Déficit en protéine C
| Spécialité | Hématologie |
|---|
| CIM-9 | 289.81 |
|---|---|
| OMIM | 176860 |
| DiseasesDB | 10807 |
| MeSH | D020151 |
Le déficit en protéine C est une maladie génétique rare source de thrombophilie (risque de thromboses).
Le risque thrombotique est surtout veineux (maladie thrombo-embolique).
Deux types de déficit existent : déficit quantitatif (Type I) et qualitatif (Type II). La forme homozygote est rapidement létale.
Le facteur V Leiden qui consiste en une résistance du facteur V à la protéine C donne des symptômes similaires mais moins prononcés.
La protéine C étant vitamine K dépendant, les anticoagulants oraux diminuent son taux; c'est ce qui explique l'effet procoagulant initial de ces médicaments.
Épidémiologie
La prévalence est de l'ordre de 0.2 %, soit nettement moins que celle de la thrombophilie par mutation du facteur V ou par mutation du gène de la prothrombine[1].
Diagnostic
Il est fait par la mesure de l'activité de la protéine C par rapport à une norme, exprimé en pourcentage. Cette mesure doit être faite à distance de tout traitement par antivitamine K. Cette activité peut être également diminuée en cas de maladie du foie (diminution de la synthèse) et de coagulation intra-vasculaire disséminée (consommation de la protéine)[1].
Traitement
Le traitement est surtout préventif : il faut envisager un traitement anticoagulant, déconseiller la pilule contraceptive.
Les formes graves peuvent être traitées par des concentrés en protéine C.
Notes et références
- MacCallum P, Bowles L, Keeling D, Diagnosis and management of heritable thrombophilias, BMJ, 2014;349:g4387
