladresse. Ils diffèrent dans l'intérêt que les intérêts restreints des enfants, les comportements répétitifs et les interactions sociales moins typiques[13]. La maladie de Gilles de la Tourette doit aussi être prise en compte dans le diagnostic différentiel ː « c'est chez les individus ne présentant pas de retard mental sur le spectre autistique, surtout ceux qui pourraient présenter un syndrome d'Asperger, que les différences avec les personnes moins gravement touchés par les TS et les trouble obsessionnel compulsif peuvent devenir floues, ou que les deux troubles peuvent coexister »[14].

D'autres troubles doivent être examinés, parmi lesquels le mutisme sélectif, les stereotypic movement disorder et le trouble bipolaire[10], de même que la présence d'un traumatisme crânien ou d'un traumatisme de naissance, de trouble des conduites, du Syndrome de Cornelia de Lange, du syndrome d'alcoolisation fœtale, du Syndrome de l'X fragile, de dyslexie, du syndrome de Fahr, de l'hyperlexie, de la leukodystrophie, de la sclérose multiple et du syndrome triple X[15].

Différents critères

Le diagnostic du syndrome d'Asperger est complexifié par l'utilisation de plusieurs instruments de dépistage différents[6],[16]. En plus du DSM-IV et les critères CIM-10, d'autres ensembles de critères diagnostiques pour le SA sont ceux de Szatmari et al.[17] et de Gillberg[18].

Critères diagnostiques partiels du syndrome d'Asperger
Adapté de Mattila et al.[4]
Vide = non défini dans les critères
Substantial differences between criteria listed :
all sub-sections of criteria not included
DSM-IV CIM-10 Gillberg Szatmari
Retard de langage Non Non Possible
Retard du développement cognitif Non Non
Self-help skill delay Non Non
Déficit des rapports sociaux Oui Oui Oui Oui
– Déficit de communication non-verbale Possible Possible Oui Oui
– Impossibilité à nouer des amitiés avec les pairs Possible Possible Possible Oui
Comportement répétitif, stéréotypies Oui Oui Oui
– All-absorbing interest Possible Possible Oui
– Routines et rituels Possible Possible Oui
Utilisation atypique du langage Oui Oui
Maladresse physique Possible Oui
Compétence spécifique isolée Fréquent
Altération cliniquement significativea Oui
Exclusion de tout autre syndrome Ouib Ouic Non Ouid
a Déficit social, occupational, or other important areas of functioning
b Ne rencontre pas les c ritères d'un autre trouble envahissant du développement ou d'une schizophrénie
c Not attributed to pervasive developmental disorder, schizotypal disorder, de la schizophrénie, reactive and disinhibited attachment disorder, obsessional personality disorder et des troubles obsessionnels compulsifs
d Ne rencontre pas les critères d'un autre trouble du spectre autistique

En comparaison avec les dritères du DSM-IV et du CIM-10, les exigences d'un développement normal du langage et de la cognition ne sont pas mentionnés par Szatmari et al. , tandis que le retard de langage est autorisé dans les critères de Gillberg. Szatmari et al. soulignent la solitude, les deux (Gillberg et Szatmari) comprennent l'utilisation atypique du langage et de la langue dans leurs critères. Bien que Szatmari ne mentionne pas les comportements stéréotypés, ils sont requis par le DSM-IV et le CIM-10, et deux sont retenus par Gillberg. Les réponses anormales aux stimuli sensoriels ne sont pas mentionnées dans ces critères de de diagnostic, bien qu'ils soient associés au syndrome d'Asperger[4]. Le DSM-IV et le CIM-10 excluent les difficultés de la parole et du langage, ces définitions excluent donc certains cas originaux décrits par Hans Asperger. Selon un chercheur, la majorité des individus Asperger présente des d'anomalie de la parole et du langage. La DSM-IV dit que « l'apparition de retards cliniquement significatifs dans la langue ne signifie pas que les personnes ayant le syndrome d'Asperger n'ont aucun problème avec la communication » (American Psychiatric Association, 2000, p. 80)[3]. Les critères de Gillberg sont considérés comme étant les plus proches de la description originelle du syndrome par H. Asperger[3], l'agression et la prosodie anormale mentionnés par d'autres auteurs pour définir les patients d'H. Asperger ne sont mentionnés dans aucun critère[5],[9],[19].

Les critères diagnostiques DSM-IV et CIM-10 ont été critiqués car trop vague et imprécis pour permettre de diagnostiquer les adultes[20], trop étroits (en particulier par rapport à la description originale de Hans Asperger)[3],[21] et vagues[16]. Une vaste étude menée en 2007 pour comparer les quatre séries de critères indiquent un « énorme besoin de reconsidérer les critères de diagnostic du syndrome d'Asperger »[4]. L'étude a révélé un chevauchement complet dans tous les ensembles de critères diagnostiques de la dépréciation de l'interaction sociale, à l'exception de quatre cas non diagnostiqués par Szatmari et al. en raison de l'accent mis sur la solitude sociale. Le manque de chevauchement est le plus fort dans le retard de langage et les exigences de la parole impairs de la Gillberg et les exigences relatives à Szatmari DSM-IV et CIM-10, et dans les différentes exigences concernant les retards généraux[4].

Une étude réalisée en 2008 sur des enfants avec un diagnostic provisoire de syndrome d'Asperger a trouvé une mauvaise entente entre les quatre ensembles de critères, le chevauchement étant de seulement 39 %[22]. En 2007, Szatmari et al. a proposé un nouveau système de classification des TSA basée sur les traits familiaux trouvés par épidémiologie génétique[23].

Notes et références

  1. ↑ (en) American Psychiatric Association, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th, text revision (DSM-IV-TR), (ISBN 0-89042-025-4), « Diagnostic criteria for 299.80 Asperger's Disorder (AD) »
  2. ↑ a et b Klin A, « Autism and Asperger syndrome: an overview », Rev Bras Psiquiatr, vol. 28, no suppl 1,‎ , S3–S11 (PMID 16791390, DOI 10.1590/S1516-44462006000500002, lire en ligne)
  3. ↑ a b c d e f et g Fitzgerald M, Corvin A, « Diagnosis and differential diagnosis of Asperger syndrome », Adv Psychiatric Treat, vol. 7, no 4,‎ , p. 310–8 (DOI 10.1192/apt.7.4.310, lire en ligne)
  4. ↑ a b c d et e Mattila ML, Kielinen M, Jussila K, Sirkka-Liisa Linna, Risto Bloigu, Hanna Ebeling et Irma Moilanen, « An epidemiological and diagnostic study of Asperger syndrome according to four sets of diagnostic criteria », J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, vol. 46, no 5,‎ , p. 636–46 (PMID 17450055, DOI 10.1097/chi.0b013e318033ff42)
  5. ↑ a b et c Baskin JH, Sperber M, Price BH, « Asperger syndrome revisited », Rev Neurol Dis, vol. 3, no 1,‎ , p. 1–7 (PMID 16596080)
  6. ↑ a b c d e et f « Asperger Syndrome Fact Sheet », http://www.ninds.nih.gov
  7. ↑ Attwood, T (2003). Is There a Difference Between Asperger's Syndrome and High Functioning Autism? (PDF). Sacramento Asperger Syndrome Information & Support. Retrieved 2007-08-15.
  8. ↑ Shattuck PT, Grosse SD, « Issues related to the diagnosis and treatment of autism spectrum disorders », Ment Retard Dev Disabil Res Rev, vol. 13, no 2,‎ , p. 129–35 (PMID 17563895, DOI 10.1002/mrdd.20143)
  9. ↑ a b c d e et f McPartland J, Klin A, « Asperger's syndrome », Adolesc Med Clin, vol. 17, no 3,‎ , p. 771–88 (PMID 17030291, DOI 10.1016/j.admecli.2006.06.010)
  10. ↑ a b et c Foster B, King BH, « Asperger syndrome: to be or not to be? », Curr. Opin. Pediatr., vol. 15, no 5,‎ , p. 491–94 (PMID 14508298, DOI 10.1097/00008480-200310000-00008)
  11. ↑ a et b Schaefer GB, Mendelsohn NJ, « Genetics evaluation for the etiologic diagnosis of autism spectrum disorders », Genet Med, vol. 10, no 1,‎ , p. 4–12 (PMID 18197051, DOI 10.1097/GIM.0b013e31815efdd7)
  12. ↑ McMahon WM, Baty BJ, Botkin J, « Genetic counseling and ethical issues for autism », Am J Med Genet C Semin Med Genet, vol. 142C, no 1,‎ , p. 52–7 (PMID 16419100, DOI 10.1002/ajmg.c.30082)
  13. ↑ Stein MT, Klin A, Miller K, Goulden K, Coolman R, Coolman DM, « When Asperger's syndrome and a nonverbal learning disability look alike », J Dev Behav Pediatr, vol. 25, no 3,‎ , p. 190–5 (PMID 15194904, DOI 10.1097/00004703-200406000-00008)
  14. ↑ Rapin I, « Autism spectrum disorders: relevance to Tourette syndrome », Advances in neurology, vol. 85,‎ , p. 89–101 (PMID 11530449)
  15. ↑ Brasic, JR. Pervasive Developmental Disorder: Asperger Syndrome. eMedicine.com (April 10, 2006). Retrieved 15 July 2007.
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  18. ↑ Gillberg IC, Gillberg C, « Asperger syndrome-some epidemiological considerations: A research note », J Child Psychol Psychiatry, vol. 30, no 4,‎ , p. 631–38 (PMID 2670981, DOI 10.1111/j.1469-7610.1989.tb00275.x)
  19. ↑ Hippler K, Klicpera C, « A retrospective analysis of the clinical case records of 'autistic psychopaths' diagnosed by Hans Asperger and his team at the University Children's Hospital, Vienna », Philos. Trans. R. Soc. Lond., B, Biol. Sci., vol. 358, no 1430,‎ , p. 291–301 (PMID 12639327, PMCID 1693115, DOI 10.1098/rstb.2002.1197)
  20. ↑ Baron-Cohen S, Wheelwright S, Robinson J, Woodbury-Smith M, « The Adult Asperger Assessment (AAA): a diagnostic method », Journal of autism and developmental disorders, vol. 35, no 6,‎ , p. 807–19 (PMID 16331530, DOI 10.1007/s10803-005-0026-5, lire en ligne [PDF])
  21. ↑ Mayes SD, Calhoun SL, Crites DL, « Does DSM-IV Asperger's disorder exist? », Journal of abnormal child psychology, vol. 29, no 3,‎ , p. 263–71 (PMID 11411788, DOI 10.1023/A:1010337916636)
  22. ↑ Kopra K, von Wendt L, Nieminen–von Wendt T, Paavonen EJ, « Comparison of diagnostic methods for Asperger syndrome », J Autism Dev Disord, vol. 38, no 8,‎ , p. 1567–73 (PMID 18324466, DOI 10.1007/s10803-008-0537-y)
  23. ↑ Szatmari P, White J, Merikangas KR, « The use of genetic epidemiology to guide classification in child and adult psychopathology », Int Rev Psychiatry, vol. 19, no 5,‎ , p. 483–96 (PMID 17896229, DOI 10.1080/09540260701563619)

Annexes

Articles connexes

̽Syndrome d'Asperger

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