SOD1

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Superoxide dismutase [Cu-Zn] aussi connu sous SOD1 est une enzyme codée par le gène SOD1 situé sur le chromosome 21 humain. Elle appartient a la superfamille de Superoxyde dismutase.

Mutations[modifier | modifier le code]

Les souris dépourvues de SOD1 (CuZn-SOD cytosolique) développent une grande quantité de pathologies parmi lesquelles le cancer du foie, une accélération de la perte de masse musculaire avec l'âge, une incidence précoce de la cataracte et une espérance de vie réduite.

Dans la SLA familial, les patients présentent dans 20% des cas des mutations de la protéines SOD1. Actuellement plus d'une centaine mutations sont connues.

Pour permettre d'étudier la maladie, des modèles souris ont été développé avec des surexpressions de la protéine SOD1 humaine muté (Gurney et al, 1994) , et donnent un gain de fonction toxique à la protéine. Ces souris développent des symptômes assimilés à la SLA.