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D'autres symptômes peuvent être présents et aider au diagnostic : [[épilepsie]], trouble du sommeil, anomalies à l'[[électro-encéphalogramme]], spasticité musculaire avec atrophie musculaire et dystonie, [[scoliose]], hypotrophie des pieds, raccourcissement du {{4e}} métacarpien et/ou métatarsien à la radiographie, retard de croissance, grincements de dents, trouble de la déglutition et de la mastication, mauvaise circulation des membres inférieurs.
D'autres symptômes peuvent être présents et aider au diagnostic : [[épilepsie]], trouble du sommeil, anomalies à l'[[électro-encéphalogramme]], spasticité musculaire avec atrophie musculaire et dystonie, [[scoliose]], hypotrophie des pieds, raccourcissement du {{4e}} métacarpien et/ou métatarsien à la radiographie, retard de croissance, grincements de dents, trouble de la déglutition et de la mastication, mauvaise circulation des membres inférieurs.


Les troubles respiratoires sont fréquents et peuvent être de plusieurs types, nécessitant un prise en charge différente<ref>Julu PO, Engerström IW, Hansen S, Apartopoulos F, Engerström B, Pini G, Delamont RS, Smeets EE, [http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140673608608491/fulltext ''Cardiorespiratory challenges in Rett's syndrome''], Lancet, 2008;371:1981-1983</ref> : hyperventilation avec un risque d'[[alcalose respiratoire]] ou, au contraire, hypoventilation avec [[acidose respiratoire]], pouvant être accompagnée d’apnées.
Les troubles respiratoires sont fréquents et peuvent être de plusieurs types, nécessitant un prise en charge différente<ref> {{en}} Julu PO, Engerström IW, Hansen S, Apartopoulos F, Engerström B, Pini G, Delamont RS, Smeets EE, [http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140673608608491/fulltext ''Cardiorespiratory challenges in Rett's syndrome''], Lancet, 2008;371:1981-1983</ref> : hyperventilation avec un risque d'[[alcalose respiratoire]] ou, au contraire, hypoventilation avec [[acidose respiratoire]], pouvant être accompagnée d’apnées.


Les autres symptômes comportementaux sont une irritabilité, une agitation avec hurlements et peur des agressions, des pleurs inconsolables, un regard fuyant (évitant de croiser le regard des autres). Il peut exister une absence d’implication émotionnelle ou sociale, avec absence de sujets d’intérêt en général et un refus marqué d'utiliser les comportements sociaux non-verbaux, ce qui peut évoquer un [[autisme]].
Les autres symptômes comportementaux sont une irritabilité, une agitation avec hurlements et peur des agressions, des pleurs inconsolables, un regard fuyant (évitant de croiser le regard des autres). Il peut exister une absence d’implication émotionnelle ou sociale, avec absence de sujets d’intérêt en général et un refus marqué d'utiliser les comportements sociaux non-verbaux, ce qui peut évoquer un [[autisme]].
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== Évolution ==
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Après une période silencieuse, pendant laquelle le développement est normal, le syndrome de Rett évolue en 4 stades :
Après une période silencieuse, pendant laquelle le développement est normal, le syndrome de Rett évolue en 4 stades :
# Le stade I de stagnation précoce, entre 6 et 18 mois, avec retard des acquisitions psychomotrices sans réelle régression ;
# Le stade {{I}} de stagnation précoce, entre 6 et 18 mois, avec retard des acquisitions psychomotrices sans réelle régression ;
# Le stade II de régression neurologique rapide, entre 1 et 4 ans, avec régression des acquisitions motrices et mentales, perte de l'usage des mains et apparition de stéréotypies manuelles typiques ;
# Le stade {{II}} de régression neurologique rapide, entre 1 et 4 ans, avec régression des acquisitions motrices et mentales, perte de l'usage des mains et apparition de stéréotypies manuelles typiques ;
# Le stade III de stabilisation apparente, dite "phase de réveil", entre 2 et 10 ans, concerne essentiellement les filles ayant acquis la marche. Il y a régression motrice mais amélioration des capacités de communication avec contact visuel et diminution des caractères autistiques. La majorité des patientes gardent une "pseudo marche" jusqu'à l'âge adulte ;
# Le stade {{III}} de stabilisation apparente, dite "phase de réveil", entre 2 et 10 ans, concerne essentiellement les filles ayant acquis la marche. Il y a régression motrice mais amélioration des capacités de communication avec contact visuel et diminution des caractères autistiques. La majorité des patientes gardent une « pseudo marche » jusqu'à l'âge adulte ;
# Le stade IV de détérioration motrice tardive, après 10 ans. Avec perte de la marche si elle avait été acquise, trouble du tonus et déformation squelettique. Malgré cette détérioration motrice, la socialisation et le contact visuel est conservé pendant toute la vie adulte.
# Le stade {{IV}} de détérioration motrice tardive, après 10 ans. Avec perte de la marche si elle avait été acquise, trouble du tonus et déformation squelettique. Malgré cette détérioration motrice, la socialisation et le contact visuel est conservé pendant toute la vie adulte.


== Pronostic ==
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== Recherche ==
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En novembre 2011, l'efficacité d'un traitement in vivo par la [[cystéamine]] a été démontrée par les équipes de Laurent Villard et Jean-Christophe Roux du laboratoire Génétique médicale et génomique fonctionnelle à Marseille<ref name="rouxetal2011"> {{Cite journal
En novembre 2011, l'efficacité d'un traitement in vivo par la [[cystéamine]] a été démontrée par les équipes de Laurent Villard et Jean-Christophe Roux du laboratoire Génétique médicale et génomique fonctionnelle à Marseille<ref name="rouxetal2011"> {{Cite journal| doi = 10.1016/j.nbd.2011.11.002| issn = 1095-953X| volume = 45| issue = 2| pages = 786-795| author = Jean-Christophe Roux, Diana Zala, Nicolas Panayotis, Ana Borges-Correia, Frédéric Saudou, Laurent Villard| title = Modification of Mecp2 dosage alters axonal transport through the Huntingtin/Hap1 pathway| lang = en| pmid = 22127389| journal = Neurobiology of disease| accessdate = 24 septembre 2012| date = février 2012| url = http://www.afsr.net/images/stories/AFSR_medical/rouxetal2011.pdf| format = pdf}}</ref>. Cette molécule agit sur les mécanismes du transport axonal. Les souris traitées ont une durée de vie augmentée et une fonction motrice améliorée par rapport aux animaux non traités. La [[cystéamine]] est autorisée aux États-Unis dans le traitement d'une autre maladie rare de l'enfant, la [[cystinose]].
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Un article publié en ligne le 18 mars 2012 dans la revue ''{{Lang|en|[[Nature (revue)|Nature]]}}'' décrit les résultats de l'utilisation d'une [[greffe de moelle osseuse]] pour remplacer les cellules défectueuses du système immunitaire dans des souris modèles du syndrome de Rett. La procédure a stoppé de nombreux symptômes graves de la maladie (respiration et mouvement anormaux) et considérablement étendu la durée de vie des souris Rett. Le travail a été mené par le chercheur américain Jonathan Kipnis et son équipe, de l'Université de Virginie<ref>[http://www.rsrt.org/about-rsrt/press-releases/bone-marrow-transplant-arrests-symptoms-in-model-of-rett-syndrome Rett Syndrome Research Trust]</ref>.
Un article publié en ligne le 18 mars 2012 dans la revue ''{{Lang|en|[[Nature (revue)|Nature]]}}'' décrit les résultats de l'utilisation d'une [[greffe de moelle osseuse]] pour remplacer les cellules défectueuses du système immunitaire dans des souris modèles du syndrome de Rett. La procédure a stoppé de nombreux symptômes graves de la maladie (respiration et mouvement anormaux) et considérablement étendu la durée de vie des souris Rett. Le travail a été mené par le chercheur américain Jonathan Kipnis et son équipe, de l'Université de Virginie<ref name="pmid22425995"> {{Cite journal| doi = 10.1038/nature10907| issn = 0028-0836| volume = 484| issue = 7392| pages = 105-109| author = Noël C. Derecki, James C. Cronk, Zhenjie Lu, Eric Xu, Stephen B. G. Abbott, Patrice G. Guyenet, Jonathan Kipnis| title = Wild-type microglia arrest pathology in a mouse model of Rett syndrome| lang = en| pmid = 22425995| journal = Nature| accessdate = 24 septembre 2012| date = 5 avril 2012| url = http://www.nature.com/nature/journal/v484/n7392/full/nature10907.html}}</ref>.


Sous la responsabilité du professeur Scott Pomeroy, un essai thérapeutique était en cours en 2012 à l'hôpital des enfants de Boston, pour vérifier l'efficacité de la mécasermine ou Increlex (IGF-1)<ref>[http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01253317?term=rett+syndrome&rank=1 Institut National de Santé Américain]</ref>.
Sous la responsabilité du professeur Scott Pomeroy, un essai thérapeutique était en cours en 2012 à l'hôpital des enfants de Boston, pour vérifier l'efficacité de la mécasermine ou Increlex (IGF-1)<ref>[http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01253317?term=rett+syndrome&rank=1 Institut National de Santé Américain]</ref>.


== Soutien ==
== Soutien caritatif ==
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En 1993, l'association internationale du syndrome de Rett avait reçu {{formatnum:25000}} dollars de la part du groupe [[Pearl Jam]].
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Le pédiatre [[Andreas Rett]] (1924-1997) est le premier à avoir décrit ce syndrome. Son caractère de maladie génétique a été mis en évidence en 1999.
Le pédiatre [[Andreas Rett]] (1924-1997) est le premier à avoir décrit ce syndrome. Son caractère de maladie génétique a été mis en évidence en 1999.


== Annexes ==
== Notes et références ==
=== Notes et références ===
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== Liens externes ==
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:312750 [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/312750]
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* {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=rett]
* {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=rett]


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=== Liens externes ===
* [http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Rett-FRfrPub91.pdf Fiche grand public d'Orphanet] {{plume}}
* [http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Rett-FRfrPub91.pdf Fiche grand public d'Orphanet] {{plume}}
* [http://www.afsr.net/ l'Association française du syndrome de Rett]
* [http://www.afsr.net/ l'Association française du syndrome de Rett]

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Syndrome de Rett
Description de l'image RettScoliosis.png.
Symptômes Dysfonctionnement cognitif (d)Voir et modifier les données sur Wikidata

Traitement
Spécialité Pédiatrie, psychiatrie et neurologieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 F84.2
CIM-9 330.8
OMIM 312750
DiseasesDB 29908
MedlinePlus 001536
eMedicine 916377
MeSH D015518
MeSH C10.574.500.775
GeneReviews [1]

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Le syndrome de Rett est une maladie génétique neurologique atteignant les filles et apparaissant après 6 et 18 mois de développement normal chez la petite fille. Le signe le plus distinctif de cette maladie est la disparition des mouvements coordonnées de la main qui sont remplacés par des mouvements répétitifs stéréotypés.

Génétique

Carte du chromosome montrant le locus du gène à une de ses extrémités
Le locus en rouge localise le gène responsable à l'extrémité inférieure de la figure

Des mutations du gène MECP2 sont de plus en plus observées chez des individus présentant un syndrome de Rett atypique et précédemment diagnostiqué comme autistique, troubles moyens de l'apprentissage, suspicion clinique de syndrome d'Angelman sans confirmation biologique, retard mental avec tremblement et trouble du tonus.

Des garçons présentant des critères cliniques du syndrome de Rett sont connus ; il s'agit soit de garçons dont le caryotype est XXY ou présentant des mutations post-conceptionnelles aboutissant à une mosaïque somatique. Les garçons porteurs de la mutation du gène MECP2 avec un caryotype XY présentent une encéphalopathie sévère à la naissance et meurent avant l'âge de deux ans.

Description

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  • Développement psychomoteur de l'enfant apparemment normal pendant les 6 premiers mois ou peut-être retardé dès la naissance.
  • Ralentissement postnatal de la croissance du crâne dans la plupart des cas.
  • Perte de l'utilisation volontaire des mains entre 6 et 30 mois.
  • Troubles de la communication et retrait social dans la petite enfance (souvent confondus avec l'autisme).
  • Altération sévère du langage et retard psychomoteur.
  • Stéréotypies des mains telles que mouvements de torsion, pression, battements, tapotement, automatisme des mains à la bouche, lavage et frottements.
  • Altération ou absence de la marche dans la petite enfance.

Prévalence

Le syndrome de Rett représente la principale cause de retard mental chez la fille dans le monde, sa prévalence varie entre 1/10 000 et 1/22 000 naissances dans les différents pays. La prévalence du syndrome de Rett en France est d'environ 1 pour 20 000 filles[1].

Critères de diagnostic

Clinique

Les critères de diagnostics du syndrome de Rett, retenus en 1988 et toujours d'actualité, sont[2]

  • un développement apparemment normal jusqu’à l’âge de 6 à 8 mois ;
  • un périmètre crânien normal à la naissance, ralentissement de la croissance du crâne entre 3 mois et 4 ans ;
  • l'absence d’un développement normal du langage ;
  • la présence de mouvements répétitifs des mains (lavage de mains, torsions, etc.) ;
  • une apraxie/ataxie du tronc et perte de l’utilisation volontaire des mains entre six et trente mois ;
  • une démarche instable ou mal assurée (lorsque l’enfant marche).

Les critères d'exclusion qui, s'ils sont présents, permettent d'exclure la maladie de Rett sont :

  • une rétinopathie ou atrophie optique ;
  • un retard de développement intra-utérin ;
  • une microcéphalie congénitale ;
  • des signes d'une maladie métabolique identifiable ;
  • des signes d'une maladie neurologique identifiable et progressive ;
  • des lésions cérébrales acquises en période périnatale (suite à une infection ou un traumatisme crânien) ;
  • une viscéromégalie ou des signes d'une maladie de surcharge.

D'autres symptômes peuvent être présents et aider au diagnostic : épilepsie, trouble du sommeil, anomalies à l'électro-encéphalogramme, spasticité musculaire avec atrophie musculaire et dystonie, scoliose, hypotrophie des pieds, raccourcissement du 4e métacarpien et/ou métatarsien à la radiographie, retard de croissance, grincements de dents, trouble de la déglutition et de la mastication, mauvaise circulation des membres inférieurs.

Les troubles respiratoires sont fréquents et peuvent être de plusieurs types, nécessitant un prise en charge différente[3] : hyperventilation avec un risque d'alcalose respiratoire ou, au contraire, hypoventilation avec acidose respiratoire, pouvant être accompagnée d’apnées.

Les autres symptômes comportementaux sont une irritabilité, une agitation avec hurlements et peur des agressions, des pleurs inconsolables, un regard fuyant (évitant de croiser le regard des autres). Il peut exister une absence d’implication émotionnelle ou sociale, avec absence de sujets d’intérêt en général et un refus marqué d'utiliser les comportements sociaux non-verbaux, ce qui peut évoquer un autisme.

Diagnostic différentiel

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Évolution

Après une période silencieuse, pendant laquelle le développement est normal, le syndrome de Rett évolue en 4 stades :

  1. Le stade I de stagnation précoce, entre 6 et 18 mois, avec retard des acquisitions psychomotrices sans réelle régression ;
  2. Le stade II de régression neurologique rapide, entre 1 et 4 ans, avec régression des acquisitions motrices et mentales, perte de l'usage des mains et apparition de stéréotypies manuelles typiques ;
  3. Le stade III de stabilisation apparente, dite "phase de réveil", entre 2 et 10 ans, concerne essentiellement les filles ayant acquis la marche. Il y a régression motrice mais amélioration des capacités de communication avec contact visuel et diminution des caractères autistiques. La majorité des patientes gardent une « pseudo marche » jusqu'à l'âge adulte ;
  4. Le stade IV de détérioration motrice tardive, après 10 ans. Avec perte de la marche si elle avait été acquise, trouble du tonus et déformation squelettique. Malgré cette détérioration motrice, la socialisation et le contact visuel est conservé pendant toute la vie adulte.

Pronostic

La survie est relativement bonne et les patientes dépassent habituellement l'âge de 10 ans et 70 % d'entre elles atteignent les 35 ans. Cette survie prolongée implique de prévoir une prise en charge sur le long terme. Il existe une fréquence élevée de mort subite inexpliquée à l'âge adulte.

Traitement

Il n'existe pas encore de traitement spécifique à visée curative pour les enfants atteints. Les traitements symptomatiques doivent être entrepris dès que nécessaire avec par exemple un traitement anti-épileptique si nécessaire, une prise en charge médicale en cas de scoliose sévère, une alimentation adaptée et riche en apport calcique. La prise en charge éducative est particulièrement importante et doit être adapté au cas par cas. Cette prise en charge doit être entreprise le plus tôt possible pour avoir le plus de chance de progression. Pour essayer d'obtenir la plus grande autonomie possible de la part de la patiente, il faut travailler et entretenir sa motricité et sa coordination avec un kinésithérapeute et un psychomotricien ; proposer des activités variées, sportives et ludiques, pour faciliter son intégration à l'environnement ; et encourager et développer ses facultés de communication, d’échange et de relationnel.

En France, les parents peuvent recourir à l’Association française du syndrome de Rett[4].

Recherche

En novembre 2011, l'efficacité d'un traitement in vivo par la cystéamine a été démontrée par les équipes de Laurent Villard et Jean-Christophe Roux du laboratoire Génétique médicale et génomique fonctionnelle à Marseille[5]. Cette molécule agit sur les mécanismes du transport axonal. Les souris traitées ont une durée de vie augmentée et une fonction motrice améliorée par rapport aux animaux non traités. La cystéamine est autorisée aux États-Unis dans le traitement d'une autre maladie rare de l'enfant, la cystinose.

Un article publié en ligne le 18 mars 2012 dans la revue Nature décrit les résultats de l'utilisation d'une greffe de moelle osseuse pour remplacer les cellules défectueuses du système immunitaire dans des souris modèles du syndrome de Rett. La procédure a stoppé de nombreux symptômes graves de la maladie (respiration et mouvement anormaux) et considérablement étendu la durée de vie des souris Rett. Le travail a été mené par le chercheur américain Jonathan Kipnis et son équipe, de l'Université de Virginie[6].

Sous la responsabilité du professeur Scott Pomeroy, un essai thérapeutique était en cours en 2012 à l'hôpital des enfants de Boston, pour vérifier l'efficacité de la mécasermine ou Increlex (IGF-1)[7].

Soutien caritatif

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En 1993, l'association internationale du syndrome de Rett avait reçu 25 000 dollars de la part du groupe Pearl Jam.

La même année, un album de 8 titres des Allman Brothers fut vendu au bénéfice de cette association.

L'actrice Julia Roberts a plaidé en octobre 2002 devant une commission du Congrès américain en faveur d'une augmentation des crédits pour la recherche sur cette maladie. Elle avait auparavant participé à un documentaire pour la chaîne Discovery Health Channel.

Histoire

Le pédiatre Andreas Rett (1924-1997) est le premier à avoir décrit ce syndrome. Son caractère de maladie génétique a été mis en évidence en 1999.

Notes et références

  1. ↑ (en) Bienvenu T, Philippe C, de Roux N, Raynaud M, Bonnefond JP, Pasquier L, Lesca G, Mancini J, Jonveaux P, Moncla A, Feingold J, Chelly J, Villard L. « The incidence of Rett syndrome in France » Pediatric Neurology 2006, 34:372-375 PMID 16647997
  2. ↑ Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group (1988) Diagnostic criteria for Rett syndrome. Ann Neurol 23:425-8
  3. ↑ (en) Julu PO, Engerström IW, Hansen S, Apartopoulos F, Engerström B, Pini G, Delamont RS, Smeets EE, Cardiorespiratory challenges in Rett's syndrome, Lancet, 2008;371:1981-1983
  4. ↑ Site de l’association française du syndrome de Rett
  5. ↑ (en) Jean-Christophe Roux, Diana Zala, Nicolas Panayotis, Ana Borges-Correia, Frédéric Saudou, Laurent Villard, « Modification of Mecp2 dosage alters axonal transport through the Huntingtin/Hap1 pathway », Neurobiology of disease, vol. 45, no 2,‎ , p. 786-795 (ISSN 1095-953X, PMID 22127389, DOI 10.1016/j.nbd.2011.11.002, lire en ligne [PDF], consulté le )
  6. ↑ (en) Noël C. Derecki, James C. Cronk, Zhenjie Lu, Eric Xu, Stephen B. G. Abbott, Patrice G. Guyenet, Jonathan Kipnis, « Wild-type microglia arrest pathology in a mouse model of Rett syndrome », Nature, vol. 484, no 7392,‎ , p. 105-109 (ISSN 0028-0836, PMID 22425995, DOI 10.1038/nature10907, lire en ligne, consulté le )
  7. ↑ Institut National de Santé Américain

Liens externes

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:312750 [2]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]

(en)

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