Fibrilline 1
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La fibrilline 1 se trouve à la fois dans le tissu conjonctif élastique et non élastique. C'est une grosse molécule sécrétée par les fibroblastes, c'est l'élément principal des microfibrilles. Elle permet l'adhésion des différents constituants de la matrice extracellulaire.
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[modifier] Caractéristiques
[modifier] Gène responsable de la synthèse
Le gène responsable de la synthèse de la fibrilline 1 est situé sur le locus q21.1 du chromosome 15.
[modifier] Pathologies en rapport
Les maladies en rapport avec les allèles pathologiques sont :
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg
- Prolapsus de la valve mitrale
- Syndrome M.A.S.S
- Ectopie du cristallin
[modifier] Référence
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:154700 [1]
