Chromosome 22 humain

Le chromosome 22 appartient à l'une des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.

Caractéristiques du chromosome 22

• Nombre de paires de base : 49 554 710
• Nombre de gènes : 552
• Nombre de gènes connus : 471
• Nombre de pseudo gènes : 129
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 169 471

Maladies chromosomiques décrites du chromosome

• Syndrome microdélétionnel 22q.11 appelé aussi syndrome de Di George, résultant d'une délétion chromosomique de la région 22q11.2 et dont les signes cliniques se caractérisent principalement par des anomalies cardiaques, des malformations de type fente labio-palatine, souvent accompagnés d'un retard mental.
• Syndrome des yeux de chat résultant de la présence d'une ou deux copies supplémentaires d'une partie du chromosome 22 et qui provoque une série de malformations congénitales.

Maladies localisés sur le chromosome 22

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci

• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 22 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 22
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Leucodystrophie métachromatique	Récessive	250100	q13.31-qter	ARSA	Arylsulfatase A
Leucodystrophie mégalencéphalique	Récessive	604004	qter	MLC1	Membrane protein MLC1
			q13
Neurofibromatose de type II			q12.2
			q12
Microdélétion 22q11	Dominante	188400	q11	TBX1
Microdélétion 22q13 ou syndrome de délétion 22q13 ou syndrome Phelan-McDermid		[1]		Shank 3
Malformations conotroncales				CTHM
			q11
Bras court
			p11
			p12
			p13

Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [2]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[3]