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Syndrome de Townes-Brocks

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Syndrome de Townes-Brocks
Référence MIM 107480
Transmission Dominante
Chromosome 16q12.1
Gène SALL1
Empreinte parentale Non
Mutation Délétion
Mutation de novo Possible
Anticipation Non
Porteur sain Sans objet
Prévalence 1 sur 250 000
Nombre de cas 200
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrit en 1972[1], le syndrome de Townes-Brocks est un syndrome associant :

  • des anomalies anales ;
  • des anomalies auriculaires ;
  • des anomalies des mains ;
  • des troubles de l'audition.

Description

La description initiale de 1972 de Townes-Brocks porte sur six cas. Les anomalies décrites sont :

  • anomalies anales :
  • pouce triphalangique ou surnuméraire ;
  • fusion des tarses ;
  • anomalies auriculaires :
    • appendice prétragien,
    • helix malformés,
    • sténose de conduit auditif externe ;
  • surdité.

Depuis, des anomalies rénales (principalement hypoplasie) et une anomalie radiale sont venues compléter le syndrome.
L'existence d'une cardiopathie congénitale à type de tétralogie de Fallot ou de communication inter ventriculaire est parfois notée.
L'intelligence est conservée.

Diagnostic

Il faut au moins deux critères de la définition pour parler de syndrome de Townes-Brocks. En raison des anomalies décrites on peut discuter :

Sources

Références

  1. Townes PL and Brocks ER (1972) Hereditary syndrome of imperforate anus with hand, foot, and ear anomalies. J Pediatr 81:321-6