Nanisme 3M
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| Nanisme 3M | |
|---|---|
| Référence MIM | 273750 |
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 6p21.1 |
| Gène | CUL7 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | 25 |
| Nombre de cas | Environ 40 |
| Diagnostic prénatal | Possibe |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Décrit pour la première fois en 1975[1], le nanisme 3M est caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natal, des anomalies osseuses et un visage caractéristique. Le développement et l'intelligence sont normaux.
Sommaire |
[modifier] Description
- La caractéristique la plus évidente de ce syndrome est le retard de croissance intra-utérin. La taille à la naissance est de 40 à 42 centimètres (normale 50). Le périmètre cranien est normal donnant un aspect disproportionné du nouveau-né Le retard de croissance n'est pas rattrapé en post natal donnant une taille adulte en dessous de 5 dérivations standards.
- Chez les filles, il ne semble pas y avoir d'anomalies du fonctionnement des ovaires. Chez le garçon, il existe souvent un hypogonadisme hypergonadotrope avec des testicules de petite taille.
[modifier] Diagnostic
Le diagnostic est essentiellement clinique. Il est suggéré devant un enfant présentant les signes suivants :
[modifier] Clinique
- Retard de croissance important prénatal et postnatal
- Caractéristiques faciales
- Intelligence normale
- D'autres signes cliniques comme : cou large et court, déformation du sternum, thorax court, hyperlordose et raccourcissement du cinquième doigt
- Talons proéminants et laxicité articulaire
- Antécédents familiaux de pathologie à caractère récessive
[modifier] Radiologique
- Os long mince avec diaphyse rétrécie et évasement de la métaphyse est la caractéristique radiologique principale.
[modifier] Diagnostic différentiel
Syndrome de Silver-Russel
Syndrome de Dubowitz
Nanisme mulibrey
Syndrome d'alcoolisation fœtale
Nanisme à visage triste
[modifier] Références
- Miller JD, McKusick VA, Malvaux P, Temtamy S, Salinas C (1975) The 3-M syndrome: a heritable low birthweight dwarfism. Birth Defects Orig Artic Ser 11:39-47
[modifier] Sources
- (fr) Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:273750 [1]
- (en) Muriel Holder-Espinasse, Robin M Winter, 3-M Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
