Déficit en protéine C

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Sauter à la navigation Sauter à la recherche
Déficit en protéine C

Spécialité HématologieVoir et modifier les données sur Wikidata
CIM-9 289.81Voir et modifier les données sur Wikidata
OMIM 176860
DiseasesDB 10807
MeSH D020151

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

Le déficit en protéine C est une maladie génétique rare source de thrombophilie (risque de thromboses).
Le risque thrombotique est surtout veineux (maladie thrombo-embolique).

Deux types de déficit existent : déficit quantitatif (Type I) et qualitatif (Type II). La forme homozygote est rapidement létale.

Le facteur V Leiden qui consiste en une résistance du facteur V à la protéine C donne des symptômes similaires mais moins prononcés.

La protéine C étant vitamine K dépendant, les anticoagulants oraux diminuent son taux; c'est ce qui explique l'effet procoagulant initial de ces médicaments.

Épidémiologie[modifier | modifier le code]

La prévalence est de l'ordre de 0.2 %, soit nettement moins que celle de la thrombophilie par mutation du facteur V ou par mutation du gène de la prothrombine[1].

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Il est fait par la mesure de l'activité de la protéine C par rapport à une norme, exprimé en pourcentage. Cette mesure doit être faite à distance de tout traitement par antivitamine K. Cette activité peut être également diminuée en cas de maladie du foie (diminution de la synthèse) et de coagulation intra-vasculaire disséminée (consommation de la protéine)[1].

Traitement[modifier | modifier le code]

Le traitement est surtout préventif : il faut envisager un traitement anticoagulant, déconseiller la pilule contraceptive.
Les formes graves peuvent être traitées par des concentrés en protéine C.

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. a et b MacCallum P, Bowles L, Keeling D, Diagnosis and management of heritable thrombophilias, BMJ, 2014;349:g4387