Amniocentèse

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L'amniocentèse est une procédure médicale invasive utilisée pour un diagnostic prénatal, dans laquelle 20 ml de liquide amniotique sont extraits de la cavité amniotique (l’amnios est une des trois enveloppes de l'œuf) dans laquelle se trouve le fœtus.

L'amniocentèse peut être pratiquée dès que l'on considère qu'il y a assez de liquide amniotique entourant le fœtus, à partir de la 14e semaine d'aménorrhée jusqu'à la fin de la grossesse. Elle fait partie avec la biopsie de trophoblaste (choriocentèse) et la ponction de sang fœtal (cordocentèse) des moyens invasifs de diagnostic prénatal.

L'amniocentèse permet :

Dans le cadre de la trisomie 21, le caryotype fœtal réalisé suite à l'amniocentèse permet le diagnostic anténatal. Elle est un maillon d'une chaîne visant à détecter et à prévenir les anomalies chromosomiques chez le fœtus (après l'échographie du premier trimestre dite échographie de datation qui, elle, est obligatoire et le dosage de marqueurs sériques chez la mère) et entre dans le cadre de la génétique. Sa pratique est soumise au consentement des futures mères. Elle est proposée aux femmes enceintes dans un certain nombre de cas où les tests sanguins ("marqueurs sériques") révèlent une perturbation des taux d'hormones et de protéines pouvant faire penser à la présence d'une trisomie 21 fœtale, et que l'échographie du premier trimestre de grossesse présume une irrégularité sur des proportions morphologiques (mesure de la clarté nucale, des membres, os du nez, taille de l'enfant...)

Risques[modifier | modifier le code]

Chez les femmes enceintes porteuses du virus du Sida ou de l'hépatite B, une amniocentèse risque de transmettre cette maladie au fœtus.

L'amniocentèse est un peu moins risquée pour le fœtus que la prise d'un échantillon de trophoblaste (biopsie de trophoblaste), mais cette dernière peut être réalisée plus tôt.

Les risques de l'amniocentèse sont :

  • la fuite de liquide amniotique ;
  • la rupture prématurée des membranes ;
  • la mort fœtale in utero, rare ;
  • la fausse couche (risque évalué entre 0,33 % et 1 %[1]) dont les causes peuvent être :
    • une infection du milieu amniotique à la suite du geste (le plus courant),
    • une blessure du fœtus dû au geste chirurgical,
  • naissance prématurée et faible poids du nouveau-né, en raison du stress provoqué par l'acte[2]

Le risque de perte de la grossesse est évalué entre 0,5 et 1,0 % dans les statistiques de 2007 [réf. nécessaire]. À la suite d'une amniocentèse, une grossesse dite « normale » devient « grossesse à risques », dont la surveillance échographique et obstétricale se resserre jusqu'à la date présumée de l'accouchement.

Procédure[modifier | modifier le code]

Le liquide amniotique est obtenu en utilisant une longue aiguille montée sur une seringue et guidée par ultrasons et passant à travers l'abdomen de la mère. Le prélèvement ne nécessite pas la plupart du temps d'anesthésie locale et ne fait pas plus mal qu’une simple piqûre. La quantité de liquide amniotique est de 20 ml pour effectuer un caryotype. Si la femme est du groupe Rhésus négatif, il faut administrer à celle-ci des immunoglobulines spécifiques anti-D à la naissance afin de prévenir la maladie hémolytique du nouveau-né.

L'examen peut échouer et donner lieu à un autre rendez-vous, parfois différé de plusieurs semaines:

  • si la seringue ne se remplit pas (ponction dite "blanche")
  • si le sang maternel vient se mélanger au prélèvement, le rendant ininterprétable.

Résultat[modifier | modifier le code]

Le résultat d'un caryotype par étude du liquide amniotique est long (3 à 4 semaines) car il est nécessaire que les cellules se multiplient (culture cellulaire) pour pouvoir individualiser les chromosomes. Il existe une technique (Fluorescent In Situ Hybridization, F.I.S.H) qui permet de donner le résultat en quelques heures, mais seulement pour les trisomies 21, 13, 18 et pour d'autres anomalies concernant les chromosomes sexuels. La culture cellulaire doit cependant être effectuée pour confirmer le résultat. Selon le Centre Mère Enfants de Québec en 2004, depuis que cette technique F.I.S.H est disponible on fait beaucoup moins de ponction de cordon pour obtenir du sang fœtal. Toujours au Québec, une F.I.S.H augmente le coût d'environ 375 dollars canadiens.

Tests[modifier | modifier le code]

Son but principal est le caryotype du fœtus, autrement dit la carte de ses chromosomes pour dépister les anomalies du caryotype comme la trisomie 21 (syndrome de Down). On met en culture ses cellules afin de les regarder au microscope. On mesure également la concentration d'alpha-fœtoprotéine qui est un marqueur d'anomalie neurologique comme le spina bifida.

Une enquête est en cours dans toute la France, afin de vérifier si en combinant les différentes méthodes de dépistages de la trisomie 21, telles que la mesure de la clarté nucale, le dosage des marqueurs sanguins sériques, l’âge et l’histoire familiale de la mère, on pourrait baisser jusqu’à 5 % contre 11 % actuellement le taux d’amniocentèse requis et pratiqué, considéré comme préoccupant par la Haute Autorité de Santé, compte tenu notamment de l'augmentation correspondante des risques de fausse-couche[3] associée et des conditions anxiogènes dans lesquelles cet examen est proposé aux futures mères.

Critères retenus pour une amniocentèse[modifier | modifier le code]

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L'amniocentèse pouvant être dangereuse pour le fœtus, il existe des critères pour choisir quand on décide de la faire pratiquer :

  • l'âge de la mère est supérieur à 38 ans ;
  • l'âge de la mère est inférieur à 38 ans, mais le calcul du risque intégré (combinaison logarithmique qui tient compte de l'âge de la mère + clarté nucale + longueur cranio-caudale + valeur des marqueurs sériques sanguins du premier trimestre) devient supérieur à 1/250 (exemple: 1/100, 1/78) ;
  • il y a eu des antécédents dans la fratrie, ceux-ci pouvant éventuellement se répéter pour l'enfant à naître soit par le hasard, soit par un problème dans la méiose qui se répète ;
  • un des parents a une mosaïque de cellules portant une anomalie même si son caryotype est normal ;
  • un des parents est porteur d'anomalie des chromosomes équilibrées :
  • signe d'appel échographique : malformation des organes (du cœur, des reins, omphalocèle, etc.), clarté nucale élevée, quantité de liquide amniotique, retard de croissance ;
  • présence d'un marqueur sérique dont l'évolution (augmentation/diminution) selon l'âge de la grossesse peut faire penser à l'accroissement d'un risque de HT21 :

Alternative à l'amniocentèse[modifier | modifier le code]

Le risque zéro de porter un enfant trisomique n'existe pas, il met toujours en balance le risque de 1/x. Toutes les femmes sont donc concernées par ce risque quel que soit leur âge, bien qu'il devienne statistiquement plus important après 35 ans.

Il est possible de réduire statistiquement le risque intégré (surtout s'il est perturbé par le résultat des marqueurs sériques du 1er trimestre) par le biais:

  • d'une échographie de contrôle (dit genetic scan, pratiqué entre la 16e et la 20e semaine de grossesse par un spécialiste ou un échographiste issu d'un service hospitalier de diagnostic anténatal).

Le risque intégré est recalculé à la suite de cette intervention, et peut faire sortir la patiente de la zone à risque (exemple: son résultat de risque intégré passe de 1/123 à 1/290, auquel cas l'amniocentèse ne lui sera en principe plus proposé, bien que le risque de trisomie 21 soit toujours présent) ou bien confirmer par une valeur de mesure échographique experte, l'existence effective d'un risque apparu dans le premier calcul.

  • de la prescription d'un examen sérologique dit des marqueurs sériques au 2e trimestre de grossesse(protéines et hormones/hCG, β-hCG libres, oestriol, Ue3, AFP ), dont les valeurs indicatives (ascendantes ou descendantes) peuvent permettre de détecter plus précisément l'accroissement ou le décroissement du risque statistique de HT21.

Les examens alternatifs précités peuvent accroître ou apaiser la suspicion d'existence d'une trisomie 21. L'amniocentèse, malgré le risque de perte fœtale situé à 1 % aujourd'hui, est le seul examen qui assure à 100 % la présence ou l'absence d'une trisomie 21 fœtale. Il convient alors pour les futures mères (et leur conjoint) d'évaluer et de comparer le risque de survenue d'une fausse-couche due à la pratique de l'amniocentèse VS. le risque d'avoir un enfant trisomique (le risque zéro ne pouvant exister).

Actuellement, ce choix est rendu infiniment difficile compte tenu qu'il doit pouvoir être fait dans le cadre d'une information libre et éclairée par le corps médical auprès des femmes et/ou des couples concernés, y compris sur la possibilité généralement inenvisagée d'élever un enfant trisomique: ce choix repose sur une projection dans l'inconnu qui les fait le plus souvent choisir de "savoir" pour ne pas avoir à "guérir", même si cela leur occasionne, transitoirement ou non, une grande souffrance morale (attente parfois longue des résultats de l'examen, échec du premier examen, crainte de devoir constater que l'enfant est effectivement trisomique, crainte de perdre un enfant sain, crainte d'une interruption médicale de grossesse tardive...)

Coût et prise en charge[modifier | modifier le code]

En France, la loi indique que l'institution de Sécurité Sociale rembourse intégralement tout examen d'amniocentèse si le risque intégré est élevé. Les cas permettant d'avoir accès à cette prise en charge à 100% sont les suivants[4] :

  • lorsque la clarté nucale fœtale est supérieure au 95e percentile pour la longueur cranio-caudale du fœtus.
  • lorsque le dépistage combiné de la trisomie 21 au 1er ou 2e trimestre retrouve un risque supérieur à 1/250.
  • lorsque la mère présente des antécédents personnels ou familiaux de maladies génétiques ou chromosomiques.
  • lorsque la mère a présenté un fœtus porteur d'une maladie génétique ou chromosomique lors d'une grossesse précédente.
  • lorsque la surveillance habituelle de la grossesse (sérologies, échographies) met en évidence un risque particulièrement élevé de maladies génétiques, chromosomiques ou infectieuses du fœtus.

En dehors de ces cas, l'amniocentèse n'est pas légitime au regard de l'assurance maladie. On parle alors d'amniocentèse « de convenance », non remboursée par l'assurance maladie : le tarif tourne autour de 500 à 800 euros (en fonction du degré de dépassement d'honoraire effectué par le praticien préleveur)[4].

De plus, il y a coût et coût. Celui qui revient à la collectivité (c'est-à-dire la prise en charge du remboursement net par la Sécurité Sociale), et celui qui revient à la patiente.

L'amniocentèse et la méthode ISET[modifier | modifier le code]

Voir aussi[modifier | modifier le code]

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Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. Comité consultatif national d'éthique, Avis No 120 « Questions éthiques associées au développement des tests génétiques fœtaux sur sang maternel » (15 avril 2013) p. 16 « [...] effectué sur des cellules fœtales prélevées via une choriocentèse ou une amniocentèse. Le risque de fausse couche induite par le prélèvement est estimé être entre 1/300 et 1/100. [...] »
  2. (en) C. Garrouste, J. Lê et E. Maurin. « The Choice of Detecting Down Syndrome: Does Money Matter? » Health Ecoonomics 2011.
  3. HAS, Évaluation des stratégies de dépistage prénatal de la trisomie 21
  4. a et b http://mon-gyneco.com/amniocentese-loi-et-reboursement.html Amniocentèse - Disposition légale, coût et remboursement Docteur GUILHERME Romain