Syndrome de Zellweger
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| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CISP-2 | A90 |
|---|---|
| CIM-10 | Q87.8 |
| CIM-9 | 277.86, 759.8 |
| OMIM | 214100 |
| DiseasesDB | 14248 |
| MeSH | D015211 |
| GeneReviews |
Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans :
- l'adrénoleucodystrophie néonatale autosomique (en) ;
- la forme infantile de la maladie de Refsum (forme la moins grave).
Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutations géniques des fonctions biologiques peroxysomales.
Cause
[modifier | modifier le code]Due à la mutation du gène PEX 1. Aussi appelée syndrome des peroxysomes vides causant de graves désordres sur le plan neurologique, rénal et hépatique, ainsi qu'une dysmorphie cranio-faciale et ophtalmologique (taches de Brushfield). Cette maladie est très grave, et même létale[1].
Biologique
[modifier | modifier le code]- Dosage des acides gras à très longues chaînes urinaires et sanguins et doit être confirmé par culture de fibroblaste. La biopsie hépatique est parfois nécessaire.
Mode de transmission
[modifier | modifier le code]Notes et références
[modifier | modifier le code]- ↑ « Le syndrome de Zellweger - », sur ela-asso.com (consulté le )
Sources
[modifier | modifier le code]- (fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 214100
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 202370
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 266510
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
