Maladie génétique du métabolisme des nucléotides
Les maladies génétiques du métabolisme des nucléotides comprennent les maladies génétiques en rapport avec le métabolisme de la purine et de la pyrimidine
Trouble de métabolisme des purines[modifier | modifier le code]
| Nom | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus |
Gène | Enzyme |
|---|---|---|---|---|---|
| Syndrome de Lesch-Nyhan | Récessive à l'X | 300322 [1] | X q26-27.2 |
AHPRT1 | Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase |
| Déficit immunitaire combiné sévère lié à un déficit en adénosine désaminase | Récessive | 102700 [2] | 20 q13.11 |
SCID | Adénosine désaminase |
| Goutte Susceptibilité |
138900 [3] | 4 q23 |
|||
| Lithiase rénale par déficit en adénine phosphoribosyltransferase |
Récessive | 102600 [4] | 16 q24.3 |
APRT | Adénine phosphoribosyltransferase |
| Xanthinurie par déficit en xanthine oxydase |
Récessive | 278300 [5] | 2 p23-p22 |
XDH | Xanthine oxydase |
Trouble du métabolisme des pyrimidines[modifier | modifier le code]
| Nom | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus |
Gène | Enzyme |
|---|---|---|---|---|---|
| Acidurie orotique héréditaire Type 1 |
Récessive | 258900[6] | 3 q13 |
UMPS | Uridine monophosphate synthase |
| Acidurie orotique héréditaire Type 2 |
Récessive | 258920 [7] | Orotidylique décarboxylase | ||
| Déficit en ornithine carbamyl transférase | Récessive à l'X | 311250[8] | X p21.1 |
OTC | Ornithine carbamyl transférase |
| Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase | Récessive | 274270[9] | 1 p22 |
DPYD | Dihydropyrimidine déshydrogénase |
Sources[modifier | modifier le code]
- (fr) Site français sur les maladies rares
- (en) Site sur la biochimie
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[10]
