Syndrome triple X
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Le syndrome triple X est une anomalie chromosomale aneuploïdique caractérisée par la présence d'un chromosome X supplémentaire dans chaque cellule d'une femme (donc homogène). Le syndrome est également appelé syndrome XXX, trisomie X, triplo-X, 47xxx ou aneuploïdie 47,XXX. Cette anomalie chromosomique se déclenche lors de la méiose.
La trisomie-X apparaît lors de la division des gamètes des parents. Des femmes ayant une trisomie-X sont typiquement grandes avec des seuils de sensibilité légèrement plus élevés, et ne présentent pas de risques accrus sur le plan médical.
Symptômes
Le plus souvent, le syndrome triple X n'occasionne pas de problèmes médicaux ni de traits particuliers. Les femmes avec ce syndrome sont généralement plus grandes que la moyenne, peuvent avoir des cycles menstruels irréguliers, et ont un plus grand risque de rencontrer des difficultés d'apprentissage, notamment du langage, allant rarement jusqu'au retard mental. Les chercheurs ne comprennent pas encore bien le lien apparent entre une copie supplémentaire du chromosome X et des difficultés d'apprentissage chez certaines filles et femmes mais les chercheurs savent que leurs grande taille est dû à la présence du gène SHOX (en) (gène responsable de la taille, présent sur le bras court de X, et donc ici en 3 exemplaires) qui est alors sur-exprimé. Ces caractéristiques varient cependant beaucoup entre les individus affectés. Par ailleurs, la plupart des femmes avec un syndrome triple X ont un développement sexuel normal et sont capables de concevoir des enfants sains.
Causes
Causée comme la grande majorité des trisomies à la suite d'une mauvaise répartition des chromosomes lors de la gamétogenèse, cette mauvaise répartition peut se produire tant lors de l'ovogenèse (anaphase I ou anaphase II) que lors de la spermatogenèse (anaphase II uniquement, lorsque le chromosome X double paternel se sépare en deux chromosomes X simples et que les deux copies partent du même côté de la cellule). Comme toute trisomie ou plus généralement toutes les aneuploïdies, leur occurrence augmente avec l'âge de la mère.
Incidence
