Syndrome de Treacher Collins

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Syndrome de Treacher Collins
Référence MIM 154500
Transmission Dominante
Chromosome 5q32-q33.1
Gène TCOF1
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo Plus de 60 % des cas
Nombre d'allèles pathologiques Plus de 100
Porteur sain Sans objet
Prévalence 1 sur 10 000 à 50 000
Pénétrance Semble complète
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Treacher Collins, ou dysostose mandibulofaciale, ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, est une maladie génétique se manifestant essentiellement par des malformations du visage.[1]

Cause[modifier | modifier le code]

Le syndrome de Treacher-Collins est une maladie génétique : il est en rapport avec la mutation de plusieurs gènes, les gènes TCOF1[2], POLR1C, et POLR1D. La mutation la plus fréquente affecte le gène TCOF1, touchant entre 81 et 93% des patients atteints de ce syndrome. Il existe également un nombre minoritaire de cas ne présentant pas de mutation anormale touchant les gènes susmentionnés (la protéine codée est alors fonctionnelle). Les allèles mutés des gènes TCOF1 et PLOR1D sont souvent à transmission autosomique dominante dans le syndrome de Treacher-Collins, tandis qu'ils sont récessif pour le gène POLR1C.

Une telle mutation affecte le développement osseux du massif facial (viscérocrâne) durant les stades précoces du développement embryonnaire. Elle affecte principalement le développement de l'os mandibulaire (mâchoire inférieure), l'os maxillaire (os jugual, machoire supérieur) et l'os zygomatique(os malaire), débouchant sur une dysostose mandibulofaciale. La mutation des gènes TCOF1, PLOR1C et POLR1D entraîne une réduction dans la production d'ARNr, qui peut enclencher l'autodestruction (apoptose) de certaines cellules impliquées dans le développement des os du massif facial. La raison pour laquelle les effets d'une réduction d'ARNr n'affecte que le développement facial reste encore incomprise.

Description[modifier | modifier le code]

Enfant atteint du syndrome de Treacher Collins

Ce syndrome associe toujours :

Environ la moitié des personnes ont une surdité de transmission en rapport avec une anomalie des osselets.

Il est décrit quelques malformations cardiaques, dont des anévrismes des sinus de Valsalva (racine de l'aorte)[3].

Dans la fiction[modifier | modifier le code]

Le personnage central du roman Wonder et du film qui en est tiré Wonder est atteint de ce syndrome.

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. Conheça uma série de doenças e condições raras que ainda desafiam a medicina www:bol.com.br (pt)
  2. (en) Trainor PA, Dixon J, Dixon MJ. « Treacher Collins syndrome: etiology, pathogenesis and prevention » Eur J Hum Genet. 2009;17:275–283
  3. (en) Ayaon Albarrán A, Carnero-Alcázar M, Maroto Castellanos LC, Rodríguez Hernández JE, « Giant aneurysm of the non-coronary sinus of Valsalva » Eur J Cardiothorac Surg. 2013;43:649

Voir aussi[modifier | modifier le code]

  • (en) Sara Huston Katsanis, Garry R Cutting, « Treacher Collins Syndrome » In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]