MYH11

MYH11
Identifiants
Aliases	MYH11
IDs externes	OMIM: 160745 MGI: 102643 HomoloGene: 128512 GeneCards: MYH11
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 16 humain
Fin	15,857,028 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 16 (souris)
Fin	14,109,236 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	artère coronaire droite; ; muqueuse gastrique; ; artère poplitée; ; artère coronaire gauche; ; muscle lisse; ; aorte ascendante; ; Myomètre; ; prostate; ; left uterine tube; ; vessie;
	Fortement exprimé dans
	aorte ascendante; ; valve aortique; ; utérus; ; cordon ombilical; ; col de l'utérus; ; vésicule séminale; ; iris; ; left colon; ; iléon; ; antre du pylore;
	Plus de données d'expression de référence
	; ; ; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison nucléotide; liaison protéique; liaison ATP; actin binding; cytoskeletal motor activity; structural constituent of muscle; actin filament binding; fixation de la calmoduline; microtubule motor activity; microtubule binding;
Composant cellulaire	myosin filament; myosin complex; mélanosome; muscle myosin complex; cytosol; exosome;
Processus biologique	skeletal muscle myosin thick filament assembly; smooth muscle contraction; elastic fiber assembly; contraction musculaire; microtubule-based movement;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	4629
	17880
	ENSG00000133392; ENSG00000276480
	ENSMUSG00000018830
	P35749
	O08638
	NM_001040113; NM_001040114; NM_002474; NM_022844
	NM_001161775; NM_013607
NP_001035202; NP_001035203; NP_002465; NP_074035; NP_002465.1;
	NP_074035.1
	NP_001155247; NP_038635
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

La MYH11 est la protéine constituant la chaîne lourde de la myosine 11. Son gène est le MYH11 situé sur le chromosome 16 humain.

En médecine[modifier | modifier le code]

Une mutation du gène provoque un appauvrissement en cellules musculaires lisses de l'aorte avec dilatation de cette dernière et persistance du canal artériel^[5].

Notes et références[modifier | modifier le code]

↑ ^{a b et c} ENSG00000276480 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000133392, ENSG00000276480 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000018830 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Zhu L, Vranckx R, Khau Van Kien P et al. Mutations in myosin heavy chain 11 cause a syndrome associating thoracic aortic aneurysm/aortic dissection and patent ductus arteriosus, Nat Genet, 2006;38:343–349

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} ENSG00000276480 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000133392, ENSG00000276480 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000018830 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Zhu_2006-5] Zhu L, Vranckx R, Khau Van Kien P et al. Mutations in myosin heavy chain 11 cause a syndrome associating thoracic aortic aneurysm/aortic dissection and patent ductus arteriosus, Nat Genet, 2006;38:343–349

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