Syndrome de Dubowitz
| Syndrome de Dubowitz | |
| Référence MIM | 223370 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Nombre de cas | 150 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome de Dubowitz est l'association d'un retard de croissance intra-utérin, d'une petite taille, d'une microcéphalie, d'eczéma, d'un comportement particulier et d'un visage particulier.
Prévalence[modifier | modifier le code]
Ce syndrome semble atteindre toutes les populations
Description[modifier | modifier le code]
La microcéphalie est la caractéristique la plus constante de ce syndrome. En dépit de la microcéphalie, l'intelligence est rarement sévèrement atteinte.
Les patients atteints souffrent fréquemment d'infections à répétition témoignant d'une baisse de la concentration des immunoglobulines A.
Une fréquence élevée de tumeurs malignes sanguines, osseuses ou nerveuses est rapportée.
Conseil génétique[modifier | modifier le code]
La transmission de cette pathologie est récessive.
Sources[modifier | modifier le code]
- (en) Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:273750
