Dystrophie musculaire des ceintures
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Dystrophie musculaire des ceintures
| Causes | Mutation |
|---|---|
| Symptômes | Amyotrophie et faiblesse musculaire (en) |
| Traitement | Physiothérapie, corticoïde et ergothérapie |
|---|---|
| Spécialité | Médecine physique et de réadaptation |
| CIM-10 | G71.0 |
|---|---|
| CIM-9 | xxx |
| OMIM | 159000 |
| DiseasesDB | 32189 |
| MedlinePlus | 000711 |
| eMedicine | 1170911 |
| MeSH | D049288 |
| GeneReviews | et NBK1313 |
La dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches).
Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction :
- de l'âge de survenue ;
- des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ;
- de critères génétiques ;
- des modes de transmission.
La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause.
Classification[1]
| Sous-Type | O.M.I.M | Chromosome | Locus | Gène | Protéine codée par le gène | Caractéristiques cliniques |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Type 1A |
159000 | 5 | q31 | Myotiline | ||
| Type 1B |
159001 | 1 | q21 | LMNA | Lamine A/C | |
| Type 1C |
601253 | 3 | p25 | CAV3 | Cavéoline | |
| Type 1D |
603511 | 7 |
| Sous-Type | O.M.I.M | Chromosome | Locus | Gène | Protéine codée par le gène | Caractéristiques cliniques |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Type 2A |
253600 | 15 | q15.1-q21.1 | CAPN3 | Calpaine 3 | |
| Type 2B |
253601 | 2 | p13.3-p13.1 | DYSF | Dysferline | |
| Type 2C |
253700 | 13 | q12 | SGCG | sarcoglycane gamma | |
| Type 2D |
608099 | 17 | q12-q21.33 | SGCA | sarcoglycane alpha | |
| Type 2E |
604286 | 4 | q12 | SGCB | sarcoglycane beta | |
| Type 2F |
601287 | 5 | q33 | SGCD | sarcoglycane delta | |
| Type 2G |
601954 | 17 | q12 | T-CAP | Téléthonine | |
| Type 2H |
254110 | 9 | q31-q34.1 | TRIM32 | trim 32 | |
| Type 2I |
607155 | 19 | q13.3 | FKRP | Fukutine related protein |
Incidence
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Description
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Diagnostic
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Diagnostic différentiel
- Myopathie de Duchenne ;
- Dystrophie facio-scapulo-humérale ;
- Myopathie de Bethlem ;
- Certains types de Dystrophies musculaires congénitales ;
- Myopathie distale de type Miyoshi ;
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss.
Notes et références
- (en) INSERM US14 -- ALL RIGHTS RESERVED, « Orphanet: Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1C », sur www.orpha.net (consulté le )
Liens externes
- Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD [1]
