Syndrome de Meckel

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Le syndrome de Meckel est un syndrome médical qui associe typiquement une :

Autres noms[modifier | modifier le code]

  • Syndrome de Gruber
  • Syndrome de Meckel-Gruber
  • Dysencéphalie splanchnocystique

Incidence et prévalence[modifier | modifier le code]

Cette pathologie est particulièrement fréquente dans l'héritage finlandais en raison d'un effet fondateur.

Étiologie[modifier | modifier le code]

Le gène en cause est pour le moment inconnu mais plusieurs locus sont retrouvés responsable de ce syndrome :

Description[modifier | modifier le code]

La polykystose rénale est une anomalie obligatoire dans ce syndrome. Les autres anomalies qui doivent être présentes pour parler de syndrome de Meckel sont : l'encéphalocèle et la fibrose hépatique.

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Mode de transmission[modifier | modifier le code]

Le mode de transmission est autosomique récessif.

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:249000 [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:603194 [2]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:607361 [3]

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. Coppieters F, Lefever S, Leroy BP, De Baere E, CEP290, a gene with many faces: mutation overview and presentation of CEP290base, Hum Mutat, 2010;31:1097–1108