Chromosome 10 humain

Le chromosome 10 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 10

• Nombre de paires de base : 135 413 628
• Nombre de gènes : 862
• Nombre de gènes connus : 730
• Nombre de pseudo gènes : 317
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 473 419

Maladies localisées sur le chromosome 10

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 10 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 10
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Syndrome d'Apert	Dominante	101600	q26	FGFR2	Fibroblast growth factor receptor 2
Syndrome de Pfeiffer	Dominante	101600	q26	FGFR2	Fibroblast growth factor receptor 2
Syndrome de Crouzon	Dominante	123500	q26	FGFR2	Fibroblast growth factor receptor 2
			q26
	;
			q25
Hyperplasie congénitale des surrénales Déficit en 17-alpha-hydroxylase	Récessive	202110	q24.3	CYP17A1
			q24
Syndrome de Cowden	Dominante	176920	q23.31	PTEN
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba	Dominante	153480	q23.31;	PTEN
Syndrome de Protée	Dominante	176920	q23.31	PTEN
			q23
Lymphohistiocytose familiale	Récessive		q22	Gène inconnu
			q22
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E	Récessive	129010	q21.1-q22.1	EGR2	Early growth response protein 2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D	Dominante	607678	q21.1-q22.1	EGR2	Early growth response protein 2
			q21
Maladie de Hirschsprung non syndromique	Dominante	142623	q11.2	RET	Proto-oncogene tyrosine-protein kinase receptor
			q11
Bras court
			p11
Maladie de Refsum	Récessive	266500	10pter-p11.2	PHYH
			p12
			p13
			p14
Anémie hémolytique			p15

Sources

• (en) Ensembl Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]