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Marthe Gautier (née le 10 septembre 1925) est une femme médecin française, spécialisée en cardio-pédiatrie et principale actrice de la découverte du chromosome surnuméraire responsable de la trisomie 21 (ou syndrome de Down) en 1959 avec Raymond Turpin et Jérôme Lejeune.

Il existe actuellement une polémique sur l'attribution de la découverte. Marthe Gauthier reproche à Jérôme Lejeune de s'être attribué l'entière paternité de cette découverte, sans préciser que le travail de laboratoire était le sien.

Biographie

Education

Internat à Paris

Marthe Gautier se découvre très tôt une vocation pour la pédiatrie. En 1942, elle rejoint sa soeur Paulette qui termine ses études de médecine à Paris, avec comme objectif le concours pour devenir pédiatre.Le décès de sa soeur en aout 1944, lors des affrontements d'une France en pleine Libération, la prive de son plus grand mentormais elle poursuit ses études.

Elle réussit le concours de l'internat des Hôpitaux de Paris et passe quatre années en apprentissage clinique en pédiatrie. En 1955, elle soutient sa thèse en cardiologie pédiatrique sous la direction de Robert Debré. Sa thèse porte sur l'étude clinique et anatomopathologique des formes mortelles de la maladie de Bouillaud ou Rhumatisme Articulaire Aigu (RAA) du à l'expression du streptocoque.

Robert Debré est à l'époque responsable de la pédiatrie en France et propose à Marthe Gautier une bourse d'études d'un an à Harvard dans le but d'acquérir des connaissances en cardiologie pédiatrique avec deux objectifs. Le premier est d'éradiquer la maladie de Bouillaud par la pénicilline et de traiter des cardites parfois mortelles par la cortisone. Le second est de créer un département pour le diagnostic et la chirurgie des cardiopathies congénitales du nouveau-né et du nourisson.

Une année à Boston

En Septembre 1955, Marthe Gautier, part pour Boston. Elle est accompagnée de Jean Aibardi et Jacques Couvreur, tous deux boursiers Fullbright et les trois deviennent les premiers Internes des Hopitaux de Paris à avoir une bourse d'étude pour les Etats-Unis. A Harvard, Marthe Gautier se forme à la culture cellulaire en travaillant sur des fibroblastes, tâche prévue dans son contrat mais qu'elle ignorait. Outre ses les deux objectifs qui lui avaient été fixés, Marthe Gautier avait un mi-temps de technicienne dans un laboratoire de culture cellulaire, pour obtenir, à partir de fragments d'aortes, des cultures 'in vitro' de fibroblastes.

Retour à Paris

Après une année stimulante à Boston, Marthe devait obtenir un poste dans le service de cardiologie infantile à l'hôpital Bicêtre à Paris. Le poste sera attribué à un collègue en son absence, l'obligeant à trouver une alternative. Elle découvre l'hôpital Trousseau, et l'équipe de Raymond Turpin qu'elle ne connait pas et chez qui un poste est disponible

Le Pr. Turpin étudie les syndromes polymalformatifs dont le plus fréquent est la trisomie, caractérisé par un retard mental et des anomalies morphologiques. A l'époque, R.Turpin est partisan de l'hypothèse d'une origine chromosomique de la trisomie, mais aucun laboratoire ne fait de culture cellulaire en France et le nombre de chromosomes dans l'espèce humaine est lui-même estimé à 48, mais sans grande certitude.

Découverte de l'anomalie chromosomique responsable de la trisomie

Le laboratoire de culture cellulaire

En 1956, des biologistes de l'université de Lund en Suède annoncent que l'espèce humaine a exactement 46 chromosomes. Raymond Turpin émet l'idée de faire des cultures cellulaires pour compter le nombre de chromosomes chez les trisomiques. Marthe Gautier propose « d'en faire [son] affaire, si l'on [lui] donne un local », grâce à son expérience aux Etats-Unis. R.Turpin accepte, et Marthe Gautier monte le premier laboratoire de culture cellulaire 'in vitro'.

Pour parvenir à comptabiliser les chromosomes, Marthe Gautier travaille sur des fibroblastes issus de tissu conjonctif, plus facile à obtenir sous anesthésie locale. Le principe des cultures cellulaires est simple et Marthe obtient rapidement confirmation que son protocole marche.

Marthe Gautier obtient du tissu conjonctif du service de chirurgie voisin, prélevé au cours d'interventions prévues chez des enfants, qu'elle cultive. Avec l'aide de deux techniciennes, Marthe Gautier parvient à faire pousser les fragments et proliférer les cellules. Elle utilise le « choc hypotonique » suivi du séchage de la lame après fixation, afin de bien disperser les chromosomes des cellules en division et de rendre leur comptage plus facile.

Avec ce protocole, les cellules des enfants normaux ont 46 chromosomes. Dans les cellules d'un garçon trisomique, Marthe Gautier observe un chromosome de plus, première mise en évidence d'une anomalie chromosomique chez les individus atteints du syndrome de Down. Nous sommes en mai 1958.

Annonce des résultats

Le laboratoire Trousseau ne dispose pas à l'époque de microscope capable de capturer les images des lames. Marthe Gautier confie ses lames à Jérôme Lejeune, stagiaire du CNRS, qui lui propose de faire les photos dans un autre laboratoire mieux équipé. Au mois d'août 1958, les clichés permettent d'identifier un chromosome surnuméraire chez le patient trisomique.

En janvier 1959, grâce à l'étude de nouveaux cas et pour devancer les anglo-saxons qui travaillent sur des recherches similaires, le laboratoire Trousseau annonce les résultats de l'analyse des lames dans les Comptes Rendus de l'Académie des sciences, à travers un papier faisant apparaître Jérôme Lejeune en premier auteur, Marthe Gautier en deuxième et R.Turpin en dernier auteur.

L'équipe de R.Turpin identifie la première translocation et la première délétion chromosomique, qui donne lieu à des publications que Marthe Gautier co-signe.

Attribution de la découverte

En avril 1960, la maladie sera baptisée trisomie 21 à Denver, et la mise en évidence de l'anomalie chromosomique attribuée à Jérôme Lejeune. Marthe Gauthier écrira: "Je suis blessée et soupçonne des manipulations, j'ai le sentiment d'être la "découvreuse oubliée"".Consciente d'avoir été trahie, Marthe Gautier décide d'abandonner la trisomie 21 pour retourner vers les soins de l'enfant atteint de cardiopathie.

Le 31 Janvier 2014, Marthe Gautier reçoit le grand prix de la Société française de génétique humaine lors des Assises de la génétique médicale et humaine pour ses contributions.