Syndrome de Meckel
Le syndrome de Meckel est un syndrome médical qui associe typiquement une :
- polydactylie postaxiale ;
- polykystose rénale ;
- encéphalocèle, le plus souvent occipitale.
Autres noms[modifier | modifier le code]
- Syndrome de Gruber
- Syndrome de Meckel-Gruber
- Dysencéphalie splanchnocystique
Incidence et prévalence[modifier | modifier le code]
Cette pathologie est particulièrement fréquente dans l'héritage finlandais en raison d'un effet fondateur.
Étiologie[modifier | modifier le code]
Le gène en cause est pour le moment inconnu mais plusieurs locus sont retrouvés responsable de ce syndrome :
- locus MKS1 sur le chromosome 17 pour le syndrome de Meckel type 1 ;
- locus MKS2 sur le chromosome 11 pour le syndrome de Meckel type 2 ;
- locus MKS3 sur le chromosome 8 pour le syndrome de Meckel type 3.
- gène CEP290 situé sur le chromosome 12[1].
Description[modifier | modifier le code]
La polykystose rénale est une anomalie obligatoire dans ce syndrome. Les autres anomalies qui doivent être présentes pour parler de syndrome de Meckel sont : l'encéphalocèle et la fibrose hépatique.
Conseil génétique[modifier | modifier le code]
Mode de transmission[modifier | modifier le code]
Le mode de transmission est autosomique récessif.
Sources[modifier | modifier le code]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:249000 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:603194 [2]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:607361 [3]
Notes et références[modifier | modifier le code]
- Coppieters F, Lefever S, Leroy BP, De Baere E, CEP290, a gene with many faces: mutation overview and presentation of CEP290base, Hum Mutat, 2010;31:1097–1108
