Chromosome 21 humain
Le chromosome 21 est le plus petit des 23 paires de chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.
Caractéristiques du chromosome 21
- Nombre de paires de base : 46 944 323
- Nombre de gènes : 271
- Nombre de gènes connus : 243
- Nombre de pseudogènes : 87
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 131 740
Maladies chromosomiques décrites du chromosome
- La trisomie 21 (présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux) est l'anomalie chromosomique la plus connue et la plus fréquente, responsable du syndrome de Down.
Gènes localisés sur le chromosome 21
- gène SOD1 qui code la superoxide dismutase [Cu-Zn]
Maladies localisées sur le chromosome 21
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 21 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 21 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| q23 | |||||
| q23 | |||||
| Maladie d'Unverricht-Lundborg | Récessive | q22.3 | |||
| Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase | Récessive | 236200 | q22.3 | CBS | Cystathionine beta-synthase |
| Myopathie de Bethlem | Dominante | 158810 | q22.3 | COL6A1-COL6A2 | |
| Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich | Récessive | 254090 | q22.3 | COL6A1-COL6A2 | |
| Syndrome de Romano-Ward | Dominante | q22.1 | |||
| Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen | Récessive | 220400 | q22 | KCNE1 | |
| q22 | |||||
| Syndrome d'Usher type 1 | |||||
| q21 | |||||
| q13 | |||||
| q12 | |||||
| q11 | |||||
| Bras court | |||||
| p11 | |||||
| p12 | |||||
| p13 | |||||
