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Maladie génétique du métabolisme des nucléotides

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Les maladies génétiques du métabolisme des nucléotides comprennent les maladies génétiques en rapport avec le métabolisme de la purine et de la pyrimidine

Trouble de métabolisme des purines

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MALADIES GÉNÉTIQUES DU MÉTABOLISME DES PURINES
Nom Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Enzyme
Syndrome de Lesch-Nyhan Récessive à l'X 300322 [1] X
q26-27.2
AHPRT1 Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase
Déficit immunitaire combiné sévère lié à un déficit en adénosine désaminase Récessive 102700 [2] 20
q13.11
SCID Adénosine désaminase
Goutte
Susceptibilité
138900 [3] 4
q23
Lithiase rénale
par déficit en adénine phosphoribosyltransferase
Récessive 102600 [4] 16
q24.3
APRT Adénine phosphoribosyltransferase
Xanthinurie
par déficit en xanthine oxydase
Récessive 278300 [5] 2
p23-p22
XDH Xanthine oxydase

Trouble du métabolisme des pyrimidines

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MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DES PYRIMIDINES
Nom Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Enzyme
Acidurie orotique héréditaire
Type 1
Récessive 258900[6] 3
q13
UMPS Uridine monophosphate synthase
Acidurie orotique héréditaire
Type 2
Récessive 258920 [7] Orotidylique décarboxylase
Déficit en ornithine carbamyl transférase Récessive à l'X 311250[8] X
p21.1
OTC Ornithine carbamyl transférase
Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase Récessive 274270[9] 1
p22
DPYD Dihydropyrimidine déshydrogénase