Leucodystrophie

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Les leucodystrophies sont des maladies rares caractérisées par un processus de démyélinisation du système nerveux central et périphérique, d'apparence primitive et non inflammatoire et aboutissant à une sclérose cérébrale. Elles sont presque exclusivement d'origine génétique.

Le terme de leucodystrophie se rapporte à un groupe de maladies d'origine génétique affectant la myéline du système nerveux central. La myéline constitue la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Elle enveloppe la fibre nerveuse de la même manière que l'isolant plastique d'un câble électrique : c'est elle qui permet la bonne conduction des messages nerveux. Dans les leucodystrophies, cette myéline peut avoir des problèmes pour se former ou pour se maintenir. Parfois, on remarque au contraire une hypermyélinisation.

Des tests existent pour un certain nombre de leucodystrophies et permettent de mettre en évidence dans le sang, les urines ou à partir d'une biopsie de la peau, les modifications biochimiques ou génétiques caractéristiques de la maladie. On peut donc les dépister de plus en plus tôt et même proposer un diagnostic prénatal. Ceci est très important si on veut espérer prévenir la maladie ou la traiter précocement.

Le terme leucodystrophie est formé par trois mots d'origine grecque : leukos (blanc), dys- (trouble), trophê (croissance).

Incidence et prévalence[modifier | modifier le code]

En France, les leucodystrophies concernent 160 nouveau-nés sur les 720 000 qui naissent par an, soit 3 par semaine.

Différents types de leucodystrophies[modifier | modifier le code]

Le nombre de cas en France est celui de mars 2005 sur le site de l'ELA.

Nom Incidence
Prévalence
Nombre de cas en France Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause Diagnostic prénatal Constituant de la myéline OMIM
Adrénoleucodystrophie P : 1 sur 20000 à 1 sur 50000 154 Récessive à l'X X ABCD1 Possible 300100
Adrénomyéloneuropathie 88 Récessive à l'X X ABCD1 Possible
Leucodystrophie métachromatique 93 Récessive 22 ARSA Possible 250100
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher P : 1 sur 300000 à 500000 53 Récessive à l'X X PLP1 Possible 312080
Leucodystrophies d'origine indéterminée 132
Maladie d'Alexander Inconnue 10 Dominante 17 GFAP Possible 203450
Maladie de Canavan Inconnue 4 Récessive 13 ASPA Possible 271900
Maladie de Krabbe Inconnue 17 Récessive 14 GALC Possible 245200
Maladie de Zellweger 2 Récessive Plusieurs chromosomes en cause Possible 214100
Maladie de Refsum 5 Récessive 6q22-q24-10pter-p11.2 PEX7-PHYH Possible 266510
Défaut ou retard de myéline 20
Syndrome CACH 12 Récessive 1p34.1-2p23.3
2p23.3-12-14q24
EIF2B Possible 603896
Syndrome d'Aicardi-Goutières ? 1 Récessive , ? TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B & RNASEH2C Possible 225750
Leucodystrophie mégalencéphalique Récessive 22 MLC1 Possible 604004

Diagnostic prénatal[modifier | modifier le code]

En 2011, grâce à l'association ELA qui a récolté de l'argent, on a pu trouver une forme de diagnostic. L'évolution de la maladie a été stoppée sur 3 enfants sur 4 lors d'essais, ce qui représente une très belle avancée. Cependant, tous les dégâts causés par la maladie sont encore aujourd'hui irréversibles.

Sources[modifier | modifier le code]

Voir aussi[modifier | modifier le code]