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CIM-10 Chapitre 17 : Malformations congénitales et anomalies chromosomiques

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Cet article développe le chapitre XVII de la classification internationale des maladies, CIM-10[1].

Q00-Q07 - Malformations congénitales du système nerveux

  • (QQ00) Anencéphalie et malformations similaires
    • (Q00.0) Anencéphalie (Acéphalie, Acrânie, Anencéphalomyélie, Hémianencéphalie, Hémicéphalie)
    • (Q00.1) Cranio-rachischisis
    • (Q00.2) Iniencéphalie
  • (Q01) Encéphalocèle (Encéphalomyélocèle, hydro-encéphalocèle, hydroméningocèle crânienne, méningocèle cérébrale, méningo-encéphalocèle)
    • (Q01.0) Encéphalocèle frontale
    • (Q01.1) Encéphalocèle naso-frontale
    • (Q01.2) Encéphalocèle occipitale
    • (Q01.8) Encéphalocèle d'autres localisations
    • (Q01.9) Encéphalocèle, sans précision
  • (Q02) Microcéphalie (Hydromicrocéphalie, Micro-encéphale)
  • (Q03) Hydrocéphalie congénitale (hydrocéphalie du nouveau-né)
    • (Q03.0) Malformations de l'aqueduc de Sylvius (Anomalie, Obstruction congénitale, Sténose de l'aqueduc de Sylvius)
    • (Q03.1) Atrésie des fentes de Luschka et du foramen de Magendie (Malformation de Dandy-Walker)
    • (Q03.8) Autres hydrocéphalies congénitales
    • (Q03.9) Hydrocéphalie congénitale, sans précision
  • (Q04) Autres malformations congénitales de l'encéphale
    • (Q04.0) Malformations congénitales du corps calleux (Agénésie du corps calleux)
    • (Q04.1) Arhinencéphalie
    • (Q04.2) Holoproencéphalie
    • (Q04.3) Autres anomalies localisées du développement de l'encéphale (Agénésie, Aplasie, Hypoplasie d'une partie de l'encéphale, Agyrie, Hydranencéphalie, Lissencéphalie, Microgyrie, Pachygyrie)
    • (Q04.4) Dysplasie du septum et des voies optiques
    • (Q04.5) Mégalencéphalie
    • (Q04.6) Kystes cérébraux congénitaux (Porencéphalie, Schizencéphalie)
    • (Q04.8) Autres malformations congénitales précisées de l'encéphale (Macrogyrie)
    • (Q04.9) Malformation congénitale de l'encéphale, sans précision (Anomalie congénitale, Anomalies multiples congénitales, Maladie ou lésion congénitale)
  • (Q05) Spina bifida (hydroméningocèle (rachidienne), méningocèle (rachidienne), méningomyélocèle, myélocèle, myéloméningocèle, achischisis, spina bifida, syringomyélocèle)
    • (Q05.0) Spina bifida cervical, avec hydrocéphalie
    • (Q05.1) Spina bifida thoracique, avec hydrocéphalie (Spina bifida)
    • (Q05.2) Spina bifida lombaire, avec hydrocéphalie
    • (Q05.3) Spina bifida sacré, avec hydrocéphalie
    • (Q05.4) Spina bifida, avec hydrocéphalie, sans précision
    • (Q05.5) Spina bifida cervical, sans hydrocéphalie
    • (Q05.6) Spina bifida thoracique, sans hydrocéphalie
    • (Q05.7) Spina bifida lombaire, sans hydrocéphalie
    • (Q05.8) Spina bifida sacré, sans hydrocéphalie
    • (Q05.9) Spina bifida, sans précision
  • (Q06) Autres malformations congénitales de la moelle épinière
    • (Q06.0) Amyélie
    • (Q06.1) Hypoplasie et dysplasie de la moelle épinière (Atélomyélie, Myélatélie, Myélodysplasie de la moelle épinière)
    • (Q06.2) Diastématomyélie
    • (Q06.3) Autres malformations congénitales de la queue de cheval
    • (Q06.4) Hydromyélie (Hydrorachis)
    • (Q06.8) Autres malformations congénitales précisées de la moelle épinière
    • (Q06.9) Malformation congénitale de la moelle épinière, sans précision
  • (Q07) Autres malformations congénitales du système nerveux
    • (Q07.0) Malformation d'Arnold-Chiari
    • (Q07.8) Autres malformations congénitales précisées du système nerveux (Agénésie d'un nerf, Anomalie d'un plexus nerveux, Mâchoire à clignement, Phénomène de Marcus Gunn)
    • (Q07.9) Malformation congénitale du système nerveux, sans précision

Q10-Q18 - Malformations congénitales de l'œil, de l'oreille, de la face et du cou

  • (Q10) Malformations congénitales des paupières, de l'appareil lacrymal et de l'orbite
    • (Q10.0) Ptosis congénital
    • (Q10.1) Ectropion congénital
    • (Q10.2) Entropion congénital
    • (Q10.3) Autres malformations congénitales des paupières (Ablépharie)
    • (Q10.4) Absence et agénésie de l'appareil lacrymal
    • (Q10.5) Sténose ou rétrécissement congénital du canal lacrymal
    • (Q10.6) Autres malformations congénitales de l'appareil lacrymal
    • (Q10.7) Malformation congénitale de l'orbite
  • (Q11.0) Œil kystique
    • (Q11.1) Autres formes d'anophtalmie (Agénésie, Aplasie de l'œil)
    • (Q11.2) Microphtalmie (Cryptophtalmie, Dysplasie de l'œil, Hypoplasie de l'œil)
    • (Q11.3) Macrophtalmie
  • (Q12) Malformations congénitales du cristallin
    • (Q12.0) Cataracte congénitale
    • (Q12.1) Luxation congénitale du cristallin
    • (Q12.2) Colobome du cristallin
    • (Q12.3) Aphakie congénitale
    • (Q12.4) Sphérophakie
    • (Q12.8) Autres malformations congénitales du cristallin
    • (Q12.9) Malformation congénitale du cristallin, sans précision
  • (Q13) Malformations congénitales de la chambre antérieure de l'œil
    • (Q13.0) Colobome de l'iris
    • (Q13.1) Absence d'iris (Aniridie)
    • (Q13.2) Autres malformations congénitales de l'iris (Anisocorie congénitale, Atrésie de la pupille, Corectopie)
    • (Q13.3) Opacité congénitale de la cornée
    • (Q13.4) Autres malformations congénitales de la cornée (Anomalie de Peter, Microcornée)
    • (Q13.5) Sclérotique bleue
    • (Q13.8) Autres malformations congénitales de la chambre antérieure de l'œil (Anomalie de Rieger)
    • (Q13.9) Malformation congénitale de la chambre antérieure de l'œil, sans précision
  • (Q14) Malformations congénitales de la chambre postérieure de l'œil
    • (Q14.0) Malformation congénitale du corps vitré
    • (Q14.1) Malformation congénitale de la rétine
    • (Q14.2) Malformation congénitale de la papille optique
    • (Q14.3) Malformation congénitale de la choroïde
    • (Q14.8) Autres malformations congénitales de la chambre postérieure de l'œil
    • (Q14.9) Malformation congénitale de la chambre postérieure de l'œil, sans précision
  • (Q15) Autres malformations congénitales de l'œil
    • (Q15.0) Glaucome congénital (Buphtalmie, Glaucome du nouveau-né, Hydrophtalmie, Kératoglobe congénital avec glaucome, Macrocornée ou mégalocornée avec glaucome, Macrophtalmie au cours d'un glaucome congénital)
    • (Q15.8) Autres malformations congénitales précisées de l'œil
    • (Q15.9) Malformation congénitale de l'œil, sans précision
  • (Q16) Malformations congénitales de l'oreille avec atteinte de l'audition
    • (Q16.0) Absence congénitale du pavillon de l'oreille
    • (Q16.1) Absence, atrésie et rétrécissement congénitaux du conduit auditif (externe)
    • (Q16.2) Absence de trompe d'Eustache
    • (Q16.3) Malformation congénitale des osselets
    • (Q16.4) Autres malformations congénitales de l'oreille moyenne
    • (Q16.5) Malformation congénitale de l'oreille interne
    • (Q16.9) Malformation congénitale de l'oreille avec atteinte de l'audition, sans précision
  • (Q17) Autres malformations congénitales de l'oreille
    • (Q17.0) Pavillon surnuméraire
    • (Q17.1) Macrotie
    • (Q17.2) Microtie
    • (Q17.3) Autres déformations de l'oreille (Oreilles pointues)
    • (Q17.4) Anomalie de position de l'oreille
    • (Q17.5) Oreilles proéminentes (Oreille "chauve-souris")
    • (Q17.8) Autres malformations congénitales précisées de l'oreille
    • (Q17.9) Malformation congénitale de l'oreille, sans précision
  • (Q18) Autres malformations congénitales de la face et du cou
    • (Q18.0) Fissure, fistule et kyste d'origine branchiale
    • (Q18.1) Fistule et kyste préauriculaires
    • (Q18.2) Autres malformations d'origine branchiale (Otocéphalie)
    • (Q18.3) Cou palmé (Pterygium colli)
    • (Q18.4) Macrostomie
    • (Q18.5) Microstomie
    • (Q18.6) Macrocheilie
    • (Q18.7) Microcheilie
    • (Q18.8) Autres malformations congénitales précisées de la face et du cou (Fistule, Kyste, Sinus)
    • (Q18.9) Malformation congénitale de la face et du cou, sans précision

Q20-Q28 - Malformations congénitales de l'appareil circulatoire

  • (Q20) Malformations congénitales des cavités et des orifices cardiaques
    • (Q20.0) Tronc artériel commun
    • (Q20.1) Ventricule droit à double issue (Syndrome de Taussig–Bing (en))
    • (Q20.2) Ventricule gauche à double issue
    • (Q20.3) Communication ventriculo-auriculaire discordante (Dextroposition de l'aorte)
    • (Q20.4) Ventricule à double issue
    • (Q20.5) Communication auriculo-ventriculaire discordante
    • (Q20.6) Isomérisme des auricules cardiaques
    • (Q20.8) Autres malformations congénitales des cavités et des orifices cardiaques
    • (Q20.9) Malformation congénitale des cavités et des orifices cardiaques, sans précision
  • (Q21) Malformations congénitales des cloisons cardiaques
    • (Q21.0) Communication interventriculaire
    • (Q21.1) Communication interauriculaire
    • (Q21.2) Communication auriculo-ventriculaire
    • (Q21.3) Tétralogie de Fallot
    • (Q21.4) Communication aorto-pulmonaire
    • (Q21.8) Autres malformations congénitales des cloisons cardiaques
    • (Q21.9) Malformation congénitale d'une cloison cardiaque, sans précision
  • (Q22) Malformations congénitales de la valve pulmonaire et de la valvule tricuspide
    • (Q22.0) Atrésie de la valve pulmonaire
    • (Q22.1) Sténose congénitale de la valve pulmonaire
    • (Q22.2) Insuffisance congénitale de la valve pulmonaire
    • (Q22.3) Autres malformations congénitales de la valve pulmonaire
    • (Q22.4) Sténose congénitale de la valvule tricuspide
    • (Q22.5) Maladie d'Ebstein
    • (Q22.6) Hypoplasie du cœur droit
    • (Q22.8) Autres malformations congénitales de la valvule tricuspide
    • (Q22.9) Malformation congénitale de la valvule tricuspide, sans précision
  • (Q23) Malformations congénitales des valvules aortique et mitrale
    • (Q23.0) Sténose congénitale de la valvule aortique (Atrésie, Sténose)
    • (Q23.1) Insuffisance congénitale de la valvule aortique
    • (Q23.2) Sténose mitrale congénitale
    • (Q23.3) Insuffisance mitrale congénitale
    • (Q23.4) Hypoplasie du cœur gauche
    • (Q23.8) Autres malformations congénitales des valvules aortique et mitrale
    • (Q23.9) Malformation congénitale des valvules aortique et mitrale, sans précision
  • (Q24) Autres malformations congénitales cardiaques
    • (Q24.0) Dextrocardie
    • (Q24.1) Lévocardie
    • (Q24.2) Cœur triatrial
    • (Q24.3) Sténose de l'infundibulum pulmonaire
    • (Q24.4) Sténose sous-aortique congénitale
    • (Q24.5) Malformation des vaisseaux coronaires
    • (Q24.6) Bloc congénital du cœur
    • (Q24.8) Autres malformations cardiaques congénitales précisées
    • (Q24.9) Malformation cardiaque congénitale, sans précision
  • (Q25) Malformations congénitales des gros vaisseaux
    • (Q25.0) Perméabilité du canal artériel
    • (Q25.1) Coarctation de l'aorte
    • (Q25.2) Atrésie de l'aorte
    • (Q25.3) Sténose de l'aorte
    • (Q25.4) Autres malformations congénitales de l'aorte
    • (Q25.5) Atrésie de l'artère pulmonaire
    • (Q25.6) Sténose de l'artère pulmonaire
    • (Q25.7) Autres malformations congénitales de l'artère pulmonaire
    • (Q25.8) Autres malformations congénitales des gros vaisseaux
    • (Q25.9) Malformation congénitale des gros vaisseaux, sans précision
  • (Q26) Malformations congénitales des grandes veines
    • (Q26.0) Sténose congénitale de la veine cave
    • (Q26.1) Persistance de la veine cave supérieure gauche
    • (Q26.2) Retour veineux pulmonaire anormal total
    • (Q26.3) Retour veineux pulmonaire anormal partiel
    • (Q26.4) Retour veineux pulmonaire anormal, sans précision
    • (Q26.5) Retour veineux portal anormal
    • (Q26.6) Fistule entre la veine porte et l'artère hépatique
    • (Q26.8) Autres malformations congénitales des grandes veines (Syndrome du cimeterre)
    • (Q26.9) Malformation congénitale d'une grande veine, sans précision
  • (Q27) Autres malformations congénitales de l'appareil circulatoire périphérique
    • (Q27.0) Absence congénitale et hypoplasie de l'artère ombilicale
    • (Q27.1) Sténose congénitale de l'artère rénale
    • (Q27.2) Autres malformations congénitales de l'artère rénale
    • (Q27.3) Malformation artérioveineuse périphérique
    • (Q27.4) Phlébectasie congénitale
    • (Q27.8) Autres malformations congénitales précisées de l'appareil circulatoire périphérique
    • (Q27.9) Malformation congénitale de l'appareil circulatoire périphérique, sans précision
  • (Q28) Autres malformations congénitales de l'appareil circulatoire
    • (Q28.0) Malformation artérioveineuse de vaisseaux précérébraux
    • (Q28.1) Autres malformations des vaisseaux précérébraux
    • (Q28.2) Malformation artérioveineuse des vaisseaux cérébraux
    • (Q28.3) Autres malformations des vaisseaux cérébraux
    • (Q28.8) Autres malformations congénitales précisées de l'appareil circulatoire
    • (Q28.9) Malformation congénitale de l'appareil circulatoire, sans précision

Q30-Q34 - Malformations congénitales de l'appareil respiratoire

  • (Q30) Malformations congénitales du nez
    • (Q30.0) Atrésie des choanes
    • (Q30.1) Agénésie et hypoplasie du nez
    • (Q30.2) Fissure, échancrure et fente nasales
    • (Q30.3) Perforation congénitale de la cloison nasale
    • (Q30.8) Autres malformations congénitales du nez
    • (Q30.9) Malformation congénitale du nez, sans précision
  • (Q31) Malformations congénitales du larynx
    • (Q31.0) Ptérygion du larynx
    • (Q31.1) Sténose sous-glottique congénitale
    • (Q31.2) Hypoplasie du larynx
    • (Q31.3) Laryngocèle
    • (Q31.5) Laryngomalacie congénitale
    • (Q31.8) Autres malformations congénitales du larynx
    • (Q31.9) Malformation congénitale du larynx, sans précision
  • (Q32) Malformations congénitales de la trachée et des bronches
    • (Q32.0) Trachéomalacie congénitale
    • (Q32.1) Autres malformations congénitales de la trachée
    • (Q32.2) Bronchomalacie congénitale
    • (Q32.3) Sténose bronchique congénitale
    • (Q32.4) Autres malformations congénitales des bronches
  • (Q33) Malformations congénitales du poumon
    • (Q33.0) Poumon kystique congénital
    • (Q33.1) Lobe pulmonaire surnuméraire
    • (Q33.2) Séquestration pulmonaire
    • (Q33.3) Agénésie du poumon
    • (Q33.4) Bronchiectasie congénitale
    • (Q33.5) Tissu ectopique intrapulmonaire
    • (Q33.6) Hypoplasie et dysplasie du poumon
    • (Q33.8) Autres malformations congénitales du poumon
    • (Q33.9) Malformation congénitale du poumon, sans précision
  • (Q34) Autres malformations congénitales de l'appareil respiratoire
    • (Q34.0) Anomalie de la plèvre
    • (Q34.1) Kyste congénital du médiastin
    • (Q34.8) Autres malformations congénitales précisées de l'appareil respiratoire
    • (Q34.9) Malformation congénitale de l'appareil respiratoire, sans précision

Q35-Q37 - Fente labiale et fente palatine

  • (Q35) Fente palatine
    • (Q35.1) Fente de la voûte du palais
    • (Q35.3) Fente du voile du palais
    • (Q35.5) Fente de la voûte et du voile du palais
    • (Q35.7) Fente de la luette
    • (Q35.9) Fente du palais, sans précision
  • (Q36) Fente labiale
    • (Q36.0) Fente labiale bilatérale
    • (Q36.1) Fente labiale médiane
    • (Q36.9) Fente labiale unilatérale
  • (Q37) Fente labio-palatine
    • (Q37.0) Fente labiale bilatérale avec fente de la voûte du palais
    • (Q37.1) Fente labiale unilatérale avec fente de la voûte du palais
    • (Q37.2) Fente labiale bilatérale avec fente du voile du palais
    • (Q37.3) Fente labiale unilatérale avec fente du voile du palais
    • (Q37.4) Fente labiale bilatérale avec fente du voile et de la voûte du palais
    • (Q37.5) Fente labiale unilatérale avec fente du voile et de la voûte du palais
    • (Q37.8) Fente labiale bilatérale avec fente palatine, sans précision
    • (Q37.9) Fente labiale unilatérale avec fente palatine, sans précision

Q38-Q45 - Autres malformations congénitales de l'appareil digestif

  • (Q38) Autres malformations congénitales de la langue, de la bouche et du pharynx
    • (Q38.0) Malformations congénitales des lèvres, non classées ailleurs (Syndrome de Van der Woude)
    • (Q38.1) Ankyloglossie
    • (Q38.2) Macroglossie
    • (Q38.3) Autres malformations congénitales de la langue (Aglossie, Hypoglossie, Hypoplasie de la langue, Langue bifide, Microglossie)
    • (Q38.4) Malformations congénitales des glandes et des canaux salivaires
    • (Q38.5) Malformations congénitales du palais, non classées ailleurs
    • (Q38.6) Autres malformations congénitales de la bouche
    • (Q38.7) Poche pharyngée
    • (Q38.8) Autres malformations congénitales du pharynx
  • (Q39) Malformations congénitales de l'œsophage
    • (Q39.0) Atrésie de l'œsophage, sans fistule
    • (Q39.1) Atrésie de l'œsophage avec fistule trachéo-œsophagienne
    • (Q39.2) Fistule trachéo-œsophagienne congénitale, sans atrésie
    • (Q39.3) Sténose et rétrécissement congénitaux de l'œsophage
    • (Q39.4) Ptérygion de l'œsophage
    • (Q39.5) Dilatation congénitale de l'œsophage
    • (Q39.6) Diverticule de l'œsophage
    • (Q39.8) Autres malformations congénitales de l'œsophage
    • (Q39.9) Malformation congénitale de l'œsophage, sans précision
  • (Q40) Autres malformations congénitales des voies digestives supérieures
    • (Q40.0) Sténose hypertrophique congénitale du pylore
    • (Q40.1) Hernie hiatale congénitale
    • (Q40.2) Autres malformations congénitales précisées de l'estomac (Mégalogastrie, Microgastrie)
    • (Q40.3) Malformation congénitale de l'estomac, sans précision
    • (Q40.8) Autres malformations congénitales précisées des voies digestives supérieures
    • (Q40.9) Malformation congénitale des voies digestives supérieures, sans précision
  • (Q41) Absence, atrésie et sténose congénitales de l'intestin grêle
    • (Q41.0) Absence, atrésie et sténose congénitales du duodénum
    • (Q41.1) Absence, atrésie et sténose congénitales du jéjunum (Syndrome de la pelure de pomme)
    • (Q41.2) Absence, atrésie et sténose congénitales de l'iléon
    • (Q41.8) Absence, atrésie et sténose congénitales d'autres localisations précisées de l'intestin grêle
    • (Q41.9) Absence, atrésie et sténose congénitales de l'intestin grêle, sans précision de localisation
  • (Q42) Absence, atrésie et sténose congénitales du côlon
    • (Q42.0) Absence, atrésie et sténose congénitales du rectum, avec fistule
    • (Q42.1) Absence, atrésie et sténose congénitales du rectum, sans fistule
    • (Q42.2) Absence, atrésie et sténose congénitales de l'anus, avec fistule
    • (Q42.3) Absence, atrésie et sténose congénitales de l'anus, sans fistule
    • (Q42.8) Absence, atrésie et sténose congénitales d'autres localisations du côlon
    • (Q42.9) Absence, atrésie et sténose congénitales du côlon, sans précision de localisation
  • (Q43) Autres malformations congénitales de l'intestin
    • (Q43.0) Diverticule de Meckel
    • (Q43.1) Maladie de Hirschsprung
    • (Q43.2) Autres anomalies fonctionnelles congénitales du côlon
    • (Q43.3) Malformations congénitales de fixation de l'intestin
    • (Q43.4) Duplication de l'intestin
    • (Q43.5) Ectopie de l'anus
    • (Q43.6) Fistule congénitale du rectum et de l'anus
    • (Q43.7) Persistance du cloaque
    • (Q43.8) Autres malformations congénitales précisées de l'intestin
    • (Q43.9) Malformation congénitale de l'intestin, sans précision
  • (Q44) Malformations congénitales de la vésicule biliaire, des voies biliaires et du foie
    • (Q44.0) Agénésie, aplasie et hypoplasie de la vésicule biliaire
    • (Q44.1) Autres malformations congénitales de la vésicule biliaire
    • (Q44.2) Atrésie des voies bilaires
    • (Q44.3) Sténose et rétrécissement congénitaux des voies biliaires
    • (Q44.4) Kyste du cholédoque
    • (Q44.5) Autres malformations congénitales des voies biliaires
    • (Q44.6) Maladie kystique du foie
    • (Q44.7) Autres malformations congénitales du foie (Syndrome d'Alagille)
  • (Q45) Autres malformations congénitales de l'appareil digestif
    • (Q45.0) Agénésie, aplasie et hypoplasie du pancréas
    • (Q45.1) Pancréas annulaire
    • (Q45.2) Kyste pancréatique congénital
    • (Q45.3) Autres malformations congénitales du pancréas et du canal pancréatique
    • (Q45.8) Autres malformations congénitales précisées de l'appareil digestif
    • (Q45.9) Malformation congénitale de l'appareil digestif, sans précision

Q50-Q56 - Malformations congénitales des organes génitaux

  • (Q50) Malformations congénitales des ovaires, des trompes de Fallope et des ligaments larges
    • (Q50.0) Absence congénitale d'ovaire(s)
    • (Q50.1) Kyste ovarien au cours du développement
    • (Q50.2) Torsion congénitale de l'ovaire
    • (Q50.3) Autres malformations congénitales de l'ovaire
    • (Q50.4) Kyste embryonnaire de la trompe de Fallope
    • (Q50.5) Kyste embryonnaire du ligament large
    • (Q50.6) Autres malformations congénitales des trompes de Fallope et des ligaments larges
  • (Q51) Malformations congénitales de l'utérus et du col de l'utérus
    • (Q51.0) Agénésie et aplasie de l'utérus
    • (Q51.1) Utérus double avec duplication du col et du vagin
    • (Q51.2) Autres duplications de l'utérus
    • (Q51.3) Utérus bicorne
    • (Q51.4) Utérus unicorne
    • (Q51.5) Agénésie et aplasie du col de l'utérus
    • (Q51.6) Kyste embryonnaire du col de l'utérus
    • (Q51.7) Fistule congénitale utéro-digestive et utéro-urinaire
    • (Q51.8) Autres malformations congénitales de l'utérus et du col de l'utérus
    • (Q51.9) Malformation congénitale de l'utérus et du col de l'utérus, sans précision
  • (Q52) Autres malformations congénitales des organes génitaux de la femme
    • (Q52.0) Absence congénitale de vagin
    • (Q52.1) Dédoublement du vagin
    • (Q52.2) Fistule recto-vaginale congénitale
    • (Q52.3) Imperforation de l'hymen
    • (Q52.4) Autres malformations congénitales du vagin
    • (Q52.5) Fusion de la vulve
    • (Q52.6) Malformation congénitale du clitoris
    • (Q52.7) Autres malformations congénitales de la vulve
    • (Q52.8) Autres malformations congénitales précisées des organes génitaux de la femme
    • (Q52.9) Malformation congénitale des organes génitaux de la femme, sans précision
  • (Q53) Cryptorchidie
    • (Q53.0) Testicule en situation anormale
    • (Q53.1) Cryptorchidie unilatérale
    • (Q53.2) Cryptorchidie bilatérale
    • (Q53.9) Cryptorchidie, sans précision
  • (Q54) Hypospadias
    • (Q54.0) Hypospadias balanique
    • (Q54.1) Hypospadias pénien
    • (Q54.2) Hypospadias pénoscrotal
    • (Q54.3) Hypospadias périnéal
    • (Q54.4) Chordée congénitale
    • (Q54.8) Autres hypospadias
    • (Q54.9) Hypospadias, sans précision
  • (Q55) Autres malformations congénitales des organes génitaux de l'homme
    • (Q55.0) Absence et aplasie du testicule (Monorchidie)
    • (Q55.1) Hypoplasie du (des) testicule(s) et du scrotum
    • (Q55.2) Autres malformations congénitales du (des) testicule(s) et du scrotum (Polyorchidie)
    • (Q55.3) Atrésie du canal déférent
    • (Q55.4) Autres malformations congénitales du canal déférent, de l'épididyme, des vésicules séminales et de la prostate
    • (Q55.5) Absence et aplasie congénitales du pénis
    • (Q55.6) Autres malformations congénitales du pénis
    • (Q55.8) Autres malformations congénitales précisées des organes génitaux de l'homme
    • (Q55.9) Malformation congénitale des organes génitaux de l'homme, sans précision
  • (Q56) Non-différenciation sexuelle et pseudo-hermaphrodisme
    • (Q56.0) Hermaphrodisme, non classé ailleurs
    • (Q56.1) Pseudo-hermaphrodisme masculin, non classé ailleurs
    • (Q56.2) Pseudo-hermaphrodisme féminin, non classé ailleurs
    • (Q56.3) Pseudo-hermaphrodisme, sans précision
    • (Q56.4) Sexe indéterminé, sans précision

Q60-Q64 - Malformations congénitales de l'appareil urinaire

  • (Q60) Agénésie rénale et autres défauts de développement rénal
    • (Q60.0) Agénésie rénale, unilatérale
    • (Q60.1) Agénésie rénale, bilatérale
    • (Q60.2) Agénésie rénale, sans précision
    • (Q60.3) Hypoplasie rénale unilatérale
    • (Q60.4) Hypoplasie rénale bilatérale
    • (Q60.5) Hypoplasie rénale, sans précision
    • (Q60.6) Syndrome de Potter
  • (Q61) Maladies kystiques du rein
    • (Q61.0) Kyste congénital unique du rein
    • (Q61.1) Rein polykystique, autosomique récessif
    • (Q61.2) Rein polykystique, autosomique dominant
    • (Q61.3) Rein polykystique, sans précision
    • (Q61.4) Dysplasie rénale
    • (Q61.5) Kyste médullaire du rein
    • (Q61.8) Autres maladies kystiques du rein
    • (Q61.9) Maladie kystique du rein, sans précision (Syndrome de Meckel-Gruber)
  • (Q62) Anomalies congénitales obstructives du bassinet et malformations congénitales de l'uretère
    • (Q62.0) Hydronéphrose congénitale
    • (Q62.1) Atrésie et sténose de l'uretère
    • (Q62.2) Méga-uretère congénital
    • (Q62.3) Autres anomalies obstructives du bassinet et de l'uretère
    • (Q62.4) Agénésie de l'uretère
    • (Q62.5) Duplication de l'uretère
    • (Q62.6) Malposition de l'uretère
    • (Q62.7) Reflux vésico-urétéro-rénal congénital
    • (Q62.8) Autres malformations congénitales de l'uretère
  • (Q63) Autres malformations congénitales du rein
    • (Q63.0) Rein surnuméraire
    • (Q63.1) Rein lobulé, soudé et en fer à cheval
    • (Q63.2) Rein ectopique
    • (Q63.3) Rein hyperplasique et géant
    • (Q63.8) Autres malformations congénitales précisées du rein
    • (Q63.9) Malformation congénitale du rein, sans précision
  • (Q64) Autres malformations congénitales de l'appareil urinaire
    • (Q64.0) Epispadias
    • (Q64.1) Exstrophie vésicale
    • (Q64.2) Valvules urétrales postérieures congénitales
    • (Q64.3) Autres formes d'atrésie et de sténose de l'urètre et du col de la vessie
    • (Q64.4) Malformation de l'ouraque
    • (Q64.5) Absence congénitale de la vessie et de l'urètre
    • (Q64.6) Diverticule congénital de la vessie
    • (Q64.7) Autres malformations congénitales de la vessie et de l'urètre
    • (Q64.8) Autres malformations congénitales précisées de l'appareil urinaire
    • (Q64.9) Malformation congénitale de l'appareil urinaire, sans précision

Q65-Q79 - Malformations congénitales du système ostéo-articulaire et des muscles

  • (Q65) Anomalies morphologiques congénitales de la hanche
    • (Q65.0) Luxation congénitale de la hanche, unilatérale
    • (Q65.1) Luxation congénitale de la hanche, bilatérale
    • (Q65.2) Luxation congénitale de la hanche, sans précision
    • (Q65.3) Subluxation congénitale de la hanche, unilatérale
    • (Q65.4) Subluxation congénitale de la hanche, bilatérale
    • (Q65.5) Subluxation congénitale de la hanche, sans précision
    • (Q65.6) Hanche instable
    • (Q65.8) Autres malformations congénitales de la hanche
    • (Q65.9) Malformation congénitale de la hanche, sans précision
  • (Q66) Anomalies morphologiques congénitales du pied
    • (Q66.0) Pied bot varus équin
    • (Q66.1) Pied bot talus varus
    • (Q66.2) Metatarsus varus
    • (Q66.3) Autres anomalies morphologiques congénitales du pied en varus
    • (Q66.4) Pied bot talus valgus
    • (Q66.5) Pied plat congénital
    • (Q66.6) Autres anomalies morphologiques congénitales du pied en valgus
    • (Q66.7) Pied creux
    • (Q66.8) Autres anomalies morphologiques congénitales du pied
    • (Q66.9) Anomalie morphologique congénitale du pied, sans précision
  • (Q67) Anomalies morphologiques congénitales de la tête, de la face, du rachis et du thorax
    • (Q67.0) Asymétrie faciale
    • (Q67.1) Anomalie morphologique faciale par compression
    • (Q67.2) Dolichocéphalie
    • (Q67.3) Plagiocéphalie
    • (Q67.4) Autres anomalies morphologiques congénitales du crâne, de la face et de la mâchoire
    • (Q67.5) Anomalie morphologique congénitale du rachis
    • (Q67.6) Thorax en entonnoir congénital
    • (Q67.7) Thorax en carène congénital
    • (Q67.8) Autres anomalies morphologiques congénitales du thorax
  • (Q68) Autres anomalies morphologiques congénitales ostéo-articulaires et des muscles
    • (Q68.0) Anomalie morphologique congénitale des muscles sterno-cléido-mastoïdiens
    • (Q68.1) Anomalie morphologique congénitale de la main
    • (Q68.2) Anomalie morphologique congénitale du genou
    • (Q68.3) Incurvation congénitale du fémur
    • (Q68.4) Incurvation congénitale du tibia et du péroné
    • (Q68.5) Incurvation congénitale des os longs du membre inférieur, sans précision
    • (Q68.8) Autres anomalies morphologiques congénitales ostéo-articulaires et des muscles précisées
  • (Q69) Polydactylie
    • (Q69.0) Doigt(s) surnuméraire(s)
    • (Q69.1) Pouce(s) surnuméraire(s)
    • (Q69.2) Orteil(s) surnuméraire(s)
    • (Q69.9) Polydactylie, sans précision
  • (Q70) Syndactylie
    • (Q70.0) Coalescence des doigts
    • (Q70.1) Palmure des doigts
    • (Q70.2) Coalescence des orteils
    • (Q70.3) Palmure des orteils
    • (Q70.4) Polysyndactylie
    • (Q70.9) Syndactylie, sans précision
  • (Q71) Raccourcissement du membre supérieur
    • (Q71.0) Absence congénitale complète d'un (des) membre(s) supérieur(s)
    • (Q71.1) Absence congénitale du bras et de l'avant-bras, main présente
    • (Q71.2) Absence congénitale de l'avant-bras et de la main
    • (Q71.3) Absence congénitale de la main et de(s) doigt(s)
    • (Q71.4) Raccourcissement longitudinal du radius
    • (Q71.5) Raccourcissement longitudinal du cubitus
    • (Q71.6) Main en pince de homard
    • (Q71.8) Autres raccourcissements d'un (des) membre(s) supérieur(s)
    • (Q71.9) Raccourcissement du membre supérieur, sans précision
  • (Q72) Raccourcissement du membre inférieur
    • (Q72.0) Absence congénitale complète d'un (des) membre(s) inférieur(s)
    • (Q72.1) Absence congénitale de la cuisse et de la jambe, pied présent
    • (Q72.2) Absence congénitale de la jambe et du pied
    • (Q72.3) Absence congénitale du pied et d'un (des) orteil(s)
    • (Q72.4) Raccourcissement longitudinal du fémur
    • (Q72.5) Raccourcissement longitudinal du tibia
    • (Q72.6) Raccourcissement longitudinal du péroné
    • (Q72.7) Pied bifide
    • (Q72.8) Autres raccourcissements d'un (des) membre(s) inférieur(s)
    • (Q72.9) Raccourcissement du membre inférieur, sans précision
  • (Q73) Raccourcissement d'un membre non précisé
    • (Q73.0) Absence congénitale d'un (des) membre(s) non précisé(s)
    • (Q73.1) Phocomélie, membre(s) non précisé(s)
    • (Q73.8) Autres raccourcissements d'un (des) membre(s) non précisé(s) (Ectromélie, Hémimélie)
  • (Q74) Autres malformations congénitales d'un (des) membre(s)
    • (Q74.0) Autres malformations congénitales d'un (des) membre(s) supérieur(s), y compris la ceinture scapulaire
    • (Q74.1) Malformation congénitale du genou
    • (Q74.2) Autres malformations congénitales d'un (des) membre(s) inférieur(s), y compris la ceinture pelvienne
    • (Q74.3) Arthrogrypose congénitale multiple
    • (Q74.8) Autres malformations congénitales précisées d'un (des) membre(s) non précisé(s)
    • (Q74.9) Malformation congénitale d'un (des) membre(s) non précisé(s), sans précision
  • (Q75) Autres malformations congénitales des os du crâne et de la face
    • (Q75.0) Craniosynostose
    • (Q75.1) Dysostose crânio-faciale (Maladie de Crouzon)
    • (Q75.2) Hypertélorisme
    • (Q75.3) Macrocéphalie
    • (Q75.4) Dysostose mandibulo-faciale (Syndrome de Treacher Collins)
    • (Q75.5) Dysostose oculo-mandibulaire
    • (Q75.8) Autres malformations congénitales précisées des os du crâne et de la face (Platybasie)
    • (Q75.9) Malformation congénitale des os du crâne et de la face, sans précision
  • (Q76) Malformations congénitales du rachis et du thorax osseux
    • (Q76.0) Spina bifida occulta
    • (Q76.1) Syndrome de Klippel-Feil
    • (Q76.2) Spondylolisthésis congénital
    • (Q76.3) Scoliose congénitale due à une malformation osseuse congénitale
    • (Q76.4) Autres malformations congénitales du rachis, non associées à une scoliose
    • (Q76.5) Côte cervicale
    • (Q76.6) Autres malformations congénitales des côtes
    • (Q76.7) Anomalies congénitales du sternum
    • (Q76.8) Autres malformations congénitales du thorax osseux
    • (Q76.9) Malformation congénitale du thorax osseux, sans précision
  • (Q77) Ostéochondrodysplasie avec anomalies de la croissance des os longs et du rachis
    • (Q77.0) Achondrogénésie (Hypochondrogénésie)
    • (Q77.1) Insuffisance staturale thanatophore
    • (Q77.2) Syndrome des côtes courtes
    • (Q77.3) Chondrodysplasie ponctuée
    • (Q77.4) Achondroplasie (Hypochondroplasie, Ostéosclérose congénitale)
    • (Q77.5) Dysplasie diastrophique
    • (Q77.6) Dysplasie chondro-ectodermique (Syndrome d'Ellis-Van Creveld)
    • (Q77.7) Dysplasie spondylo-épiphysaire
    • (Q77.8) Autres ostéochondrodysplasies avec anomalies de la croissance des os longs et du rachis
    • (Q77.9) Ostéochondrodysplasie avec anomalies de la croissance des os longs et du rachis, sans précision
  • (Q79) Malformations congénitales du système ostéo-articulaire et des muscles, non classées ailleurs
    • (Q79.0) Hernie diaphragmatique congénitale
    • (Q79.1) Autres malformations congénitales du diaphragme
    • (Q79.2) Exomphale
    • (Q79.3) Gastroschisis
    • (Q79.4) Aplasie congénitale de la musculature abdominale (Syndrome de Prune Belly)
    • (Q79.5) Autres malformations congénitales de la paroi abdominale
    • (Q79.6) Syndrome d'Ehlers-Danlos
    • (Q79.8) Autres malformations congénitales du système ostéo-articulaire et des muscles
    • (Q79.9) Malformation congénitale du système ostéo-articulaire et des muscles, sans précision

Q80-Q89 - Autres malformations congénitales

  • (Q80) Ichtyose congénitale
    • (Q80.0) Ichtyose vulgaire
    • (Q80.1) Ichtyose liée au chromosome X
    • (Q80.2) Ichtyose lamellaire
    • (Q80.3) Erythrodermie ichtyosiforme bulleuse congénitale
    • (Q80.4) Fœtus Arlequin
    • (Q80.8) Autres ichtyoses congénitales
    • (Q80.9) Ichtyose congénitale, sans précision
  • (Q81) Epidermolyse bulleuse
    • (Q81.0) Epidermolyse bulleuse simple
    • (Q81.1) Epidermolyse bulleuse létale
    • (Q81.2) Epidermolyse bulleuse dystrophique
    • (Q81.8) Autres épidermolyses bulleuses
    • (Q81.9) Epidermolyse bulleuse, sans précision
  • (Q82) Autres malformations congénitales de la peau
    • (Q82.0) Lymphœdème héréditaire
    • (Q82.1) Xeroderma pigmentosum
    • (Q82.2) Mastocytose
    • (Q82.3) Incontinentia pigmenti
    • (Q82.4) Dysplasie ectodermique (anhidrotique)
    • (Q82.5) Nævus congénital non néoplasique
    • (Q82.8) Autres malformations congénitales précisées de la peau
    • (Q82.9) Malformation congénitale de la peau, sans précision
  • (Q83) Malformations congénitales du sein
    • (Q83.0) Absence congénitale de sein avec absence de mamelon
    • (Q83.1) Sein surnuméraire
    • (Q83.2) Absence de mamelon
    • (Q83.3) Mamelon accessoire (Mamelon surnuméraire)
    • (Q83.8) Autres malformations congénitales du sein (Hypoplasie mammaire)
    • (Q83.9) Malformation congénitale du sein, sans précision
  • (Q84) Autres malformations congénitales de la peau et des phanères
    • (Q84.0) Alopécie congénitale (Atrichie congénitale)
    • (Q84.1) Anomalies congénitales de la morphologie des cheveux, non classées ailleurs (Aplasie moniliforme, Monilethrix, Pili annulati)
    • (Q84.2) Autres anomalies congénitales des cheveux (Hypertrichose congénitale, Malformation congénitale des cheveux, Persistance du lanugo)
    • (Q84.3) Anonychie
    • (Q84.4) Leuconychie congénitale
    • (Q84.5) Hypertrophie des ongles (Onychose congénitale, Pachyonychie)
    • (Q84.6) Autres malformations congénitales des ongles (Hippocratisme unguéal, Koïlonychie congénital)
    • (Q84.8) Autres malformations congénitales précisées de la peau et des phanères
    • (Q84.9) Malformation congénitale de la peau et des phanères, sans précision
  • (Q86) Syndromes congénitaux malformatifs dus à des causes exogènes connues, non classés ailleurs
    • (Q86.0) Syndrome d'alcoolisme fœtal (dysmorphique)
    • (Q86.1) Syndrome fœtal dû à l'hydantoïne (Syndrome de Meadow)
    • (Q86.2) Dysmorphisme dû à la warfarine
    • (Q86.8) Autres syndromes congénitaux malformatifs dus à des causes exogènes connues

Q90-Q99 - Anomalies chromosomiques, non classées ailleurs

  • (Q92) Autres trisomies et trisomies partielles des autosomes, non classées ailleurs
    • (Q92.0) Trisomie d'un chromosome entier, non-disjonction méïotique
    • (Q92.1) Trisomie d'un chromosome entier, mosaïque chromosomique (non-disjonction mitotique)
    • (Q92.2) Trisomie partielle majeure
    • (Q92.3) Trisomie partielle mineure
    • (Q92.4) Duplications vues seulement à la prométaphase
    • (Q92.5) Duplications avec autres réarrangements complexes
    • (Q92.6) Chromosomes marqueurs supplémentaires
    • (Q92.7) Triploïdie et polyploïdie
    • (Q92.8) Autres trisomies et trisomies partielles précisées des autosomes
    • (Q92.9) Trisomie et trisomie partielle des autosomes, sans précision
  • (Q93) Monosomies et délétions des autosomes, non classées ailleurs
    • (Q93.0) Monosomie d'un chromosome entier, non-disjonction méïotique
    • (Q93.1) Monosomie d'un chromosome entier, mosaïque chromosomique (non-disjonction mitotique)
    • (Q93.2) Chromosome remplacé par un anneau ou dicentrique
    • (Q93.3) Délétion du bras court du chromosome 4 (Syndrome de Wolf-Hirschhorn)
    • (Q93.4) Délétion du bras court du chromosome 5 (Syndrome du cri du chat)
    • (Q93.5) Autres délétions partielles d'un chromosome (Syndrome d'Angelman)
    • (Q93.6) Délétions vues seulement à la prométaphase
    • (Q93.7) Délétions avec autres réarrangements complexes
    • (Q93.8) Autres délétions des autosomes
    • (Q93.9) Délétion des autosomes, sans précision
  • (Q95) Réarrangements équilibrés et marqueurs structuraux, non classés ailleurs
    • (Q95.0) Translocation ou insertion équilibrée chez un sujet normal
    • (Q95.1) Inversion chromosomique chez un sujet normal
    • (Q95.2) Réarrangement autosomique équilibré chez un sujet anormal
    • (Q95.3) Réarrangement sexuel/autosomique équilibré chez un sujet anormal
    • (Q95.4) Sujet avec marqueur d'hétérochromatine
    • (Q95.5) Sujet avec site autosomique fragile
    • (Q95.8) Autres réarrangements équilibrés et marqueurs structurels
    • (Q95.9) Réarrangement équilibré et marqueur structurel, sans précision
  • (Q96) Syndrome de Turner
    • (Q96.0) Caryotype 45,X
    • (Q96.1) Caryotype 46,X iso (Xq)
    • (Q96.2) Caryotype 46,X avec chromosome sexuel anormal, sauf iso (Xq)
    • (Q96.3) Mosaïque chromosomique, 45,X/46,XX ou XY
    • (Q96.4) Mosaïque chromosomique, 45,X/autre(s) lignée(s) cellulaire(s) avec chromosome sexuel anormal
    • (Q96.8) Autres formes du syndrome de Turner
    • (Q96.9) Syndrome de Turner, sans précision
  • (Q97) Autres anomalies des chromosomes sexuels, phénotype féminin, non classées ailleurs
    • (Q97.0) Caryotype 47,XXX
    • (Q97.1) Femme avec plus de trois chromosomes X
    • (Q97.2) Mosaïque chromosomique, lignées avec divers nombres de chromosomes X
    • (Q97.3) Femme avec un caryotype 46,XY
    • (Q97.8) Autres anomalies précisées des chromosomes sexuels, phénotype féminin
    • (Q97.9) Anomalie des chromosomes sexuels, phénotype féminin, sans précision
  • (Q99) Autres anomalies des chromosomes, non classées ailleurs


Voir aussi

Références