Dégénérescence cortico-basale

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Dégénrescence cortico-basale - DCB
Classification et ressources externes
AxesAnatomieCerveau.png
Principaux plans et axes anatomiques appliqués aux coupes du cerveau.
CIM-9 331.6
DiseasesDB 33284
eMedicine neuro/77 
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La dégénérescence cortico-basale (DCB) ou Dégénération corticobasale ganglionnaire est une maladie neurodégénérative relativement rare mais de plus en plus fréquemment décrite, touchant principalement les régions cérébrales sous-corticales, puis corticales et les noyaux gris centraux et présentant typiquement un dysfonctionnement moteur asymétrique ainsi que des troubles cognitifs[1]. Le diagnostic clinique est difficile à cause de la variabilité des symptômes.

Le médecin peut s'aider de l'imagerie.

Le traitement est encore très limité.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Historique[modifier | modifier le code]

La dégénérescence cortico-basale a été décrite pour la première fois en 1967-1968 par Rebeiz, Kolodny et Richardson, qui rapporte un syndrome comprenant[2],[3] :

  • une rigidité
  • une akinésie asymétrique,
  • une dystonie des membres supérieurs,
  • une apraxie,
  • des myoclonies
  • une démence

Bien que reconnue comme une maladie distincte, la DCB est, aussi, souvent considérée comme l'une des variantes de la PSP (paralysie supranucléaire progressive) au même titre que le syndrome de Guam est une variante de la PSP. La DCB comme la PSP est classée dans le groupe des syndromes parkinsoniens atypiques dits "Parkinson Plus".

Présentation clinique[modifier | modifier le code]

Au début de la maladie, classiquement, on retrouve un dysfonctionnement moteur asymétrique au niveau des membres supérieurs, une perte sensorielle corticale et une apraxie sans détérioration intellectuelle. Le tableau clinique peut souvent ressembler à celui d'une paralysie supranucléaire progressive (PSP), avec une résistance à la L-DOPA, un tremblement d'attitude, un syndrome pseudo-bulbaire avec dysarthrie, dysphagie, troubles oculomoteurs ainsi qu'une démence. La détérioration intellectuelle s'installe ensuite, elle est liée à l'atteinte du cortex associatif, et notamment du cortex frontal[4].

Certains auteurs[5] ont proposé comme critère diagnostic la présence de 3 des symptômes suivants :

  • Bradykinésie[6] et rigidité résistante à la L-DOPA
  • Apraxie idéomotrice asymétrique ou syndrome du membre étranger
  • Signes sensoriels corticaux
  • Dystonie focale aux membres
  • Tremblement d'attention
  • Myoclonie

Les critères d'exclusion (leur présence exclut le diagnostic) sont[7] : une bonne réponse au L-DOPA (comme dans la maladie de Parkinson), un tremblement de repos, des atteintes précoces du regard vertical (comme dans la paralysie supranucléaire progressive), des atteintes sévères du système nerveux autonome (comme dans l'atrophie multisystémique), et toutes anomalies aux examens d'imagerie qui pourraient expliquer les symptômes.

À noter que la démence précoce est désormais reconnue comme l'un des symptômes initiaux de la dégénérescence cortico-basale.

Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]

Protéine tau et microtubules
Protéine Tau dans un neurone sain et dans un neurone malade

Le diagnostic est difficile, surtout au stade initial, et même des médecins expérimentés se trompent dans plus de 50 % des cas[8]. La dégénérescence cortico-basale peut être difficile à différencier de la PSP ou d'une atrophie multisystémique. Lorsque les signes corticaux apparaissent, le diagnostic est facilité. Les diagnostics différentiels principaux sont :

Imagerie[modifier | modifier le code]

La scintigraphie cérébrale montre un hypodébit pariéto-frontal asymétrique. L'IRM montre une atrophie pariétale et frontale asymetrique et un élargissement des ventricules latéraux en regard de l'atrophie.

Anatomopathologie[modifier | modifier le code]

Article détaillé : protéine Tau.

Il y a une dégénérescence neurofibrillaire dans les noyaux sous-corticaux et dans le cortex, surtout dans les régions frontales. On retrouve une perte neuronale, une gliose et une accumulation de protéine tau dans les astrocytes. On note aussi la présence de cellules chromatolytiques (ou cellules de Pick). Les zones les plus touchées sont les régions frontales et pariétales.

Examen neuropathologique post-mortem

Comme pour les autres maladies neurodégénératives, il reste, à ce jour, le seul examen permettant de porter un diagnostic définitif de dégénérescence cortico-basale. À cet égard, les patients et leur famille qui font don de leur cerveau, permettent des avancées considérables pour connaître et lutter contre les DCB et les maladies neurodégénératives.

Physiopathologie[modifier | modifier le code]

La ou les cause(s) sont inconnues. Il semblerait que cette maladie serait la conséquence d'une dégénérescence des noyaux gris centraux, spécifiquement marqués par la dégénérescence neuronale ou la dépigmentation (perte de mélanine dans le neurone) dans la substance noire[9]. On retrouve aussi une atrophie asymétrique des régions corticales frontales et pariétales[10]. Des études post mortem des patients diagnostiqués avec une dégénérescence cortico-basale retrouvent un ballonnement des neurones, une gliose, une tauopathie[9]

Évolution[modifier | modifier le code]

Le début de la maladie se situe entre 60 et 70 ans. Le plus jeune cas décrit est celui d'une femme de 28 ans[11].

(NB : ce type de moyenne n'est pas très significative car les écarts entre les espérances de vie les plus courtes et les plus longues, jusqu'à 15 ans et plus, sont très variables en fonction de l'état général du malade, de son âge, etc.)

Epidémiologie[modifier | modifier le code]

La présentation clinique de la dégénérescence cortico-basale n'apparaît souvent pas avant l'âge de 60 ans. Les diagnostics faits les plus précocement ont été faits à 28 ans[12]. Bien que la DCB soit présente chez les hommes et chez les femmes, il existe une prédominance féminine. Des calculs récents suggèrent que la prévalence de la DCB est de 4,9 à 7,3 pour 100,000 personnes. Le pronostic d'un individu diagnostiqué avec une DCB est d'environ 8 ans, bien que certains patients ont vécu plus de 13 ans et ont toujours un état correct mais avec des troubles sérieux comme une dysphagie, et une rigidité des membres générale. L'utilisation partielle de sonde naso-gastrique peut être nécessaire et aidera à prévenir les pneumopathie d'inhalation, la première cause de décès dans la DCB. L'incontinence est fréquente, comme les patients ne peuvent souvent pas exprimer leur besoin d'aller aux toilettes, à cause de troubles de la parole. Par conséquent, une hygiène soigneuse est nécessaire pour prévenir les infections urinaires [13]

Prise en charge[modifier | modifier le code]

Hôpital de la Salpétrière, coordonnateur du Réseau National des Centres de Référence et de Compétence pour la DCB.

Biologique[modifier | modifier le code]

La L-Dopa, traitement de référence pour la maladie de Parkinson, n'est pas efficace sur cette maladie qui fait partie des syndromes parkinsoniens et il n'y a pas, à ce jour, de traitement spécifique permettant de ralentir l'évolution de la maladie.

Depuis mars 2009, la DCB a un centre d'expertise (Centre de Référence) dans le cadre de la mise en place du Réseau National des Centres de Référence et de Compétence pour les Démences Rares[14].

Prise en charge familiale et environnementale[modifier | modifier le code]

À la demande de familles de malade DCB et en raison de la proximité des maladies que sont la DCB et la PSP, l'association PSP-France a pris en charge le soutien aux familles dont l'un des proches serait atteint par la DCB.

Liens externes[modifier | modifier le code]

Références[modifier | modifier le code]

  1. « Corticobasal Degeneration Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) » (consulté le 2009-03-20)
  2. Rebeiz JJ, Kolodny EH, Richardson EP Jr. Corticodentatonigral degeneration with neuronal achromasia: a progressive disorder of late adult life. Trans Am Neurol Assoc. 1967;92:23–26. PMID 5634049
  3. Rebeiz JJ, Kolodny EH, Richardson EP Jr. Corticodentatonigral degeneration with neuronal achromasia. Arch Neurol. 1968 Jan;18(1):20–33. PMID 5634369
  4. Dégénérescence cortico-basale sur http://www.orpha.net
  5. Riley DE, Lange AE, Lewis A, et al. Cortico-basal ganglionic degeneration. Neurology 1990;40:1203-1212
  6. La bradykinésie est un trouble moteur, caractérisé par un ralentissement des mouvements et la perte de leur finesse d'exécution, comme ceux de l'écriture. Ce trouble moteur est un des symptômes de la maladie de Parkinson.
  7. Farsang M et al. Clinical features of corticobasal degeneration. Ideggyogy Sz. 2005 Jan 20;58(1-2):45-51. PMID 15884398
  8. Litvan I, and others. Accuracy of the clinical diagnosis of corticobasal degeneration: a clinicopathologic study. Neurology 1997:48:119-125
  9. a et b Scaravilli T, Tolosa E, Ferrer I. 2005. Progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration: Lumping versus splitting. Movement Disorders 20:S21-S8
  10. Erreur de référence : Balise <ref> incorrecte ; aucun texte n’a été fourni pour les références nommées Wadia.
  11. DePold Hohler A et al. The youngest reported case of corticobasal degeneration. Parkinsonism Relat Disord. 2003 Oct;10(1):47-50. PMID 14499207
  12. Seritan AL, Mendez MF, Silverman DHS, Hurley RA, Taber KH. 2004. Functional imaging as a window to dementia: Corticobasal degeneration. Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences 16:393-9
  13. Mahapatra RK, Edwards MJ, Schott JM, Bhatia KP. 2004. Corticobasal degeneration. Lancet Neurology 3:736-43
  14. site internet du Centre de Référence pour les démences rares