Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile

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Ehlers–Danlos syndrome
Classification et ressources externes
JCI0112881.f2.jpg
CIM-10 Q79.6 (ILDS Q82.817)
CIM-9 756.83
MedlinePlus 001468
eMedicine derm/696  ped/654
MeSH D004535
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Le syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile est considéré comme le type le moins grave mais le plus invalidant du groupe hétérogène des syndromes d'Ehlers-Danlos, bien que des complications sérieuses surtout musculaires et squelettiques peuvent survenir.

La peau est douce, veloutée et moyennement extensible. Les luxations et les déboîtements articulaires sont fréquents et arrivent spontanément ou pour des traumatismes minimes. Ces accidents articulaires sont particulièrement douloureux. Les destructions articulaires sont habituelles[réf. nécessaire]. Des douleurs chroniques en dehors de toute anomalie font partie du syndrome avec des retentissements psychologiques importants. Les hémorragies par fragilité de la paroi vasculaire surviennent fréquemment.

Les douleurs et les complications articulaires semblent plus importantes chez les femmes que chez les hommes[1].

Autres noms[modifier | modifier le code]

Syndrome d'Ehlers-Danlos type 3. Le nom latin est cutis hyperelastica pour les SED en général.

Étiologie[modifier | modifier le code]

En 2010, il est établi que les anomalies portent sur la synthèse des collagènes fibrillaires (protéine AI(III)/gène COL3A1 locus 2q31) ou sur la ténascine-X, molécule non collagénique de la matrice extracellulaire (gène TNXB, locus 6p21.3)[2].[Informations douteuses]

Incidence et prévalence[modifier | modifier le code]

La prévalence du syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile est estimée entre 1 et 5 sur 10 000[3] faisant de cette pathologie la plus fréquente des pathologies héréditaires du tissu conjonctif.

Description[modifier | modifier le code]

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est dû à une anomalie du tissu conjonctif. Le type hypermobile se caractérise par la prédominance des manifestations articulaires (hyperlaxité articulaire, douleur). L'hyperlaxité articulaire (ou hypermobilité articulaire[3]) est due à une hyper-élasticité des ligaments, mais aussi des tendons et muscles. Pour certaines personnes cette maladie provoque jusqu'à 50 (sub)luxations et entorses par jour.

Bien que les malades soient victimes d'une malformation générale de leur corps (troubles proprioceptifs), c'est un handicap qui ne se voit pratiquement pas. Les entorses à répétition provoquent des douleurs assez fortes et les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos font régulièrement des épuisements. On peut retrouver dans le type hypermobile des symptômes appartenant à d'autres types du syndrome d'Ehlers-Danlos.

Symptômes[modifier | modifier le code]

Symptômes majeurs[modifier | modifier le code]

Symptômes mineurs[modifier | modifier le code]

  • Désordres gastro-intestinaux (syndrome du colon irritable, constipation, hernies, reflux gastro-œsophagien) ;
  • troubles auditifs (hyperacousie, hypoacousie, acouphènes) ;
  • troubles urinaires[1] ;
  • faux pieds plats (pieds creux)[5] ;
  • arthrose prématurée (souvent dans la mi-trentaine)[6] ;
  • des déformations de la colonne vertébrale (scoliose, cyphoseetc.) ;
  • compression de certains nerfs accrue (tunnel carpien, neuropathie, etc.) ;
  • vaisseaux sanguins visibles sous la peau ;
  • palais ogival (étroit et profond) ;
  • rupture prématurée des membranes durant la grossesse et dilatation prématurée du col de l'utérus[7] ;
  • certains retards de développement chez l'enfant dus à une hypotonie (faiblesse musculaire) ;
  • une faible densité osseuse[6] ;
  • prolapsus mitral[8] ;
  • céphalées (maux de tête) et migraines[1].

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est en général diagnostiqué très tard, il est presque invisible, bien que très douloureux.

Étant donné le peu de cas, les médecins connaissent rarement ce syndrome. Ils interprètent bien souvent les blessures fréquentes et les ecchymoses liées au syndrome comme des abus envers les enfants.

Le diagnostic se fait généralement grâce à l'historique familial et par des observations cliniques réalisées par un médecin avisé. Il n'y a pas encore de test génétique concluant pour diagnostiquer le syndrome car le gène responsable n'a pas encore été identifié.

Traitement et prise en charge[modifier | modifier le code]

Il n'existe pas de traitement curatif, la prise en charge est uniquement symptomatique.

Médicamenteux[modifier | modifier le code]

Des antalgiques sont utilisés contre la douleur chronique, cependant ils sont peu efficaces et provoquent des effets secondaires néfastes. L'usage de thérapeutiques locales (gels anti inflammatoires) semble être plus efficace[9].

Non médicamenteux[modifier | modifier le code]

Certaines solutions relevant de la médecine physique et de réadaptation sont proposées :

  • port de vêtements de contention[9], d'orthèses, de semelles orthopédiques[4],[5].
    Les vêtements de contention ont pour but d'améliorer la proprioception, réduisant ainsi la fréquences des accidents articulaires. Les semelles orthopédiques permettent de corriger l’avant du pied et l'affaissement de la voûte plantaire. Elles limitent l’hypermobilité articulaire en apportant un soutien et un confort mécanique, et améliorent ainsi la proprioception ;
  • kinésithérapie,
    une kinésithérapie (et/ou balnéothérapie) est souvent indiquée afin de muscler les articulations pour compenser l'élasticité ligamentaire, en prenant soin d'éviter tout mouvement douloureux ;
  • rééducation respiratoire par percussionnaire associée à l'oxygénothérapie ;
  • neurostimulation transcutanée dans un but antalgique[9].

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Mode de transmission[modifier | modifier le code]

De transmission autosomique dominante, si un des deux parents est porteur du gène pathologique, les enfants du couple ont 50 % de risques d'être atteints par le syndrome.

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. a, b et c Marco Castori « Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations » ISRN Dermatol. 2012: 751768.
  2. J.-S. Giraudet-Le Quintrec « Syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne » Encyclopédie médico-chirurgicale, Appareil locomoteur, 14-023-D-10. 2010 Elsevier Masson SAS.
  3. a et b Le syndrome d'Ehlers-Danlos type 3 sur Orphanet
  4. a, b et c Hamonet Cl, Mazaltarine G, Deparcy D, « Ehlers-Danlos (SED), un syndrome ignoré à évoquer en priorité devant l'association : fatigue, douleurs, troubles proprioceptifs. Apports spécifiques de la médecine de réadaptation.» La Lettre de médecine physique et de réadaptation December 2011, Volume 27, Issue 4, pp 196-202
  5. a et b Le pied dans le syndrome d'Ehlers-Danlos, Contribution à la séméiologie. Apport des orthèses plantaires. Hamonet Cl, Vlamynck E, septembre 2011.
  6. a et b Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type; Howard P Levy, MD, PhD; Department of Medicine, Division of General Internal Medicine McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine; Johns Hopkins University School of Medicine; Baltimore, Maryland [1]
  7. Ehlers-Danlos syndrome: insights on obstetric aspects; Obstet Gynecol Surv. 2007 Jan;62(1):51-7; Volkov N, Nisenblat V, Ohel G, Gonen R; Department of Obstetrics and Gynecology, Bnai Zion Medical Center, Haifa, Israel.[2]
  8. Clinical and echocardiographic survey of the Ehlers-Danlos syndrome.Br J Rheumatol. 1997 Apr;36(4):459-62; Dolan AL, Mishra MB, Chambers JB, Grahame R; Guys Hospital, London. [3]
  9. a, b et c . G. Mazaltarine et Claude Hamonet « Premières expériences d’une consultation antidouleur dans un service de médecine physique et de réadaptation à propos du syndrome d’Ehlers-Danlos » Journal de réadaptation médicale vol. 28/1 (avril 2008)

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:130020 [4]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [5]
  • (en) Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations; ISRN Dermatol. 2012; [6]
  • (en) Management of pain and fatigue in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome, hypermobility type): Principles and proposal for a multidisciplinary approach Castori 2012 American Journal of Medical Genetics Part A Wiley Online Library [7]