Syndrome de Klinefelter
Pour les articles homonymes, voir XXY.
| Symptômes | Azoospermie, hypogonadisme, gynécomastie, obésité, ostéoporose, faiblesse musculaire (en) et dyslexie |
|---|
| Médicament | Testostérone |
|---|---|
| Spécialité | Génétique médicale |
| CIM-10 | Q98.0-Q98.4 |
|---|---|
| MedlinePlus | 000382 |
| eMedicine | 945649 |
| MeSH | D007713 |
| Patient UK | Klinefelters-syndrome-pro |
Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. Sa formule chromosomique s'écrit « 47,XXY ».
L'individu est alors de caractère masculin, mais infertile.
Histoire[modifier | modifier le code]
Ce syndrome fut décrit en 1942 par Harry Klinefelter[1] mais son étiologie était alors inconnue. C'est en 1959[2] que l'origine chromosomique de ce syndrome fut découverte, grâce à Patricia Jacobs.
Le syndrome affecte également les chats calicos mâles[3].
Causes[modifier | modifier le code]
Les origines de cette particularité se trouvent lors de la méiose des gamètes des parents du sujet, lorsque les chromosomes sexuels ne se répartissent pas normalement. Un autre groupe nommé « mosaïque » trouve ses origines lors de la mitose. Ce groupe représente à peu près 10 % des cas de syndrome de Klinefelter. Les individus dits « mosaïque » n'ont pas toutes les cellules atteintes par la particularité chromosomique et sont donc pour certains en mesure d'avoir des enfants.
Fréquence[modifier | modifier le code]
De nombreux individus portent ce caryotype sans être réellement affectés (hormis leur infertilité). Environ un individu sur 500 à 1 000 naissances masculines est porteur de ce syndrome[4]. Le caryotype 47,XXY (80 % des cas de Klinefelter[5]) est à distinguer des caryotypes 48,XXXY, 48,XXYY et 49,XXXXY et autres mosaïques qui présentent alors d'autres conséquences que celles précitées et qui constituent 20 % des cas.
Moins de 10 % de ces syndromes sont diagnostiqués avant l'âge adulte[4] et il est probable que seul un quart des cas soit effectivement dépisté[4].
Symptômes[modifier | modifier le code]
Sous le nom de syndrome de Klinefelter, on regroupe tout ou partie de l'ensemble des symptômes suivants, une variabilité d'expression étant souvent constatée et tous les problèmes de la vie ne pouvant être rattachés à ce syndrome : taille en moyenne plus grande que la fratrie, retard pubertaire possible, possibilité durant l'enfance de troubles d'apprentissage du langage ou de la lecture, taille des testicules plus petits à partir de la puberté, possibilité à l'adolescence s'il existe un manque en testostérone d'une faible pilosité, d'un manque de tonus musculaire, du développement des glandes mammaires ou gynécomastie, d'un émail dentaire fragile et d'une ostéoporose à l'âge adulte.
L'expression atypique de ce syndrome explique donc le retard fréquent de son diagnostic, qui est souvent fait uniquement dans le cadre d'une recherche de stérilité.
Diagnostic[modifier | modifier le code]
Typiquement il existe un tableau biologique d'hypogonadisme hypergonadotrophique[6], avec, chez l'adulte, une concentration normale ou basse de testostérone et un taux élevé de LH et de FSH[7].
Le diagnostic se fait à l'aide du caryotype mais il est beaucoup plus délicat en cas de mosaïque.
Complications[modifier | modifier le code]
La mortalité globale est augmentée, essentiellement de causes cardio-vasculaires, neurologiques ou pulmonaires[8].
Le risque de cancer du sein est majoré[9] ainsi que celui de maladie thrombo-embolique[10], de diabète[11] ou d'ostéoporose[7].
Traitements[modifier | modifier le code]
Pour les enfants présentant des difficultés d'apprentissage, la mise en place d'une prise en charge précoce et classique en orthophonie et en ergothérapie peut aider.
Un traitement hormonal à base de testostérone à partir de la puberté peut être proposé. Cela améliore les symptômes (sans régler le problème de l'infertilité) et peut prévenir certaines complications tardives comme l'ostéoporose[7].
En cas de gynécomastie importante et invalidante, une chirurgie plastique peut être proposée. De même, on peut pratiquer une exérèse des petits testicules chez ceux qui acceptent difficilement cet état, avec une mise en place de prothèses testiculaires.
La prise en charge de l'infertilité est faite par les équipes d'assistances médicales à la procréation (AMP), qui détermineront le degré d'infertilité et les différentes possibilités qui en découlent (fécondation in vitro et injection intracytoplasmique de spermatozoïde ; insémination artificielle avec donneur ; adoption). Une azoospermie (absence de spermatozoïdes dans l'éjaculat) n'est parfois pas le témoin de l'absence de production de spermatozoïdes et des prélèvements intra-testiculaires ont pu être faits[12].
Recommandations[modifier | modifier le code]
L'académie européenne d'andrologie (European Academy of andrology) a publié des recommandations sur le syndrome de Klinefelter en 2020[13].
Personnalités notables[modifier | modifier le code]
- Caroline Cossey, mannequin anglais transgenre et James Bond girl
- Le roi Charles II d'Espagne (1661-1700)[14]
- Lili Elbe, artiste-peintre transgenre danoise[15]
- Francis Heaulme, criminel français[16]
- Kimber James, actrice trans de films pornographiques[17]
- Le soldat de Suontaka (en). Ce personnage médiéval, inhumé avec son épée, découvert en 1968 dans une tombe en Finlande, a longtemps été pris pour une femme à la carrure imposante, dont l'épée indiquait qu'elle occupait une place sociale inhabituelle. Une étude de l'ADN fossile de son squelette tend à prouver qu'il s'agissait sans doute d'un homme à chromosomes sexuels XXY aneuploïdes[18].
Notes et références[modifier | modifier le code]
- (en) Klinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F. « Syndrome characterized by gynecomastia aspermatogenes without A-Leydigism and increased excretion of follicle stimulating hormone » J Clin Endocrinol Metab. 1942, 2:615-627.
- (en) Jacobs PA, Strong JA « A case of human intersexuality having possible XXY sexdetermining mechanism » Nature 1959, 2:164-167.
- « Pourquoi les chats tricolores sont-ils presque toujours des chattes ? », sur City Pattes, (consulté le )
- (en) Anders Bojesen, Svend Juul, Claus Højbjerg Gravholt, « Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study » J Clin Endocrinol Metab. 2003;88:622-6.
- (en) Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E. « Klinefelter’s syndrome » Lancet 2004;364:273-83.
- « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur www.academie-medecine.fr (consulté le )
- (en) Blevins CB, Wilson ME. « Klinefelter’s syndrome » BMJ 2012;345:e7558.
- (en) Swerdlow AJ, Higgins CD, Schoemaker MJ, Wright AF, Jacobs PA, « Mortality in patients with Klinefelter syndrome in Britain: a cohort study » J Clin Endocrinol Metab. 2005;90:6516-22.
- (en) Sasco AJ, Lowenfels AB, Pasker-de Jong P. « Review article: epidemiology of male breast cancer. A meta-analysis of published case-control studies and discussion of selected aetiological factors » Int J Cancer. 1993;53:538-49. .
- (en) Campbell WA, Price WH. « Venous thromboembolic disease in Klinefelter’s syndrome » Clinical Genetics 1981;19:275-80. .
- (en) Jiang-Feng M, Hong-Li X, Xue-Yan W et al. « Prevalence and risk factors of diabetes in patients with Klinefelter syndrome: a longitudinal observational study » Fertil Steril. 2012;98:1331-5.
- (en) Damani MN, Mittal R, Oates RD, « Testicular tissue extraction in a young male with 47,XXY Klinefelter’s syndrome: potential strategy for preservation of fertility » Fertil Steril. 2001;76:1054-6.
- (en) Michael Zitzmann, Lise Aksglaede, Giovanni Corona et Andrea M. Isidori, « European academy of andrology guidelines on Klinefelter Syndrome: Endorsing Organization: European Society of Endocrinology », Andrology, , andr.12909 (ISSN 2047-2919 et 2047-2927, DOI 10.1111/andr.12909, lire en ligne, consulté le )
- Jean-Claude Castex, Histoire des relations diplomatiques franco-anglaises. Guerre de succession d'Espagne, Vancouver, Les Éditions du Phare-Ouest, , 201 p. (ISBN 978-2-921668-07-1 et 2-921668-07-6, lire en ligne), p. 10.
- « Matt & Andrej Koymasky - Famous GLTB - Lili Elbe », sur andrejkoymasky.com (consulté le )
- « Francis Heaulme : psychologie d'un tueur », France Inter, .
- (en) ALff S, The metamorphosis of Kimber James, Cltampa, .
- Ulla Moilanen, Tuija Kirkinen, Nelli-Johanna Saari, Adam B. Rohrlach, Johannes Krause, Päivi Onkamo, Elina Salmela, « A Woman with a Sword? – Weapon Grave at Suontaka Vesitorninmäki, Finland », European journal of archaeology, (lire en ligne)
Voir aussi[modifier | modifier le code]
Articles connexes[modifier | modifier le code]
Liens externes[modifier | modifier le code]
- Ressources relatives à la santé :
- Notices dans des dictionnaires ou encyclopédies généralistes :
- Description clinique de la maladie sur Orphanet[PDF]
